Stephen Warren, ícono de la investigación sobre X frágil, muere a los 67 años

ARRIBA: Warren sentado en su escritorio en 1999FOTOGRAFÍA DE BOBBY HAWKINS

El genetista Stephen Warren murió en su casa en Atlanta después de una breve enfermedad el 6 de junio. Warren fue mejor conocido por su trabajo en la identificación de las mutaciones responsables del síndrome X frágil, un trastorno genético relacionado con discapacidades intelectuales y ciertos trastornos del estado de ánimo. Tenía 67 años.

Warren nació como hijo único en lo que entonces se conocía como East Detroit en 1953. Le dijo a PNAS en un 2015 perfil que fue su padre, dentista, quien despertó su amor por la ciencia. En 1972, comenzó sus estudios universitarios en la Universidad Estatal de Michigan, inicialmente estudiando zoología. Según un perfil de la Universidad de Emory, la introducción de Warren a la genética se produjo cuando comenzó un trabajo de medio tiempo realizando pruebas de diagnóstico. Terminó tomando todos los cursos de genética de posgrado que ofrecía la escuela y, durante los veranos, regresaba a Detroit para trabajar con genetistas en el Hospital Henry Ford.

Según Nature Genetics , Warren conoció a su futura esposa Karen, quien luego se convertiría en médica, en un laboratorio de genética en el estado de Michigan. Luego, Karen asistió a la facultad de medicina en Detroit, mientras que Warren permaneció en East Lansing para obtener su doctorado. Su tesis se centró en una condición rara conocida como síndrome de Bloom, un trastorno hereditario relacionado con una alta susceptibilidad al cáncer.

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Después de obtener su título , Warren realizó un posdoctorado en la Universidad de Illinois en Chicago para estudiar lo que entonces se llamaba síndrome del marcador X (ahora conocido como síndrome del X frágil), que provoca roturas en los extremos de los cromosomas X. Después de su posdoctorado, en 1985, se le ofreció un puesto en Emory para dirigir su propio laboratorio. Su objetivo en ese momento era encontrar el origen del trastorno, que no era una tarea fácil.

Se convirtió en profesor asociado en Emory en 1991, que es el mismo año en que publicó un artículo histórico en Cell, identificando la causa de X frágil como una mutación en el gen FMR-1 que produce repeticiones CGG altamente metiladas más de cinco veces más de lo normal. Esta área grande y frágil del cromosoma se vuelve propensa a romperse.

Durante los años siguientes, el laboratorio de Warren profundizó en el X frágil. Buscó una función de la proteína FMRP que falta en las personas con el trastorno. y descubrió que se une a los ARNm y ralentiza su traducción. Sin FMRP, se produce demasiada proteína y las sinapsis se disparan sin control.

También hizo de 1991 un año excepcional para Warren, se unió al Instituto Médico Howard Hughes (HHMI). Debido a que su equipo sentó las bases, se desarrollaron tratamientos para X frágil, por imperfectos que sean. Al año siguiente, se convirtió en miembro fundador del Colegio Americano de Genética Médica.

Warren dejó el HHMI en 2002 para convertirse en el director fundador del Departamento de Genética Humana de Emory. Cuando se jubiló en 2020, fue sucedido en el puesto de director por su colega Peng Jin.

Steve siempre fue considerado, dedicado e incansablemente generoso con su tiempo, su enorme intelecto y su juicio impecable, recuerda Jin en una declaración.

Fue el primer miembro incluido en el Instituto Nacional de Salud Infantil & Salón de Honor de Desarrollo Humano en 2003 y fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina al año siguiente. En 2011, fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias. El último honor de Warren llegó en 2015 cuando fue elegido miembro de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias.

A Warren le sobreviven Karen, su hijo Thomas y el prometido de Thomas.