Primer análisis de sangre para Alzheimer para uso clínico en EE. UU.
ARRIBA: ISTOCK.COM, YACOBCHUKOLENA
Actualización (21 de abril de 2022): en una investigación publicada hoy en JAMA Network Open , los científicos de C2N Diagnostics y sus colegas informan que el análisis de sangre de la compañía tuvo una precisión general del 81 por ciento para predecir si los adultos con deterioro cognitivo mostrarían placas de amiloide en una tomografía por emisión de positrones.
El primer análisis de sangre diseñado para ayudar médicos para determinar si un paciente tiene la enfermedad de Alzheimer ahora está disponible en la mayoría de los estados de EE. UU., anunció la compañía C2N Diagnostics el 29 de octubre. variante que aumenta el riesgo de la enfermedad.
Estoy muy emocionada, dice Suzanne Schindler, neuróloga de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, quien participó en la prueba de una versión anterior de la t El ensayo pero no está conectado a C2N. Si bien hay otras dos pruebas para los cambios cerebrales asociados con el Alzheimer, señala, ambas tienen desafíos logísticos y financieros: una que recopila biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo (LCR) requiere una punción lumbar, mientras que la otra, una exploración llamada PET amiloide, implica inyectar un trazador radiactivo cuesta miles de dólares y solo se realiza en centros especializados. Creo que a los pacientes les gusta mucho la idea de un análisis de sangre, dice. Y creo que realmente tiene el potencial de permitirnos hacer muchas más pruebas de las que hemos hecho en el pasado.
El precio de la prueba es de $1250, dice el CEO de C2N, Joel Braunstein, pero los pacientes que calificar para asistencia financiera se le cobrará entre $25 y $400. Las compañías de seguros de salud actualmente no pagan por la prueba, agrega, pero calificar para este reembolso es una prioridad muy alta para la compañía.
Si me preguntaron hace [cinco o diez] años si alguna vez habría una prueba de sangre para la enfermedad de Alzheimer, habría sido muy escéptico, dice Howard Fillit, director ejecutivo y director científico de la Alzheimers Drug Discovery Foundation, que invirtió en el desarrollo de la prueba por parte de C2N. Así que el hecho de que esté ahora en el mercado es simplemente asombroso.
Fillit no era el único que pensaba que, debido a la barrera hematoencefálica, los biomarcadores del cerebro no se encontrarían en la sangre periférica cantidades para entregar un diagnóstico. Pero las técnicas analíticas han avanzado en sensibilidad en los últimos años, lo que permite detectar pequeñas cantidades de biomarcadores en la sangre. La prueba C2N se basa en la proporción de dos isoformas de la proteína amiloide, A42 y A40, que se agregan para formar placas amiloides en el cerebro, combinadas con la presencia de isoformas de apolipoproteína E (ApoE) que reflejan si el paciente tiene una variante genética. asociado con el riesgo de Alzheimer. Los resultados se combinan en una puntuación que indica la probabilidad de que se descubra que un paciente tiene placas de amiloide si se somete a una exploración PET de amiloide. Luego, los médicos pueden considerar los resultados de la prueba junto con otra información sobre el paciente para llegar a un diagnóstico. De acuerdo con los datos publicados en el sitio web de la compañía, un estudio en 686 pacientes con deterioro cognitivo encontró que aquellos con puntajes por encima de cierto punto de corte tenían una tomografía por emisión de positrones amiloide positiva el 92 por ciento de las veces, mientras que aquellos con puntajes por debajo de cierto punto de corte tenían un 77 por ciento. porcentaje de probabilidad de tener un resultado negativo en la tomografía por emisión de positrones.
Si bien aún no se han aprobado medicamentos para tratar el Alzheimer, ser capaz de distinguirlo de otras posibles causas de deterioro cognitivo es valioso, dicen Fillit y Schindler. . Como médico, dice Schindler, quiero saber qué tienen mis pacientes. Eso puede ser complicado porque en muchos casos, no solo tienen problemas de memoria, están tomando múltiples medicamentos, tienen todo tipo de problemas de salud, dice ella. Y a veces es muy difícil saber si los síntomas que están experimentando se deben a algo como el Alzheimer o a otra cosa. Instituto Florey de Neurociencia y Salud Mental de Australia, que formó parte del equipo que caracterizó por primera vez las placas amiloides en la enfermedad. Si un médico sospecha la enfermedad pero el análisis de sangre arroja un resultado negativo, esto obligará a los médicos a buscar más detenidamente otras causas de demencia, dice Masters, quien colabora con uno de los desarrolladores de las pruebas pero no tiene vínculos con C2N. Agrega que una vez que se apruebe un fármaco para la enfermedad de Alzheimer dirigido a amiloide, la prueba será útil para determinar quién debe recibirlo. Tal tratamiento puede no estar muy lejos: el aducanumab, candidato a fármaco de Biogen, será revisado por un panel de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. para desarrollar otros medicamentos, ya que facilitará la selección de pacientes para el reclutamiento, dice Fillit. La detección y la inscripción representan hasta el cincuenta por ciento del costo de los ensayos clínicos en la enfermedad de Alzheimer, y un ensayo de Fase 3 cuesta de trescientos a cuatrocientos millones de dólares, dice, llamando a la prueba de sangre un gran avance en los ensayos clínicos.
Ver el nuevo rastreador da una imagen clara de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias
Aclaración (2 de noviembre): este artículo se ha modificado para indicar la relación laboral de Masters con uno de los desarrolladores de las pruebas.