Opinión: No, la FDA realmente no aprobó la prueba BRCA de 23andMe
ISTOCK, BLACKJACK3DHubiera sido una noticia notable si la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) hubiera aprobado la prueba de mutaciones del cáncer de mama de 23andMe. La prueba incluye tres BRCA mutaciones que son una causa común de cáncer familiar de mama y de ovario exclusivamente en mujeres judías Ashkenazi. Pero según numerosos informes de los medios, la FDA hizo precisamente eso a principios de este mes.
Cuando la FDA aprueba un dispositivo, significa que “la agencia ha determinado que los beneficios del producto superan los beneficios conocidos riesgos para el uso previsto.” ¿Está sugiriendo la agencia que hay beneficios de probar mutaciones BRCA asquenazíes judías en mujeres no judías? ¿Cómo justifica la FDA que los beneficios de las pruebas superan los riesgos conocidos?
Bueno, no es así. La FDA no aprobó la prueba. Más bien, la FDA clasificó el 23andMe Personal Genome Service (PGS) Genetic Health Risk Report for BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) en la clase de dispositivos médicos…
dispositivos en función de sus perfiles de riesgo. Los dispositivos de clase I tienen el riesgo más bajo y los de clase III el mayor. El hilo dental y las vendas elásticas son ejemplos de la clase I, los preservativos y las sillas de ruedas eléctricas de la clase II, y los marcapasos y los implantes mamarios de la clase III. Los dispositivos de Clase III requieren la aprobación de la FDA antes de que puedan comercializarse, mientras que los de Clase I y II no. de los resultados de ADN pueden variar entre las personas.
La FDA identificó que esta prueba presenta un riesgo de una comprensión incorrecta de la prueba por parte de los consumidores, resultados falsos de la prueba y mala interpretación de los resultados . La agencia requiere que 23andMe implemente controles generales y especiales para reducir estos riesgos. La empresa recibió una larga lista de declaraciones de advertencia, especificaciones y limitaciones de la prueba que debe incluir en el etiquetado del producto y la información previa a la compra. La empresa también debe realizar un estudio de comprensión del usuario para garantizar que los consumidores comprendan el material que se proporciona.
Queda por ver si los controles ayudarán a los consumidores a comprender e interpretar correctamente la prueba y sus resultados. La presentación simple y uniforme de la información que se necesita para lograr ese objetivo está reñida con la enorme variación en la calidad, la relevancia y el valor de los estudios científicos y clínicos en los que se basan los resultados de las pruebas. El mayor desafío, con diferencia, será comprender por qué y cómo la interpretación correcta de los resultados de ADN puede variar entre las personas.
Si lleva uno de los tres BRCA mutaciones, la interpretación es sencilla. Significa que su riesgo de cáncer de mama es mucho mayor que el de otras mujeres. El significado de no portar una de las tres mutaciones depende de quién seas.
Si eres una mujer judía Ashkenazi con antecedentes familiares de cáncer de mama y tus parientes afectados portan uno de las tres mutaciones, entonces la ausencia de la mutación es un enorme alivio.
Si usted es una mujer no judía, entonces la ausencia de estas mutaciones no significa nada, ya que es poco probable que las tenga. . Para ti, hacerte la prueba es como hacerte una prueba de embarazo cuando ya sabes que no estás embarazada.
Y tampoco significa nada si eres una mujer no judía con  ;antecedentes familiares de cáncer de mama. La mutación que causa el cáncer de mama en su familia es probablemente una de las miles conocidas o una que aún no se ha descubierto.
La prueba de ADN es igualmente precisa para todas estas mujeres. , pero el valor y el efecto de la prueba difieren entre ellos.
El comunicado de prensa de 23andMe sobre la prueba BRCA no menciona la aprobación, pero establece correctamente que la empresa recibió la autorización de la FDA. ;para comercializar el BRCA test. Además, en su publicidad de las pruebas Genetic Health Risks y Carrier status, las dos pruebas que la FDA permitió anteriormente, la compañía escribe que cada una cumple con los requisitos de la FDA. Pero una prueba autorizada que cumple con los requisitos de la FDA no es una prueba aprobada por la FDA, y la clasificación de clase II tampoco significa que la agencia respalde las pruebas genéticas directas al consumidor. La FDA permite que los consumidores tomen sus propias decisiones sobre las pruebas genéticas, incluidas las malas. El tiempo dirá si esas decisiones son lo mejor para los consumidores.
Cecile Janssens es profesora de Epidemiología en la Facultad de Salud Pública Rollins de la Universidad de Emory y estudia la predicción genética de la enfermedad.
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