Opinión: Demasiados artículos sobre el genoma mitocondrial
El protista Euglena sp. (barra de escala 25 µm)WIKIMEDIA, ROGELIO MORENOAcabo de terminar de revisar otro artículo sobre el genoma mitocondrial. En estos días, las solicitudes de revisión del genoma mitocondrial llegan más rápido de lo que puedo responder. De hecho, solo en 2014, más de mil nuevas secuencias del genoma mitocondrial se depositaron en GenBank, un aumento de casi el 15 % con respecto al año anterior.
Pocos cuestionarían la utilidad del ADN mitocondrial (ADNmt) como un marcador. Pero está cada vez más claro que la secuenciación del mtDNA se ha convertido en una ruta fácil hacia las publicaciones revisadas por pares; a veces, la búsqueda de estas publicaciones es una carga para los editores de revistas, los árbitros y la infraestructura de investigación en su conjunto. ¿Es la publicación de artículos sobre genomas mitocondriales una reliquia del “publicar o perecer” panorama académico? ¿Deberían las secuencias de mtDNA ir directamente a GenBank? ¿Seguimos obteniendo información nueva y significativa de los datos del genoma mitocondrial?
Importancia del mtDNA
El primer genoma no viral en ser…
A medida que mejoraron las técnicas de secuenciación de Sanger, se volvió más asequible y eficiente secuenciar ADNmt completos, lo que resultó en una avalancha de genomas mitocondriales animales que, dadas sus pequeñas estructuras circulares, se encuentran entre los cromosomas más fáciles de secuenciar. Sin embargo, el mayor cambio de juego en la genómica mitocondrial fue la introducción de tecnologías de secuenciación masivamente paralelas. Una sola ejecución de ADN genómico completo en una plataforma de secuenciación de próxima generación generalmente produce suficientes lecturas derivadas de ADNmt para ensamblar, con alta cobertura, el genoma mitocondrial completo o, en el caso del ADNc, el transcriptoma mitocondrial completo.
Hoy en día, los genomas mitocondriales se encuentran entre los marcadores genéticos más utilizados, y algunos han argumentado que el gen mitocondrial cox1 debería ser el código de barras genético universal para los análisis de biodiversidad eucariótica. Los arqueólogos y los científicos forenses dependen del mtDNA para su trabajo, en parte debido a su modo de herencia uniparental, alto número de copias y menor tasa de descomposición en relación con el ADN nuclear. Los investigadores médicos utilizan el mtDNA para estudiar, diagnosticar y tratar enfermedades mitocondriales, que son algunos de los tipos más comunes de trastornos genéticos. La genética mitocondrial incluso se está convirtiendo en una parte integral de las tecnologías reproductivas humanas.
Más que nada, quizás, las mitocondrias han proporcionado una reserva interminable de genomas no convencionales, desde los enormes ADNmt multicromosómicos de varias flores hasta los desconcertantes ADNmt similares a cotas de malla. de cinetoplastos. Es difícil imaginar el campo de la evolución molecular tal como es hoy en día sin las contribuciones de los estudios mitocondriales.
Un alcance limitado
Con el estado de la métodos de última generación para generar secuencias completas de mtDNA hubo una avalancha de publicaciones que describían estas secuencias. La literatura científica está saturada de artículos sobre el genoma mitocondrial. Algunos de estos artículos abordan preguntas fundamentales, pero otros, desafortunadamente, agregan poco en términos de nuevos conocimientos y reflejan más el deseo de algunos investigadores de acumular artículos revisados por pares en lugar de lograr progreso científico. Muchas revistas se han convertido en vertederos de artículos sobre ADNmt de diversa calidad. Todo esto está ocupando a los editores, revisores y a los propios autores, y potencialmente distrayéndolos de tareas más valiosas.
Con papel o sin papel, el 90 % de todos los ADNmt secuenciados son metazoos, y solo alrededor del 3 por ciento son de protistas. Esta distribución de datos no refleja la biodiversidad eucariótica, que es en gran parte microbiana y para la cual los animales representan solo una proporción modesta. La escasez de datos mitocondriales microbianos refleja no solo la priorización de los animales sobre otros organismos, sino también el hecho de que muchos eucariotas microbianos son difíciles de cultivar y tienen ADNmt complicados, lo que dificulta la secuenciación de sus genomas mitocondriales. Pero esto puede estar cambiando pronto.
Recientemente, ha habido importantes iniciativas de colaboración para estudiar la genómica de los protistas. El Proyecto de secuenciación del transcriptoma eucariota microbiano marino, en el que participé, puso a disposición del público los transcriptomas de cientos de protistas marinos. Los datos de secuenciación sin procesar de estos transcriptomas que se encuentran en GenBanks Sequence Read Archive permitirán a otros grupos examinar la transcripción mitocondrial en algunos de los organismos menos estudiados pero ecológicamente importantes de la Tierra.
La metagenómica también está ayudando a la investigación mitocondrial microbiana. Los proyectos masivos de secuenciación de ácidos nucleicos ambientales pueden capturar la información genética de las comunidades virales, procarióticas y protistas de las que se toman las muestras. Los datos del genoma mitocondrial proliferan en los proyectos de secuenciación ambiental y los nuevos algoritmos informáticos están facilitando el ensamblaje de mtDNA a partir de muestras de secuenciación mixta. Ahora existen conjuntos de datos metagenómicos para ecosistemas extremos e inexplorados, y las secuencias mitocondriales dentro de estos proyectos están ayudando a descubrir linajes microbianos previamente desconocidos.
En el futuro, muchas especies eucariotas requerirán investigaciones más detalladas de sus arquitecturas genómicas mitocondriales. En mi opinión, existe la necesidad de estudios que combinen las técnicas tradicionales de biología molecular con la secuenciación del genoma mitocondrial completo. La investigación sobre la estructura cromosómica, los modos de reparación, replicación y expresión, y el proteoma subyacente de los sistemas mitocondriales son excelentes vías para futuras investigaciones. Un énfasis en cualquiera de estas diferentes vías de investigación complementará muy bien la gran cantidad de datos del genoma mitocondrial que ya están disponibles y que crecen cada vez más. Puede que sea tarde para la genómica mitocondrial, pero el sol aún no se ha puesto.
Este artículo es una adaptación de una revisión publicada en Briefings in Functional Genomics.
David Roy Smith es profesor asistente de biología en la Universidad de Western Ontario.
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