Pruebas genéticas para enfermedades renales en embriones de fertilización in vitro
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) una técnica utilizada para identificar defectos genéticos en embriones creados mediante fertilización in vitro antes del embarazo ayuda a los futuros padres a prevenir transmitir mutaciones que causan enfermedades a sus hijos. Un análisis en una próxima edición de CJASN proporciona una descripción clínica de los últimos 25 años de PGT para enfermedades renales en los Países Bajos.
El análisis, que fue realizado por un equipo dirigido por Albertien M. van Eerde, MD, Ph.D. y Rozemarijn Snoek, MD (Centro Médico Universitario de Utrecht), incluyeron información sobre parejas asesoradas sobre PGT para enfermedades renales monogénicas (causadas por mutaciones en un solo gen). Los procedimientos se realizaron a través del consorcio holandés PGT con el centro principal Maastricht UMC+, desde enero de 1995 hasta junio de 2019. La mayoría de los procedimientos por enfermedad renal se realizaron en la última década. El procedimiento PGT en los Países Bajos es parte de la atención médica reembolsada.
«PGT es una adición relativamente reciente a las opciones que tienen las parejas en riesgo de tener un hijo con enfermedad renal monogénica», dijo el Dr. van Eerde. «No había literatura sobre el rango de indicaciones para las que se realizó PGT, las tasas de éxito y las razones para optar por no participar después de haber sido informado».
El equipo descubrió que la cantidad de parejas que recibieron asesoramiento sobre PGT para la enfermedad renal aumentó constantemente con el tiempo. Noventa y ocho parejas recibieron asesoramiento sobre PGT, de las cuales el 53 % optó por continuar con la prueba, el 38 % optó por no continuar y el 9 % aún no había decidido si continuar en junio de 2019.
La mayoría Las indicaciones frecuentes para las pruebas fueron poliquistosis renal autosómica dominante (38 %), síndrome de Alport (26 %) y poliquistosis renal autosómica recesiva (9 %). Además, el 45% de los procedimientos se realizaron por enfermedad renal de inicio en el adulto, con un aumento a más del 50% en los últimos años. De las parejas con al menos un ciclo de PGT con recuperación de óvulos, el 65 % experimentó uno o más nacimientos vivos de un niño sin enfermedad renal.
Los autores señalaron que a medida que aumenta la cantidad de enfermedades renales para las que puede existir una causa monogénica identificarse continúa creciendo, se vuelve cada vez más importante asesorar a los pacientes sobre sus opciones reproductivas para permitirles tomar decisiones informadas.
«Elegir cómo formar una familia puede ser una decisión compleja si uno tiene una enfermedad genética . A través de PGT, se puede establecer un embarazo genéticamente no afectado, a través de un procedimiento de fertilización in vitro «, dijo el Dr. van Eerde. «Los conocimientos de nuestro estudio pueden ayudar a los médicos a informar a los pacientes con enfermedad renal monogénica que deseen formar una familia y permitirles un asesoramiento adecuado».
Un editorial adjunto señaló que, en ausencia de cobertura de seguro, los costos genéticos los servicios están disponibles principalmente para aquellos que pueden pagar de su bolsillo, y los límites en la cobertura de la tecnología de reproducción asistida cargan desproporcionadamente a los grupos racialmente marginados. Los autores enfatizaron que existe la necesidad de abordar cuestiones morales sobre el uso aceptable de PGT y garantizar el acceso basado en la necesidad en lugar de la capacidad de pago. «Es más probable que los pagadores, incluidos los programas gubernamentales, incluyan la cobertura de las pruebas genéticas previas a la implantación si las organizaciones profesionales ofrecen pautas estrictas para su uso que tienen el doble objetivo de prevenir el nacimiento de niños con enfermedades graves y respaldar el acceso equitativo», escribieron.
Explore más
Nuevos hallazgos sobre el tolvaptán como tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante Más información: «Pruebas genéticas preimplantacionales para la enfermedad renal monogénica», DOI: 10.2215/CJN.03550320
«Pruebas genéticas previas a la implantación para la enfermedad renal genética: cómo abordar las incertidumbres morales y la desigualdad de acceso», DOI: 10.2215/CJN.11790720