Un nuevo tratamiento para la enfermedad muscular rara
Deslizamiento muscular de la enfermedad de Pompe del laboratorio de Kushlaf. Crédito: Universidad de Cincinnati
En ocasiones, las enfermedades raras son las más difíciles de tratar debido a la falta de investigación y al menor número de participantes para estudiar.
Un ejemplo serían aquellos que tienen la enfermedad de Pompe, una condición genética en la que el cuerpo no puede producir una proteína que descomponga un azúcar complejo, llamado glucógeno, para obtener energía. Se acumula demasiado glucógeno y daña los músculos y los órganos. La enfermedad causa debilidad muscular y dificultad para respirar y puede afectar el corazón y los músculos.
Sin embargo, en el caso de la enfermedad de Pompe, los investigadores de la Universidad de Cincinnati han encontrado un tratamiento más nuevo y más efectivo para la rara afección que podría convertirse en el nuevo estándar de atención.
Hani Kushlaf, MD, profesor asociado tanto en el Departamento de Neurología y Medicina de Rehabilitación como en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de la UC e investigador principal de un estudio dirigido en la UC , presentará los hallazgos sobre este nuevo tratamiento virtualmente en la Academia Estadounidense de Neurología el 20 de abril.
Kushlaf, médico de UC Health, dice que la enfermedad de Pompe afecta aproximadamente a 1 de cada 40 000 personas en los Estados Unidos. Puede afectar a los niños, pero también puede presentarse más adelante en la vida. Si no se trata, puede provocar la pérdida progresiva de la función de los músculos de las extremidades y la respiración, lo que lleva a la necesidad de usar una silla de ruedas y apoyo respiratorio.
«En este ensayo clínico, probamos un nuevo fármaco o reemplazo enzimático (avaglucosidasa alfa), para ver si era más eficaz y más segura que la terapia actualmente aprobada, también una terapia de reemplazo enzimático, en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío», dice. «Resulta que es más segura y eficaz que la terapia actual aprobada por la FDA. Es probable que esta nueva enzima se convierta en el estándar de atención para los pacientes con la enfermedad y ya se presentó para la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos. Esta es una gran tratar a los pacientes con esta rara enfermedad, como lo fue el t-PA para el accidente cerebrovascular».
Este estudio fue doble ciego, lo que significa que ni los participantes ni los investigadores sabían qué tratamiento se estaba administrando a través de una infusión. En 51 pacientes que recibieron el nuevo tratamiento, los investigadores observaron una mejora en la función de los músculos respiratorios, la resistencia y la fuerza muscular, además de una mejor calidad de vida en general, en comparación con los pacientes que recibieron la terapia de atención estándar actual.
“Estos resultados son extremadamente prometedores para encontrar un tratamiento nuevo y efectivo para esta enfermedad”, agrega Kushlaf, quien también es miembro del Instituto de Neurociencia UC Gardner. «Con estos resultados, podemos dar los siguientes pasos para que se use ampliamente en esta población de pacientes, mejorando sus resultados y brindándoles una vida mejor».
Explorar más
El estudio identifica una nueva vía potencial para tratar la enfermedad de Pompe Proporcionado por la Universidad de Cincinnati Cita: Un nuevo tratamiento para la enfermedad muscular rara (2021, 16 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 https://medicalxpress.com/news/2021-04-treatment-rare-muscular-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.