Una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) llamada GEM diagnostica rápidamente trastornos raros en niños críticamente enfermos con alta precisión. Crédito: Charlie Ehlert, University of Utah Health
Una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) diagnostica rápidamente trastornos raros en niños gravemente enfermos con gran precisión, según un informe de científicos de University of Utah Health y Fabric Genomics, colaboradores de un estudio dirigido por Rady Children’s Hospital en San Diego. El hallazgo de referencia, publicado en Genomic Medicine, presagia la próxima fase de la medicina, donde la tecnología ayuda a los médicos a determinar rápidamente la causa raíz de la enfermedad para que puedan brindar a los pacientes el tratamiento adecuado antes.
«Este estudio es un hito emocionante que demuestra cómo los conocimientos rápidos de las tecnologías de soporte de decisiones impulsadas por IA tienen el potencial de mejorar significativamente la atención al paciente», dice Mark Yandell, Ph.D., coautor del artículo. Yandell es profesor de genética humana y titular de la cátedra presidencial Edna Benning en U of U Health, y asesor científico fundador de Fabric.
En todo el mundo, alrededor de siete millones de bebés nacen con trastornos genéticos graves cada año. Para estos niños, la vida suele comenzar en cuidados intensivos. Un puñado de NICU en los EE. UU., incluso en U of U Health, ahora están buscando causas genéticas de enfermedades mediante la lectura o la secuenciación de los tres mil millones de letras de ADN que componen el genoma humano. Si bien lleva horas secuenciar todo el genoma, puede llevar días o semanas de análisis computacional y manual diagnosticar la enfermedad.
Para algunos bebés, eso no es lo suficientemente rápido, dice Yandell. Comprender la causa de la enfermedad del recién nacido es fundamental para un tratamiento eficaz. Llegar a un diagnóstico dentro de las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento brinda a estos pacientes la mejor oportunidad de mejorar su condición. Sabiendo que la velocidad y la precisión son esenciales, el grupo de Yandell trabajó con Fabric para desarrollar el nuevo algoritmo Fabric GEM, que incorpora IA para encontrar errores de ADN que conducen a enfermedades.
En este estudio, los científicos probaron GEM analizando genomas completos de 179 casos pediátricos previamente diagnosticados del Rady’s Children’s Hospital y otros cinco centros médicos de todo el mundo. GEM identificó el gen causal como uno de sus dos principales candidatos el 92 % de las veces. Al hacerlo, superó a las herramientas existentes que realizaban la misma tarea en menos del 60 % de las veces.
«El Dr. Yandell y el equipo de Utah están a la vanguardia de la aplicación de la investigación de IA en genómica», dice Martin Reese, Ph. .D., CEO de Fabric Genomics y coautor del artículo. «Nuestra colaboración ha ayudado a Fabric a lograr un nivel de precisión sin precedentes, abriendo la puerta para un uso amplio de la secuenciación del genoma completo impulsada por IA en la UCIN».
GEM aprovecha la IA para aprender de un vasto y en constante crecimiento cuerpo de conocimiento que se ha convertido en un desafío para los médicos y científicos. GEM cruza grandes bases de datos de secuencias genómicas de diversas poblaciones, información de enfermedades clínicas y otros repositorios de datos médicos y científicos, combinando todo esto con la secuencia del genoma del paciente y los registros médicos. Para ayudar con la búsqueda de registros médicos, GEM puede combinarse con una herramienta de procesamiento de lenguaje natural, CLiX focus de Clinithink, que escanea resmas de notas médicas para las presentaciones clínicas de la enfermedad del paciente.
«Niños en estado crítico rápidamente muchas páginas de notas clínicas», dice Yandell. «La necesidad de que los médicos revisen y resuman manualmente el contenido de las notas como parte del proceso de diagnóstico es una enorme pérdida de tiempo. La capacidad de la herramienta de Clinithink para convertir automáticamente el contenido de estas notas en segundos para que GEM las consuma es fundamental para la velocidad y la escalabilidad. «
Las tecnologías existentes identifican principalmente pequeñas variantes genómicas que incluyen cambios de una sola letra de ADN, o inserciones o eliminaciones de una pequeña cadena de letras de ADN. Por el contrario, GEM también puede encontrar «variantes estructurales» como causas de enfermedad. Estos cambios son más grandes y, a menudo, más complejos. Se estima que las variantes estructurales están detrás del 10 al 20 % de las enfermedades genéticas.
«Poder diagnosticar con más certeza abre una nueva frontera», dice Luca Brunelli, MD, neonatólogo y profesor de pediatría en la U. de U Health, que dirige un equipo que utiliza GEM y otras tecnologías de análisis del genoma para diagnosticar pacientes en la UCIN. Su objetivo es dar respuestas a familias que habrían tenido que vivir con incertidumbre antes del desarrollo de estas herramientas. Él dice que estos avances ahora brindan una explicación de por qué un niño está enfermo, permiten a los médicos mejorar el manejo de la enfermedad y, en ocasiones, conducen a la recuperación.
«Esta es una innovación importante, posible gracias a la IA , dice Yandell. «GEM hace que la secuenciación del genoma sea más rentable y escalable para las aplicaciones de la UCIN. Se necesitó un equipo internacional de médicos, científicos e ingenieros de software para que esto sucediera. Ver a GEM en funcionamiento para una aplicación tan crítica es gratificante».
El equipo de Fabric y Yandell en el Centro de Utah para el Descubrimiento Genético ha tenido su investigación colaborativa respaldada por varias agencias nacionales, incluidos los Institutos Nacionales de Salud y la Asociación Estadounidense del Corazón, y por el Centro de Medicina Genómica de la U de U. Yandell continuará asesorando al equipo de Fabric para optimizar aún más la precisión y la interfaz de GEM para su uso en la clínica.
La investigación se publicó en línea el 14 de octubre de 2021, como, «La inteligencia artificial permite la interpretación y nominación integrales del genoma de diagnósticos candidatos para enfermedades genéticas raras».
Los centros adicionales que participaron en el estudio incluyen el Hospital Infantil de Boston, la Universidad Christian-Albrechts de Kiel y el Hospital Universitario de Schleswig-Holstein, el Instituto de Biotecnología HudsonAlpha, el Hospital Universitario de Tartu, y el Instituto de Investigación en Genómica Traslacional (TGen).
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Investigadores usan sistema de aprendizaje automático para diagnosticar enfermedades genéticas Más información: Francisco M. De La Vega et al, La inteligencia artificial permite la interpretación integral del genoma y la nominación de diagnósticos candidatos para enfermedades genéticas raras, Medicina Genómica (2021). DOI: 10.1186/s13073-021-00965-0 Información de la revista: Genome Medicine
Proporcionado por University of Utah Health Sciences Cita: La tecnología basada en inteligencia artificial identifica rápidamente causas genéticas de enfermedades graves (14 de octubre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-artificial-intelligence-based-technology-quickly-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.