Tasas de demencia más altas en hombres con hemocromatosis, un trastorno genético común
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Una nueva investigación ha encontrado que los hombres que tienen el trastorno genético más común del mundo occidental tienen más probabilidades de desarrollar demencia, en comparación con aquellos sin genes defectuosos .
Investigadores de la Universidad de Exeter y la Universidad de Connecticut descubrieron previamente que los hombres con dos genes defectuosos que causan la condición de sobrecarga de hierro hemocromatosis tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de hígado, artritis y fragilidad, en comparación con aquellos sin los genes defectuosos.
Ahora, el nuevo análisis del equipo de más de 335 000 personas de ascendencia europea en el Biobanco del Reino Unido, financiado por el Consejo de Investigación Médica y publicado en el Journal of Alzheimer’s Disease, encontró que los hombres que portan los dos genes defectuosos que causan la hemocromatosis tienen más probabilidades de desarrollar demencia que los hombres que no portan ninguna copia del gen defectuoso.
El último estudio analizó a 2890 hombres y mujeres, de entre 40 y 70 años, con dos genes defectuosos de la hemocromatosis (llamados HFE C282Y homocigoto) en UK Biobank. El equipo descubrió que 25 de los 1294 hombres con los dos genes defectuosos desarrollaron demencia, que era un 83 por ciento más común que aquellos sin los genes defectuosos. El equipo también encontró una acumulación de hierro en áreas clave del cerebro relacionadas con la demencia, en un subgrupo de hombres con dos genes defectuosos que causan la hemocromatosis. El mismo grupo de hombres también fue significativamente más propenso a desarrollar delirio, vinculado a la demencia, durante un seguimiento de diez años. Estos hallazgos podrían influir en los llamamientos para que el Comité Nacional de Detección del Reino Unido recomiende la detección de la afección, que actualmente se encuentra bajo consulta.
La hemocromatosis provoca una acumulación de hierro en todo el cuerpo. Se estima que 175.000 hombres y niños de ascendencia europea en el Reino Unido tienen los dos genes defectuosos que causan la hemocromatosis. El trastorno se conoce como la «maldición celta» porque es particularmente frecuente en las líneas de sangre celtas. Hay pruebas confiables disponibles para identificar a las personas en riesgo, análisis de sangre para medir los niveles de hierro y pruebas genéticas. Los síntomas pueden incluir sentirse cansado todo el tiempo, debilidad muscular y dolores en las articulaciones, lo que significa que a menudo se diagnostica erróneamente como signos de envejecimiento. Una vez diagnosticada, la afección se trata fácilmente mediante un proceso similar a la donación de sangre varias veces al año para reducir los niveles de hierro.
La autora principal, la Dra. Janice Atkins, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, dijo: «Nosotros Sabemos que una acumulación de hierro en el cerebro está relacionada con la demencia en personas sin hemocromatosis Nuestro estudio es el primero en demostrar que los hombres con las mutaciones para la hemocromatosis pueden tener un riesgo sustancialmente mayor de demencia, aunque el número de personas que desarrollan todavía son bajos. Ahora necesitamos más investigación para establecer si la condición genética causa el deterioro del cerebro, particularmente porque la hemocromatosis es fácil de tratar y podría ser una ruta para prevenir algunas demencias».
Profesor David Melzer, quien dirige el grupo de investigación en Exeter, dijo: «En el pasado, hubo debate sobre si tener los genes defectuosos de la hemocromatosis causaba un exceso de enfermedad. Ahora está claro que estos genes causan altas tasas de cáncer de hígado y mayores tasas de varias enfermedades. alivia incluyendo la demencia. Ahora necesitamos urgentemente ensayos clínicos de diagnóstico y tratamiento tempranos para personas con genes de hemocromatosis en el Reino Unido, para allanar el camino hacia un programa de detección de esta afección».
De esos 1294 hombres con dos genes defectuosos, 78 participaron en un estudio de resonancia magnética que incluyó escaneo cerebral. Sus datos se compararon con 11,082 participantes que no tenían los dos genes defectuosos. Los datos de imágenes cerebrales en hombres con los dos genes defectuosos para la hemocromatosis encontraron una acumulación de hierro en áreas de el cerebro, incluidos el hipocampo y el tálamo, que se sabe que están relacionados con la memoria.
La hemocromatosis tiende a ser más grave en los hombres, y las mujeres están parcialmente protegidas porque pierden hierro durante la menstruación y el parto, aunque algunas mujeres jóvenes desarrollan El estudio no encontró un aumento en el riesgo de demencia en mujeres con genes defectuosos de hemocromatosis.
Dr. David Steffens, profesor y presidente del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Connecticut y d, coautor del artículo, señaló: «Este estudio se suma a la lista de factores modificables que pueden apuntar a la prevención de la demencia. Si nuestros resultados se replican, puede convertirse en una rutina para los médicos realizar pruebas de hemocromatosis en la evaluación de pacientes con problemas de memoria y en la detección de pacientes asintomáticos mayores».
Neil McClements, director ejecutivo de la organización benéfica Hemocromatosis UK, dijo: «Este estudio amplía nuestra comprensión de los efectos tóxicos del exceso de hierro en el cuerpo. Es importante que las familias con hemocromatosis genética hagan que sus familiares sean examinados para detectar la afección. El diagnóstico temprano salva vidas y también mejora la calidad de vida».
El NHS recomienda que es importante hablar con su médico de cabecera si tiene un padre o hermano con hemocromatosis, incluso si no tiene síntomas. se pueden hacer pruebas para verificar si tiene riesgo de desarrollar problemas. También se recomienda a las personas que hablen con sus médicos de cabecera sobre la hemocromatosis si tienen los siguientes síntomas persistentes o preocupantes, particularmente si tiene antecedentes familiares del norte de Europa. Los síntomas típicos incluyen sentirse muy cansancio todo el tiempo (fatiga), pérdida de peso, debilidad y dolor en las articulaciones. Además, algunos hombres con hemocromatosis desarrollan una incapacidad para lograr o mantener una erección (disfunción eréctil), y algunas mujeres tienen períodos irregulares o ausencia de períodos. Estos síntomas suelen presentarse entre los 30 y los 60 años.
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El cáncer de hígado es diez veces más probable en hombres con hemocromatosis, un trastorno genético común Más información: Janice L. Atkins et al, Hemochromatosis Mu tations, Brain Iron Imaging, and Dementia in the UK Biobank Cohort, Journal of Alzheimer’s Disease (2021). DOI: 10.3233/JAD-201080 Información de la revista: Journal of Alzheimer’s Disease
Proporcionado por la Universidad de Exeter Cita: Las tasas de demencia son más altas en hombres con hemocromatosis, un trastorno genético común ( 2021, 2 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-dementia-higher-men-common-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.