Opinión: Conozca por qué la gente comparte abiertamente datos genómicos

ISTOCK, MA_RISHIn 2007, 54 años después de su innovador descubrimiento conjunto de la estructura del ADN, el premio Nobel James Watson fue el primer individuo en tener su genoma secuenciado por menos de $ 1 millón. Mientras que el Proyecto del Genoma Humano ascendió a $ 3 mil millones durante un período de 13 años, y el genoma de Watson tardó dos meses en secuenciarse, los costos han disminuido significativamente desde entonces, con el pionero de la secuenciación Craig Venter, entre otros, poniendo su mirada en el genoma de $100 que se puede secuenciar en menos de una hora.

Mientras tanto, surgieron nuevos mercados y surgió otra fuente de datos genéticos humanos de las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC-GT). Luego de una fuerte disminución en los costos de análisis de la información genética, compañías como 23andMe, FamilyTreeDNA y Ancestry.com ahora brindan a los clientes acceso a sus datos genéticos por una tarifa comparativamente asequible y la industria sigue creciendo (consulte dnatestingchoice.com para conocer los Proveedores de pruebas de ADN…

Sin embargo, con la popularidad viene el escrutinio: ¿quién se beneficiará de la privatización de los datos genéticos? En lugar de permitir que las empresas acumulen el botín de DTC-GT, algunos científicos y consumidores han tomado medidas en sus propias manos, encapsulado en la plataforma openSNP (https://opensnp.org/). Iniciado en 2011, esencialmente implica que los voluntarios compartan públicamente sus datos genómicos, de salud y de rasgos y alienta a las personas a permitir que sus datos genéticos sean utilizado en proyectos de investigación. A pesar de la naturaleza radicalmente abierta de las plataformas, el proyecto ha atraído a más de 5.000 usuarios registrados hasta la fecha.

es un nuevo enfoque antes de que pueda demostrar su utilidad para la comunidad investigadora y para los voluntarios. Más allá de las facetas tecnológicas que abarca el desbloqueo de los secretos del genoma humano, otros elementos, como las preocupaciones por la privacidad o los temores a la discriminación genética, son menos visibles. De hecho, la idea de compartir datos genómicos abiertos puede generar sensibilidad y desconfianza en el público, y muchos países han promulgado disposiciones estrictas con respecto al intercambio internacional de datos genómicos. Algunos incluso lo prohíben.

En un estudio reciente, publicado esta semana en PLOS ONE, nos propusimos caracterizar las motivaciones de 550 personas que habían decidido compartir sus datos genómicos en openSNP. El estudio es el primer intento de describir las actividades de intercambio de datos abiertos realizadas por individuos sin supervisión institucional.

Descubrimos que las preocupaciones de salud, aunque prominentes, no eran los usuarios principales o la única motivación para hacerse la prueba y compartir sus datos. . Más bien, fue la ascendencia lo que se mencionó más comúnmente. Cuando se les preguntó específicamente por qué decidieron compartir abiertamente sus datos de SNP, el 86 por ciento de los encuestados indicó que deseaba aprender sobre sí mismos como algo relevante, seguido de contribuir al avance de la investigación médica (80 por ciento), mejorar la previsibilidad de las pruebas genéticas y considerarlo divertido explorar datos de genotipo y fenotipo (ambos 76 por ciento). Además, la mayoría de los usuarios todavía están preocupados por la protección de la privacidad, pero asumen el riesgo bajo el supuesto de que es razonablemente aceptable.

En nuestro estudio, por lo tanto, destacamos que es crucial considerar los beneficios, los riesgos y los desarrollos que se extienden más allá del espectro de la salud. Debemos prestar atención al valor que los usuarios otorgan a hacerse la prueba y compartir datos también en términos de contribuir al bien común de la investigación o buscar conexión con otras personas y lugares.

La naturaleza de los datos de salud actuales está evolucionando En el camino, estamos aprendiendo cómo extraer nuevas formas de valor de esos datos. Y mientras que los vastos depósitos de datos genómicos pueden dar a las empresas un poder sin precedentes, las nuevas tecnologías también han dado paso a una era de nuevas posibilidades para la ciencia ciudadana. Esta participación científica del público está abriendo nuevas formas de involucrarse con la ciencia. Han pasado 10 años desde que Watson secuenció su genoma. Hoy, cada vez más ciudadanos pueden hacer lo mismo. Imagine lo que podría pasar en la próxima década.

Tobias Haeusermann es investigador en el Laboratorio de Política y Ética de la Salud de la Universidad de Zúrich y en el Departamento de Sociología de la Universidad de Cambridge. .

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