Preguntas y respuestas sobre la esclerodermia: respuestas a sus preguntas sobre la enfermedad autoinmune

Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público

Al igual que muchas enfermedades autoinmunes, la esclerosis sistémica o esclerodermia puede ser un desafío para diagnosticar porque sus síntomas son variados, pueden variar de leves a debilitantes y, a menudo, se asemejan a los de otras afecciones, como el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide.

Aunque el endurecimiento de la piel es el signo más característico de la esclerodermia, lo que se denomina «fenómeno de Raynaud» (cambios de color visibles en los dedos de manos y pies en respuesta a la exposición al frío o al estrés) es su síntoma más frecuente. También se pueden desarrollar problemas pulmonares, renales y gastrointestinales. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer, y se confunden fácilmente con otras enfermedades, lo que lleva a muchas personas a ir de un especialista a otro. Luego, cuando finalmente reciben un diagnóstico, muchos pacientes se sienten frustrados al enfrentarse a una enfermedad de la que pocas personas han oído hablar, y mucho menos entender. Incluso los médicos e investigadores están tratando de comprenderlo mejor.

«Con una enfermedad como la esclerodermia, creo que es necesario ponerse en el lugar del paciente y ver las cosas desde su perspectiva», dice Monique Hinchcliff, MD, MS , director del Programa de Esclerodermia de Medicina de Yale y director clínico de investigación de reumatología en la Facultad de Medicina de Yale. «No les pido a los pacientes que participen en actividades relacionadas con la investigación que no haría yo mismo. Les pido a los pacientes que donen biopsias de piel, y yo he donado biopsias de piel. Les pido a los pacientes que se sometan a una broncoscopia y un lavado pulmonar (donde se extrae líquido). introducido en el pulmón y luego succionado para obtener células pulmonares), y me sometí a una broncoscopia y a un procedimiento de lavado pulmonar, por lo que hay un tubo con mis células pulmonares en nuestro congelador».

El programa cuenta con un equipo multidisciplinario para ayudar a los pacientes con esclerodermia a manejar los múltiples síntomas que la enfermedad puede causar y existen tratamientos para muchos de esos síntomas. Por ejemplo, ahora hay 13 medicamentos aprobados por la FDA (todos disponibles a partir de 1995, dice el Dr. Hinchcliff) para tratar a un paciente con esclerodermia con hipertensión arterial pulmonar (HAP), un tipo de presión arterial alta en los pulmones. «Estoy dedicado a encontrar una cura para la esclerodermia», dice el Dr. Hinchcliff. «Mientras tanto, quiero encontrar mejores tratamientos para los síntomas para que los pacientes puedan disfrutar de sus vidas lo más plenamente posible».

Dr. Hinchcliff respondió a nuestras preguntas sobre la esclerodermia.

¿Qué es la esclerodermia?

La esclerodermia es una enfermedad crónica del tejido conectivo. Tanto como 300.000 personas en los Estados Unidos tienen la condición. De cuatro a siete veces más mujeres que hombres la padecen, y los pacientes suelen tener entre 25 y 55 años, aunque puede ocurrir en adultos a cualquier edad. El síntoma más notable es el endurecimiento de la piel, que generalmente comienza en las manos (los fibroblastos de la piel, las células que ayudan a sanar el tejido, producen demasiado colágeno). Mientras que la mayoría de los pacientes solo experimentan tirantez de la piel en las manos, la cara, los antebrazos y las pantorrillas (llamada enfermedad limitada) durante aproximadamente un tercio, la tirantez de la piel se extiende al pecho, la parte superior de los brazos y las piernas (llamada enfermedad difusa). El esófago, el corazón, los pulmones, los riñones, el sistema digestivo y la piel pueden verse afectados en ambos grupos de pacientes, por lo que se requiere un enfoque de equipo coordinado.

¿Cómo se diagnostica la esclerodermia?

La esclerodermia puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas se parecen a los de otras enfermedades. Los síntomas de muchas enfermedades autoinmunes son similares. Los síntomas también varían de un paciente a otro. Por ejemplo, un paciente puede comenzar con estreñimiento, diarrea o acidez estomacal, pero luego le falta el aire. Por lo tanto, un médico puede ser engañado al pensar que un paciente ha desarrollado asma o una enfermedad pulmonar más común cuando en realidad es solo otra manifestación de la esclerodermia.

La esclerodermia es un diagnóstico clínico, lo que significa que no hay pruebas de laboratorio o de diagnóstico. prueba para confirmarlo. Tomamos en cuenta la historia del paciente, las pruebas de laboratorio y los datos de diagnóstico, así como un examen físico cuidadosamente realizado. Analizamos los resultados de la tomografía computarizada de alta resolución del tórax [TC de tórax], la ecocardiografía y las pruebas de función pulmonar. Podemos hacer una biopsia de piel. Revisamos cuidadosamente estos datos para determinar si el paciente tiene o no esclerodermia. Mi experiencia en el diagnóstico y cuidado de cientos de pacientes con esclerodermia me permite hacer un diagnóstico preciso e iniciar un plan de atención individualizado. Me asocio con los pacientes y sus familias para encontrar las mejores soluciones a los problemas de salud que enfrentan.

La inflamación juega un papel en la enfermedad autoinmune. ¿Qué sabes sobre su papel en la esclerodermia?

La inflamación nos dice que algo anda mal en nuestro cuerpo. Si tenemos una infección, la inflamación nos permite saber que algo anda mal: el área se enrojece, se calienta, se hincha y duele, pero cuando la infección se resuelve, la inflamación desaparece. Lo que sucede en algunas enfermedades como la esclerodermia es que la inflamación desencadena una cascada de respuestas tisulares anormales. Los fibroblastos en los tejidos permanecen activados y continúan produciendo colágeno [tejido cicatricial] mucho después de que se haya resuelto la inflamación.

Podría tener dos gemelos idénticos, y uno desarrolla esclerodermia y el otro no. Creemos que uno de esos gemelos podría haber estado expuesto a algo en su entorno que «activó» la inflamación, mientras que el otro gemelo no entró en contacto con lo que fuera. Por lo tanto, creo que hay un impulso para que comprendamos las toxinas en nuestro medio ambiente y en nuestro suministro de alimentos, aire y agua, y nos comprometamos a comprender cuáles son los desencadenantes ambientales de las enfermedades autoinmunes.

Qué ¿Aprendió al someterse a algunas de las mismas pruebas que sus pacientes?

Cuando me sometí a una broncoscopia y un lavado pulmonar, aprendí mucho sobre cómo podemos hacer que nuestros pacientes se sientan más cómodos. Por ejemplo, la habitación donde estaba sentado antes de someterme a la broncoscopia estaba fría. Los pacientes con esclerodermia a menudo tienen el fenómeno de Raynaud que se desencadena por la exposición al frío, por lo que nos dimos cuenta de que teníamos que proporcionar mantas a los pacientes para prevenir los episodios de Raynaud mientras esperaban su procedimiento.

La esclerodermia no es una enfermedad común. ¿Encuentras que muchos pacientes se confunden con él?

Creo que los pacientes pueden desconcertarse a menos que alguien realmente les explique lo que está pasando. La esclerodermia es una enfermedad compleja. Términos como ILD (enfermedad pulmonar intersticial) y PAH suenan como una sopa de letras. A menudo saco una hoja de papel y dibujo los pulmones mientras explico cómo hay dos formas principales de enfermedad pulmonar que tienden a afectar a los pacientes con esclerodermia.

Hay mucha información errónea en Internet y la gente se deprimen y se asustan cuando leen cosas que no son ciertas. Gran parte de la primera visita se dedica a tranquilizar y educar a los pacientes. No presento una imagen demasiado optimista, pero les doy los hechos basados en los datos disponibles.

¿Cuál es el tratamiento para la esclerodermia?

No tenemos un curar en este punto, pero lo que les digo a los pacientes es que solo hay unas pocas enfermedades que podemos curar en medicina. Tratamos la esclerodermia como una enfermedad crónica, al igual que los médicos tratan a los pacientes con diabetes y enfermedades cardíacas. Por ejemplo, el espasmo de los vasos sanguíneos [debido al fenómeno de Raynaud] es común en pacientes con esclerodermia, y existen medicamentos que se pueden usar para ayudar a que los vasos sanguíneos se relajen.

Medicamentos antiinflamatorios de venta libre y Los medicamentos antirreflujo pueden ayudar a reducir otros síntomas, mientras que los medicamentos inmunosupresores pueden ayudar a prevenir el avance de la enfermedad en los pulmones y el corazón. Es importante que los pacientes con esclerodermia tengan un especialista que pueda monitorearlos de cerca y manejar su condición y cualquier medicamento que estén tomando.

¿Cuál es su enfoque en el Programa de Esclerodermia de Yale Medicine?

El Programa de Esclerodermia de Yale Medicine ha sido designado como Centro de Excelencia de Esclerodermia por la Fundación de Esclerodermia. Esto significa que hemos desarrollado con éxito un programa que se adapta específicamente a las necesidades especiales de los pacientes con esclerodermia. Contamos con especialistas no solo en reumatología, sino también en alergia e inmunología, cardiología, dermatología, gastroenterología, nefrología y cuidados intensivos pulmonares que tienen experiencia y se dedican a brindar atención de primer nivel a los pacientes con esclerodermia.

Pacientes con esclerodermia con afectación pulmonar, gastrointestinal o cardíaca encontrará aquí atención coordinada e individualizada. También contamos con especialistas que pueden ayudar a los pacientes a manejar los problemas de salud ginecológica, nutricional, psicológica, urológica y sexual. Los médicos de nuestro programa se conocen y están acostumbrados a trabajar juntos, y trabajamos en equipo para brindar un plan de atención integral para cada paciente.

¿También está investigando para obtener más información sobre el enfermedad?

Estamos participando en ensayos clínicos de medicamentos que se han desarrollado en cooperación con nuestros socios en la industria. También estamos realizando estudios de investigación orientados a comprender mejor los desencadenantes y los impulsores de la enfermedad para identificar nuevos tratamientos. Desde mi llegada a Yale en el verano de 2018, he estado coordinando la investigación de la esclerodermia con dermatólogos, neumólogos y cardiólogos. Estamos realizando investigaciones innovadoras para desarrollar nuevos tratamientos, así como mejores herramientas de diagnóstico y control de enfermedades para impulsar el campo.

Entonces, hay muchas cosas en las que los pacientes deben pensar.

Simplemente saben que se sienten mal, y depende de nosotros descubrir cómo hacer que se sientan mejor. Contamos con una enfermera dedicada y coordinadores clínicos que ayudan a los pacientes a navegar por el sistema y coordinar citas. Si un paciente va a ser atendido en Yale Medicine por esclerodermia, nuestro coordinador clínico se acercará y lo ayudará a recopilar todos los registros de los diferentes consultorios médicos que ha visitado. Luego, cuando vengan aquí, tendremos los datos que necesitamos para tomar una decisión médica informada.

¿Considera que a estos pacientes les va mejor con atención especializada?

Absolutamente. Tengo tres hijas y espero que si alguna vez desarrollaran esclerodermia, encontrarían atención en un lugar que considere a la persona en su totalidad, no solo el corazón, la piel o los pulmones. Los médicos deben dar un paso atrás y ver cómo la enfermedad está afectando a cada paciente. Creo que mi parte favorita de ser un especialista en esclerodermia es cuando veo que se enciende una bombilla para el paciente, y finalmente entienden qué enfermedad tiene, y sienten cierto nivel de alivio de que la ayuda está en camino y que no es así. será muy difícil para ellos obtener la atención que necesitan.

¿Hay algo específico que los pacientes con esclerodermia deban saber sobre el COVID-19?

Muchos pacientes con esclerodermia son tomando medicamentos inmunosupresores para controlar la progresión de la enfermedad. Es probable que estos medicamentos puedan afectar su susceptibilidad a contraer COVID-19. Es especialmente importante que los pacientes con esclerodermia sigan todas las pautas de distanciamiento social y las recomendaciones de lavado de manos y uso de mascarillas de los CDC.

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El conocimiento de los dentistas, la confianza vinculada a la atención de los pacientes con esclerodermia Proporcionado por la Universidad de Yale Cita: Preguntas y respuestas sobre la esclerodermia: respuesta a sus preguntas sobre la enfermedad autoinmune (2020, 16 de julio) recuperado 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-scleroderma-qa-autoimmune-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.