Primer paciente recibe edición CRISPR en vivo

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Editas Medicine, con sede en Cambridge, Massachusetts, y Allergan, con sede en Dublín, anunciaron hoy (4 de marzo) que los médicos del Casey Eye Institute de Oregon Health & La Universidad de Ciencias de Portland utilizó la edición de genes CRISPR dentro de un paciente por primera vez. Están intentando tratar una forma hereditaria de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber, informa Associated Press. Los científicos dicen que sabrán en unas pocas semanas si el tratamiento funciona y es seguro, y planean probarlo en pacientes adicionales si es así. quien dirige un estudio que puso en marcha el procedimiento, le dice a NPR. estaban ayudando a abrir, potencialmente, una era de edición de genes para uso terapéutico que podría tener un impacto en muchos aspectos de la medicina.

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La hazaña de in vivo La edición de genes se logró por primera vez en humanos en 2017, con el uso de nucleasas con dedos de zinc para insertar el gen de una enzima que faltaba en un hombre con síndrome de Hunter. Pero los investigadores se han inclinado hacia la tecnología CRISPR gracias a su precisión.

En pacientes con amaurosis congénita de Leber, una mutación impide la expresión de un gen llamado CEP290 que es crítico para la vista. Los pacientes suelen tener mala visión al nacer y puede deteriorarse aún más rápidamente. La terapia génica no es práctica debido al tamaño de los genes, que son demasiado largos para que los transporten los vectores virales estándar. En cambio, la terapia basada en CRISPR desarrollada por Editas y Allergan consiste en administrar, a través de un tubo del tamaño de un cabello, tres gotas de reactivos líquidos detrás de la retina mientras el paciente está bajo anestesia general.

El enfoque de edición de genes es realmente emocionante. Necesitamos tecnología que sea capaz de lidiar con problemas como estos genes grandes, le dice a la AP Jean Bennett, experta en edición de genes de la Universidad de Pensilvania, quien no participó en el desarrollo del tratamiento.

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Editas y Allergan planean reclutar un total de 18 pacientes, de 3 a 17 años, para recibir la terapia basada en CRISPR en una de tres dosis diferentes, informa NPR. El ojo es un buen objetivo para estos primeros intentos de hacer CRISPR in vivo, señala Kiran Musunuru, otro investigador de terapia génica de la Universidad de Pensilvania, porque el tratamiento no tiene acceso al resto del cuerpo. Si algo sale mal, la posibilidad de daño es muy pequeña, le dice a la AP. Es un buen primer paso para editar genes en el cuerpo.

Además, señala Pierce, las células de la retina no se renuevan, lo que significa que la edición es permanente. [E]sa célula persistirá con suerte durante la vida del paciente.

Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, le dice a NPR que el logro marca un momento significativo en la medicina. Todos soñamos con que llegue un momento en el que podamos aplicar este enfoque para miles de enfermedades. Esta es la primera vez que se prueba en un ser humano. Y nos da la esperanza de que podamos extenderlo a muchas otras enfermedades si funciona y si es seguro.

Vea que los primeros resultados son positivos para las terapias CRISPR experimentales

Jef Akst es director editorial de The Scientist. Envíele un correo electrónico a jakst@the-scientist.com.