Resolviendo el rompecabezas de las enfermedades raras a través de la colaboración internacional

La mayoría de las enfermedades raras no tienen tratamientos aprobados (menos del 6 % los tienen), pero los avances científicos han traído nuevos modelos terapéuticos prometedores. Credit: Shutterstock

Acortar el proceso de diagnóstico y brindar tratamientos efectivos es clave para una vida más larga y saludable para los pacientes. Estos son solo algunos de los principales hitos en la investigación de enfermedades raras encabezados por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), una iniciativa conjunta de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. lanzada en 2011. Como el consorcio más grande en enfermedades raras investigación en el mundo actual, con cerca de 60 organizaciones, el IRDiRC ha llevado la colaboración internacional de enfermedades raras a nuevas alturas.

Cerca de 300 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara (ER) hoy en día, pero hay buenas razones para esperar que las causas fundamentales de las ER más raras genéticas sean genéticas con el tiempo se descubrirán. Y aunque la mayoría de las RD no tienen tratamientos aprobados (menos del 6 por ciento de las RD sí lo tienen), los avances científicos han traído nuevos modelos terapéuticos prometedores. Por ejemplo, se han agregado al arsenal terapias basadas en ARN y terapias génicas basadas en vectores virales.

Según el IRDiRC, ya se han identificado las causas genéticas de más de 4.000 ER.

Un gran consuelo para quienes padecen una enfermedad es que al menos se puede identificar, dice la presidenta saliente del IRDiRC, la Dra. Lucia Monaco. Esto suena particularmente cierto para las familias de niños que sufren de RD, ya que los niños son los más afectados. Ella describió el viaje médico recorrido por el paciente (y sus familias y médicos) como «odiseas de diagnóstico».

Ingrese la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., que en 2011 juntos lanzaron una iniciativa para unificar fragmentar la investigación de RD, reducir los costos de investigación, reunir a expertos y crear lo que hoy es el consorcio más grande del mundo en investigación de RD, el IRDiRC, con resultados sorprendentes ayudados por importantes avances en genómica.

Diagnóstico dentro de un añoel IRDiRC promesa

Hoy, el consorcio es lo que el Dr. Monaco llama «una inteligencia colectiva», que cuenta entre sus filas con organizaciones clave que financian la investigación de ER, empresas que invierten en investigación de ER y grupos generales de defensa de pacientes de Asia, África, Norte América, América del Sur, Europa y Australia.

El IRDiRC es quizás mejor conocido por su compromiso inspirador de garantizar que cada paciente que acuda a atención médica con sospecha de ER sea diagnosticado y reciba atención y la tratamientos disponibles dentro de un año si su enfermedad es conocida en la literatura médica. Igualmente importante, aquellos que sufren de una RD sospechosa pero sin un diagnóstico dentro de un año se registrarán en una tubería de investigación y diagnóstico global, lo que permitirá a los investigadores identificar y comparar cualquier RD en el futuro.

Dra. Mónaco destaca cómo el IRDiRC abordó el problema de la ‘odisea de diagnóstico’ que enfrentan muchas personas, mediante la creación de un grupo de trabajo que luego condujo a la creación de una herramienta informática revolucionaria.

«Ahora, cuando la misma huella genética y las mismas manifestaciones clínicas pertenecientes a diferentes personas afectadas por una enfermedad aún desconocida se almacenan en diferentes bases de datos en todo el mundo, podemos compararlas e identificar la enfermedad con una precisión tan extrema». raras», dijo el Dr. Monaco.

«Hemos llamado a esta herramienta Matchmaker Exchange», explicó. El IRDiRC lanzó una colaboración internacional y abierta en 2013 en cooperación con la Alianza Global para la Genómica y la Salud, lo que resultó en una amplia red de participantes internacionales para el Matchmaker Exchange. Esta herramienta ha sido fundamental para encontrar las causas genéticas de los pacientes con RD al proporcionar evidencia de casos en todo el mundo para identificar los genes causantes.

Entrega de 1000 nuevos tratamientos

El IRDiRC también logró cumplir su segundo objetivo original: ayudar a desarrollar 200 nuevas terapias para las ER en una década. Entonces decidió volverse más ambicioso.

«Inicialmente habíamos establecido 200 nuevas terapias como meta para la década 2010-2020», dijo el Dr. Monaco. «Llegamos a esta fecha límite tres años antes, lo que estimuló al IRDiRC a establecer una nueva meta para alcanzar 1000 nuevas terapias para fines de la década 2017-2027».

Simultáneamente, el IRDiRC también ajustó su objetivo principal para reflejar no solo su compromiso de diagnosticar a las personas con una ER conocida dentro de un año de haber buscado atención médica, sino también de garantizar que tengan acceso al tratamiento y la atención para la RD dentro del mismo marco de tiempo.

Un conjunto de herramientas que el mundo puede usar

El IRDiRC también creó un grupo de trabajo que identificó una lista original de más de 200 terapias conocidas que se consideran esenciales para las ER. Esto se alinea con la necesidad y la urgencia de hacer que las terapias ya aprobadas sean accesibles para los pacientes que viven con ER.

En colaboración con organizaciones sanitarias y cuidadores, el IRDiRC elaboró y publicó la lista de ER de tratamientos esenciales, basada en la solidez de la evidencia científica y las aportaciones de expertos.

«Cualquier sistema de salud en cualquier país del mundo puede usarlo como referencia al tomar sus propias decisiones sobre hacer que estas terapias sean accesibles para los pacientes, en el marco de sus contextos políticos y económicos». comentó el Dr. Mónaco.

Dra. Mónaco también destaca la guía única del IRDiRC para la designación de medicamentos huérfanos como uno de los principales logros del consorcio, y señala cómo hasta ahora se han desarrollado medicamentos para un pequeño número de enfermedades raras, lo que lleva a la necesidad de medicamentos huérfanos, así como orientación para traerlos. en para su aprobación. «Es una herramienta interactiva a la que se puede acceder desde nuestro sitio web, que tiene todos los componentes básicos que deben estar en su lugar», señaló.

Entre otras iniciativas durante la última década, el IRDiRC también produjo un conjunto clave de recomendaciones sobre diseños de ensayos clínicos apropiados para poblaciones pequeñas, un escenario que a menudo ocurre con la investigación de ER.

Lo que depara el futuro

Al describir al consorcio como un ‘influencer’, el Dr. Pearce también lo compara con un ‘gigante dormido’. Él cree que en el futuro, el trabajo del IRDiRC, junto con los avances en genómica, agregará significativamente a su caja de herramientas de diagnóstico, terapéuticas y de comunicación y, con ello, una mejor comprensión del valor de la investigación de ER.

«Un término ha salido a la luzmedicina de precisióndurante los 10 años [desde que se fundó el IRDiRC]. Tenemos miles de millones de letras [nucleótidos] en nuestro genoma [que forman secuencias de genes] y que definirán nuestra salud en muchos aspectos», agregó el Dr. Pearce, describiendo el valor de la genómica en nuevos tratamientos de salud. «Por supuesto, otras cosas que haremos también tendrán una gran influencia en nuestra salud. Pero la medicina de precisión realmente ha crecido… en términos de comprender los cambios en nuestro ADN que causan cáncer y cómo se desarrollan y crecen las células cancerosas. No hay nada más preciso que un RD».

Dra. Pearce, quien es el actual presidente de Innovación, Investigación y Clínicas Mundiales en Sanford Health, también es un experto en la enfermedad de Batten (un trastorno genético del sistema nervioso). Espera aumentar el número de miembros del IRDiRC ‘demostrando el valor de unir a las personas’, y desea expandirse geográficamente, atrayendo a más miembros de América del Sur, África y Asia.

«Necesitamos para hacer que el IRDiRC sea realmente más global, porque necesitamos los diferentes puntos de vista y la investigación», explicó. «Además, para comprender verdaderamente esos miles de millones de letras [en el genoma humano], necesitamos tener la diversidad de todo el planeta».

El Dr. Pearce tiene como objetivo fomentar una mayor comunicación e incluso más asociaciones para el IRDiRC, pero con un enfoque adicional: desarrollar el objetivo del consorcio de medir el impacto en educar a las personas sobre por qué es importante desarrollar diagnósticos de ER y terapias.

«Creo que esta organización y esta membresía actual tienen la capacidad de influir, y a medida que aumentamos la membresía, podremos influir más», concluyó.

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Revelar los cuellos de botella para descubrir las causas profundas de los problemas genéticos raros enfermedades Proporcionado por Horizon: La revista de investigación e innovación de la UE Cita: Resolviendo el rompecabezas de las enfermedades raras a través de la colaboración internacional (2022, 8 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/ 2022-02-puzzle-rare-diseases-international-collaboration.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.