Primera instantánea de Australia de familias en riesgo de ceguera por enfermedad ocular genética rara
Crédito: Danil Kuzelev/Unsplash
Una nueva investigación ha revelado por primera vez el número de familias australianas afectadas por mutaciones genéticas que causan la enfermedad ocular genética rara Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) y el riesgo de quedarse ciego por la enfermedad.
La investigación, dirigida por el profesor David Mackey AO del Lions Eye Institute y la Universidad de Western Australia y la Dra. Isabel Lopez-Sanchez del Center for Eye Research Australia (CERA) y la Universidad de Melbourne, se publica en el American Journal de Genética Humana hoy.
El estudio, que revela que 96 familias australianas están afectadas por los genes, presenta las estadísticas más actualizadas de la enfermedad en el mundo.
También revela que el riesgo de perder la visión a causa de la enfermedad puede ser menor que el informado anteriormente.
Se espera que la nueva información ayude a las familias afectadas por LHON a tomar decisiones de planificación familiar mejor informadas.
También ayudará a los estudios que investigan por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de pérdida de la visión a causa de la enfermedad y ayudará a identificar a los pacientes aptos para futuros ensayos clínicos sobre posibles curas.
¿Qué es la LHON?
LHON es una rara enfermedad ocular genética que afecta el nervio óptico. Es causado por cambios en el ADN de las mitocondrias, los paquetes de energía que proporcionan energía a nuestras células.
Sin embargo, conlleva un diagnóstico incierto, ya que aunque los miembros de la familia puedan tener la misma mutación genética, su visión no se verá afectada. de la misma manera.
Muy pocas personas con una mutación LHON experimentarán pérdida de la visión. Sin embargo, algunos pueden experimentar una pérdida de visión repentina y permanente, y la ceguera a veces ocurre en cuestión de semanas.
«Las personas afectadas por LHON nunca quedan completamente ciegas y un pequeño porcentaje puede recuperar algo de la visión, pero la gran mayoría lo hará». no ser capaz de conducir, leer o reconocer rostros», dice el profesor Mackey.
«Durante 30 años he trabajado con especialistas en ojos de todo el país y el equipo de investigación de CERA para poder ensamblar algunos de los datos más precisos sobre el riesgo de LHON en cualquier parte del mundo.
«Aunque todavía estamos trabajando para encontrar tratamientos para LHON, conocer exactamente el riesgo de pérdida de la visión nos permite diseñar mejores ensayos clínicos.
«Si el gobierno federal aprueba una ley que permita la donación de mitocondrias, podremos brindarles a los miembros de la familia datos de riesgo precisos para que puedan tomar una decisión informada acerca de optar por este nuevo tratamiento».
Resultados del estudio
El nuevo estudio encontró que 96 familias australianas actualmente tienen el gen y 355 personas Actualmente, muchas personas viven con pérdida de la visión a causa de ella.
También muestra que el riesgo general de perder la visión si tiene el gen LHON es del 17,5 % para los hombres (uno de cada seis hombres) y del 5,4 % para las mujeres ( una de cada 20 mujeres). Esto es significativamente menor que el riesgo mencionado popularmente del 50 % para los hombres (uno de cada dos hombres) y del 10 % para las mujeres (una de cada 10 mujeres).
Lisa Kearns, consejera genética de investigación y ortoptista en CERA ha trabajado con familias con LHON durante 20 años, dice que la LHON se ha conocido tradicionalmente como una enfermedad de hombres jóvenes.
«Sin embargo, los hallazgos del estudio confirman que la LHON también puede afectar a un número menor de mujeres, adultos mayores y niños más pequeños «, dice ella.
Impacto de la investigación
La investigadora principal de CERA, la Dra. Isabel López Sánchez, dice que debido a que la LHON es muy rara, es posible que algunos oftalmólogos nunca se hayan encontrado con un paciente con la enfermedad.
«Como resultado de nuestro estudio, queremos que consideren que la LHON podría ser una posibilidad si una mujer, un niño pequeño o un adulto mayor ha perdido la visión, para evitar un diagnóstico tardío o incluso un diagnóstico erróneo», dice ella.
Dra. López Sánchez dice que el estudio proporcionará a los investigadores una base de datos integral de personas a las que pueden invitar a participar en futuros ensayos clínicos y estudios destinados a prevenir o tratar la pérdida de la visión.
«También nos ayudará a diseñar ensayos precisos y estudios, lo cual es muy importante, ya que nos ayudará a desarrollar tratamientos eficientes», dice.
Explore más
Un paso más cerca de identificar la causa de una enfermedad que causa ceguera Más información: M. Isabel G. López Sánchez et al, Establecimiento del riesgo de pérdida de visión en la neuropatía óptica hereditaria de Leber, El Diario Americano de Genética Humana (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.09.015 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por Centre for Eye Research Australia (CERA) Cita: Australia primera instantánea de familias en riesgo de ceguera por enfermedad ocular genética rara (2021, 5 de noviembre) recuperada el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-australia-snapshot-families-rare-genetic.html documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.