Un nuevo modelo para predecir la esperanza de vida de una enfermedad neurodegenerativa grave
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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa minoritaria grave, con una tasa anual de 1,5 casos por millón de habitantes , lo que supone aproximadamente 11 casos cada año en Cataluña. La CJD es una enfermedad muy rápida y fatal, de hecho, la expectativa de vida promedio es de seis meses después del diagnóstico. Los síntomas característicos son la demencia y la pérdida rápida y progresiva de las capacidades motoras y mentales.
Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y CIBERNED, junto con dos grupos de investigación alemanes de la Universidad de Gttingen y la Universidad de Mnster (WWU), han diseñado un modelo muy intuitivo que permitirá determinar la esperanza de vida de los pacientes con CJD en el momento del diagnóstico.
El modelo, presentado en un artículo de la revista Alzheimer’s and Dementia, se ha creado en base a cuatro parámetros básicos que todos los médicos tienen en el momento del diagnóstico de CJD: edad, sexo, variante del gen de la proteína priónica (PRNP) y la concentración de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. En los pacientes con ECJ, frecuentemente se secuencia el gen PRNP para determinar si el origen de la enfermedad es genético o esporádico, por lo que es fácil saber cuál de las tres posibles variantes de este gen está presente. Por otro lado, la concentración de tau en el líquido cefalorraquídeo es un indicador de daño neuronal, frecuentemente medido en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas.
El equipo, en el que está el Dr. Franc Llorens, investigador principal del Ha participado el grupo de Neuropatología del IDIBELL y CIBERNED, ha diseñado seis tablas que combinan los cuatro parámetros básicos y permite la extrapolación de la esperanza de vida de los pacientes. “Este es el primer modelo para el pronóstico de pacientes con ECJ”, afirma el Dr. Llorens, y añade, “es una herramienta fácil de usar que no requiere conocimientos previos de estadística, epidemiología o la propia enfermedad”. Los investigadores están satisfechos con la precisión de pronóstico de este nuevo modelo, lo consideran «un buen punto de partida para optimizar con nuevos factores que pueden ser interesantes en el futuro», dice la Dra. Nicole Rbsamen de la Universidad de Mnster.
¿Por qué es tan importante conocer la esperanza de vida?
Para la conciliación familiar, conocer la esperanza de vida de un paciente ayuda a la familia y al propio paciente a prepararse para el momento final, además permite cuidados paliativos y apoyo terapéutico adaptarse, y así mejorar la calidad de vida. Pero además, conocer esta información es útil para los estudios de eficacia de nuevos tratamientos para la enfermedad. Si no sabemos cuál era la esperanza de vida inicial, no podemos determinar si un tratamiento específico le ha aportado un beneficio, y por tanto, el alargamiento de la esperanza de vida.
En enfermedades neurodegenerativas, especialmente aquellas de rápida progresión , una de las mejores formas de saber si un tratamiento funciona es determinar si alarga la esperanza de vida. Esto solo se puede determinar si podemos predecir la esperanza de vida inicial, antes del tratamiento, y compararla con la obtenida después del tratamiento. Son datos mucho más fiables y objetivos que los análisis neuropsicológicos, donde siempre hay componentes subjetivos, y en muchos casos no se pueden realizar en estos pacientes.
La cohorte más grande del mundo
Este estudio muestra los resultados de la cohorte más grande del mundo de pacientes con ECJ, más de 1200 casos. Esta es una enfermedad rara, con una prevalencia muy baja, por eso el Centro Nacional de Referencia de Alemania tardó 25 años, de 1993 a 2017, en recopilar datos suficientes para hacer un estudio.
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Un estudio multicéntrico identifica un nuevo biomarcador para las demencias vasculares Más información: Franc Llorens et al, A prognostic model for Overall Survival in sporadic CreutzfeldtJakob disease, Alzheimer’s & Dementia (2020) ). DOI: 10.1002/alz.12133 Proporcionado por IDIBELL-Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cita: Un nuevo modelo para predecir la esperanza de vida de una enfermedad neurodegenerativa grave (2020, 15 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https: //medicalxpress.com/news/2020-07-life-severe-neurodegenerative-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.