Terapia génica experimental dirigida a la distrofia muscular de Duchenne
Crédito: Centro Médico de la Universidad de Rochester
Los niños de Rochester estuvieron recientemente entre los primeros del país en recibir un tratamiento experimental para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El estudio es parte de una tendencia acelerada de ensayos clínicos que involucran terapias génicas que podrían transformar la forma en que tratamos una serie de trastornos neurológicos infantiles devastadores.
Emma Ciafaloni, MD, neuróloga neuromuscular del Departamento de Neurología del Centro Médico de la Universidad de Rochester (URMC) y del Hospital Infantil Golisano, dirige el sitio de estudio de Rochester. URMC fue recientemente uno de los primeros tres sitios en la nación en comenzar a dosificar a los pacientes en un ensayo clínico controlado con placebo de fase 3 para una terapia génica desarrollada por Sarepta Therapeutics para niños con DMD. El estudio internacional pronto agregará sitios adicionales en América del Norte, Europa y Asia. Ciafaloni se desempeñó como presidente de la Junta de Monitoreo y Seguridad de Datos independiente para los ensayos clínicos de fase temprana de la terapia de la compañía.
La DMD es una afección que afecta casi exclusivamente a los niños y se caracteriza por debilidad muscular, cuyos síntomas a menudo aparecen a una edad temprana y progresan rápidamente y conducen a una discapacidad significativa. Los niños con DMD generalmente terminan en una silla de ruedas a los 9 o 10 años debido a la debilidad en las piernas. Los síntomas eventualmente se propagan al corazón y los músculos responsables de la respiración, y la enfermedad a menudo es fatal cuando el individuo llega a los 20 o principios de los 30. Se estima que 12 000 personas en los EE. UU. padecen la enfermedad.
La debilidad muscular asociada con la DMD ocurre debido a un defecto genético en las células musculares que afecta la producción de distrofina, una proteína importante para el desarrollo muscular que está en gran parte ausente en personas con la enfermedad. El nuevo tratamiento consiste en una sola infusión que, a través de un adenovirus asociado, entrega a las células musculares una versión «micro» separada y potencialmente funcional del gen de la distrofina que se hace cargo de la producción de la proteína.
El estudio es el último de una serie de nuevas terapias génicas para trastornos neurológicos pediátricos que están en proceso de desarrollo y tienen el potencial de transformar la atención y reducir significativamente la carga de la enfermedad. Esto incluye una terapia génica para la atrofia muscular espinal (SMA) que fue aprobada por la FDA en 2019. Ciafaloni participó en los ensayos clínicos que llevaron a la aprobación de la terapia y algunos de los primeros niños que recibieron la terapia en los EE. UU. fueron pacientes de Programa de Medicina Neuromuscular Pediátrica de UR Medicine. El año pasado, se anunció que URMC sería el sitio de estudio principal para una terapia génica experimental para la enfermedad de CNL5 Batten, un trastorno raro y fatal que aparece por primera vez en la infancia. Este estudio está dirigido por el neurólogo pediátrico Jonathan Mink, MD, Ph.D.
En muchos trastornos neurológicos infantiles, detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas es fundamental para que estas nuevas terapias sean efectivas. Ciafaloni está trabajando actualmente para que Duchene se agregue al Programa de detección de recién nacidos del estado de Nueva York, un panel de pruebas médicas que evalúan a los recién nacidos para detectar 50 trastornos diferentes, principalmente genéticos, que pueden tratarse de manera más efectiva si se identifican antes. La DMD ataca temprano en la vida y la edad objetivo para el nuevo estudio es de 47 años. En 2018, Ciafaloni, junto con otros miembros de la comunidad médica y las familias, convencieron con éxito al estado para que agregara la AME a la lista de pruebas para recién nacidos.
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Nueva terapia génica preparada para transformar la atención de la atrofia muscular espinal Proporcionado por el Centro Médico de la Universidad de Rochester Cita: Terapia génica experimental dirigida a la distrofia muscular de Duchenne (2022, 10 de febrero) recuperado 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-experimental-gene-therapy-duchenne-muscular.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.