Se identifica predisposición genética a una forma rara de accidente cerebrovascular
Crédito: CC0 Dominio público
Una nueva investigación de un consorcio dirigido por Royal Holloway, Universidad de Londres, identificó el primer vínculo genético para la trombosis venosa cerebral (TVC): una forma poco común de accidente cerebrovascular que afecta principalmente a personas jóvenes, y principalmente a mujeres.
Dado que el accidente cerebrovascular sigue siendo la tercera causa más común de muerte en el Reino Unido, estos nuevos hallazgos ofrecen la primera evidencia de susceptibilidad genética a la CVT, lo que brinda información valiosa sobre esta enfermedad previamente incomprendida.
La CVT es un coágulo de sangre de una vena cerebral en el cerebro, lo que representa menos del 1% de todos los casos de accidente cerebrovascular en todo el mundo. A diferencia del accidente cerebrovascular más común que coagula las arterias del cerebro, la CVT es causada por coágulos en las venas del cerebro, lo que en última instancia provoca que la sangre se filtre hacia el cerebro y cause inflamación cerebral. La TVC puede ser potencialmente más mortal que la forma común de accidente cerebrovascular, especialmente en pacientes jóvenes, por lo que prevenir y predecir su aparición ha sido un objetivo importante.
Aunque se han informado previamente numerosos factores de riesgo como contribuyentes a la TVC en adultos , su base genética no se ha entendido bien. En este estudio, los investigadores pudieron identificar la primera región cromosómica que se asoció fuertemente con una susceptibilidad genética a CVT: el gen ABO genea que determina el estado del grupo sanguíneo individual
En el nuevo estudio, «Asociación de todo el genoma estudio identifica el primer locus asociado con la susceptibilidad a la trombosis venosa cerebral», 882 europeos diagnosticados con TVC (y un grupo de control de 1205 individuos de características demográficas similares sin TVC) participaron en el estudio del genoma.
Al identificar un área del genoma humano que se correlaciona fuertemente con CVT, los investigadores encontraron que esta región duplica con creces la probabilidad de CVT: un riesgo mayor que cualquier marcador de riesgo genético previamente identificado. Los investigadores también pudieron demostrar que aquellos con un grupo sanguíneo AB enfrentaban un riesgo 5,6 veces mayor de CVT, en comparación con los del grupo sanguíneo O.
El profesor Pankaj Sharma, director del Instituto de Investigación Cardiovascular de Royal Holloway, de la Universidad de Londres, dijo: «La CVT es una forma de accidente cerebrovascular que afecta a los jóvenes, especialmente a las mujeres. Nuestro trabajo, de 10 años en desarrollo, reúne una colaboración internacional global que ha identificado un factor de riesgo, tan simple como la sangre de alguien. grupo, y representa un gran paso adelante en la predicción y comprensión del mecanismo de esta enfermedad.
«No hace falta decir que CVT ha entrado en el dominio público tras su asociación con la vacuna AstraZeneca COVID-19. Queda por ver si el estado del grupo sanguíneo de un individuo afecta su riesgo de desarrollar CVT después de la vacuna».
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Primeros casos informados de coágulos en arterias grandes que causan un accidente cerebrovascular después de la vacunación contra COVID-19 Más información : Gie KenDror et al, GenomeWide Association Study Identifies First Locus Associated with Susceptibility to Cerebral Venous Thrombosis, Annals of Neurology (2021). DOI: 10.1002/ana.26205 Información de la revista: Annals of Neurología
Proporcionado por Royal Holloway, Universidad de Londres Cita: Predisposición genética a una forma rara de accidente cerebrovascular identificada (5 de octubre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news /2021-10-genetic-predisposition-rare.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona con fines informativos. solamente.