Sorprendentemente, se encuentran muchos intrones largos peculiares en genes cerebrales
En un estudio reciente de genes involucrados en el funcionamiento del cerebro, bioinformáticos del Instituto de Física y Tecnología de Moscú y el Instituto de Problemas Matemáticos de Biología, RAS han descubierto sus características previamente desconocidas . Crédito: MIPT
En un estudio reciente de genes implicados en el funcionamiento del cerebro, bioinformáticos del Instituto de Física y Tecnología de Moscú y el Instituto de Problemas Matemáticos de Biología, RAS, han descubierto sus características previamente desconocidas. Los hallazgos se informan en PLOS One.
El ADN es la molécula que almacena información sobre la estructura y el funcionamiento de los organismos vivos. Este ‘libro de la vida’ es un registro cuidadosamente ordenado nucleótido por nucleótido de cada proteína y ARN sintetizado en una célula. Cada fragmento de ADN correspondiente a una proteína en particular se denomina gen, y el patrón para traducir una secuencia de ADN a la secuencia de aminoácidos de la proteína asociada se conoce como código genético.
En la década de 1960, los biólogos descubrió las propiedades básicas del código genético, incluida su naturaleza de triplete: cada aminoácido está codificado por una secuencia de codonas de tres nucleótidos. Por ejemplo, la secuencia adenina-timina-guanina codifica el aminoácido llamado metionina, que suele iniciar las proteínas de todos los seres vivos en la etapa de síntesis.
Desde que se descubrió el código genético, los científicos han aprendido una mucho sobre la estructura del gen. Por ejemplo, encontraron que una especie de fragmentación era característica de los genes de organismos eucariotas cuyas células tienen un núcleo. Es decir, los genes contienen regiones no codificantes denominadas intrones. Se eliminan de la secuencia en un proceso llamado empalme. Las regiones restantes que realmente codifican partes de la proteína se denominan exones.
Los investigadores han propuesto una serie de hipótesis sobre cuánto tiempo hace y de qué manera se originaron los intrones, y cuáles son sus funciones. Por un lado, los intrones permiten empalmes alternativos. Esto se refiere a la unión selectiva de ciertos exones pero no de otros. La consecuencia es que se puede producir más de una secuencia de proteína basada en la plantilla de un solo gen. Como resultado, la cantidad de proteínas distintas en las células es mucho mayor que la cantidad de genes.
Otro proceso habilitado por intrones importante para la evolución de genes es la combinación aleatoria de exones. Esto implica una especie de recombinación atípica, donde un exón extraño puede incorporarse a un gen al que no pertenece, dando lugar a un nuevo gen.
Las secuencias del genoma completo actualmente disponibles de muchos organismos han hecho posible estudiar la evolución de los intrones en detalle. Ahora se sabe que varían en longitud desde varias docenas de pares hasta 10.000 veces más. Los intrones también se distinguen por fase, según dónde se produzcan en relación con un codón. Los intrones de la fase 0 se encuentran entre los codones, mientras que las fases 1 y 2 ocurren inmediatamente después del primer o segundo nucleótido en el codón, respectivamente.
Ahora, un equipo de bioinformáticos de MIPT e IMPB RAS ha examinado la relación entre fase y longitud del intrón en humanos y ratones.
«Nadie había pensado antes que nosotros en investigar un posible vínculo entre la longitud y la fase del intrón. El sentido común dice que no debería haber ninguna conexión en absoluto, de forma similar a cómo la altura de una persona no tiene nada que ver con el color de sus ojos», comentó Eugene Baulin, investigador del Laboratorio de Matemáticas Aplicadas del IMPB RAS y del Departamento de Algoritmos y Tecnologías de Programación del MIPT.
Para su sorpresa, el Los autores del estudio identificaron un grupo de genes que contenían una cantidad inusualmente grande de intrones de fase 1 que tenían una longitud de más de 50 000 pares de nucleótidos. Además, resultaron ser genes implicados en la transmisión de impulsos nerviosos en el cerebro.
Un análisis detallado de numerosas publicaciones científicas permitió al equipo unir los fragmentos de conocimiento y llegar a una comprensión unificada. Resultó que, en la mayoría de los casos, los intrones de fase 1 en el grupo de genes en cuestión resultaron de la presencia de una secuencia de aminoácidos particular al comienzo de la proteína. Este llamado péptido señal sirve para dirigir la proteína hacia donde debe realizar su función. En el caso de los receptores de las células nerviosas, eso significa la membrana plasmática.
En cuanto a que los intrones son bastante largos, esto también tiene que ver indirectamente con el péptido señal. En tales proteínas, el péptido señal siempre se ubica al comienzo de la molécula, y la región de ADN que lo codifica se encuentra al comienzo del gen. Y es precisamente allí, al comienzo de un gen, donde tienden a aparecer los intrones largos, porque contienen secuencias de ADN reguladoras importantes para la síntesis de la proteína.
El estudio revela una imagen clara y completa de cómo funciona el exón. el barajado funciona y qué papel juegan los intrones de fase 1 largos en él. «Ese mecanismo acelera la evolución de las proteínas intercelulares y de membrana en los animales, particularmente en los más jóvenes [evolutivamente hablando], y estas son las proteínas que permiten la transmisión del impulso nervioso en las células cerebrales», agregó Baulin.
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Los investigadores hacen un hallazgo clave relacionado con el empalme del pre-ARNm Más información: Eugene F. Baulin et al, Los genes relacionados con el cerebro están específicamente enriquecidos con intrones largos de fase 1, PLOS UNO (2020). DOI: 10.1371/journal.pone.0233978 Información de la revista: PLoS ONE
Proporcionado por el Instituto de Física y Tecnología de Moscú Cita: Sorprendentemente, se encuentran muchos intrones largos peculiares en el cerebro genes (2020, 9 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-surprisingly-peculiar-introns-brain-genes.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.