Estudio informa disparidades en los datos genómicos entre los grupos raciales
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Los investigadores de Mayo Clinic estudiaron las diferencias en la calidad de los datos genómicos entre los grupos raciales en uno de los conjuntos de datos de investigación del cáncer más grandes y más utilizados, el genoma del cáncer Atlas.
«Encontramos datos de secuenciación genómica de menor calidad en pacientes negros y pacientes de ascendencia africana», dice Yan Asmann, Ph.D., bioinformático de Mayo Clinic y autor principal del estudio. «Este hallazgo sirve como un recordatorio de que al diseñar, realizar e interpretar estudios genómicos del cáncer, las diferencias de calidad de datos subyacentes entre los pacientes deben examinarse cuidadosamente».
El estudio, publicado en el Journal of the National Cancer Institute, es el primer estudio que informa disparidades en la calidad de los datos entre grupos raciales. Es importante porque las minorías étnicas a menudo experimentan disparidades de cáncer en los EE. UU., y los negros y los afroamericanos tienen tasas de mortalidad más altas y una supervivencia más corta para muchos tipos de cáncer.
Estas disparidades reflejan la interacción compleja de factores no biológicos (socioeconómicos, ambientales y conductuales) y factores biológicos, como las características genéticas y genómicas. Para identificar los factores genéticos que subyacen a las disparidades del cáncer, se requieren datos que sean equitativos en cantidad y calidad entre los grupos raciales, explica el Dr. Asmann.
Usando The Cancer Genome Atlas, los investigadores compararon las cualidades de la línea germinal y los exomas tumorales entre los Pacientes africanas y europeas.
El estudio incluyó siete tipos de cáncer:
- Mama
- Cuerpo uterino endometrial
- Riñón renal papilar de células
- Carcinomas renales de células claras de riñón
- Colon
- Próstata
- Adenocarcinomas de pulmón
Estos fueron los grupos de tumores que inscribieron a más de 50 pacientes ancestralmente africanos.
Los investigadores observaron la profundidad de la secuenciación, la pureza del tumor y las cualidades de las variantes de la línea germinal y las mutaciones somáticas.
«Encontramos la línea germinal y Los exomas tumorales de pacientes negros se secuenciaron a una profundidad significativamente menor en seis de los siete cánceres que estudiamos», dice el Dr. Asmann. «Profundidades de secuenciación más bajas del tumor y los exomas de la línea germinal probablemente dieron como resultado datos menos completos, detección insuficiente de variantes de la línea germinal y mutaciones somáticas, y una calidad de variante inferior entre los pacientes con ascendencia africana».
Consideraciones futuras
Es ampliamente conocido que históricamente los grupos minoritarios han estado subrepresentados cuantitativamente en las bases de datos de ADN, en comparación con los descendientes de europeos. Esto ha resultado en un catálogo de variantes genéticas que probablemente no representa la gama completa de la diversidad genética humana.
«Los datos genómicos de los pacientes a menudo se usan en la toma de decisiones clínicas, incluida la selección de pacientes para terapias personalizadas, y la predicción de las respuestas a la terapia y los resultados clínicos», dice Aaron Mansfield, MD, coautor del estudio. «Planeamos estudiar el impacto de este hallazgo en la atención al paciente».
Dr. Asmann expone que los hallazgos sirven como un recordatorio para los investigadores que utilizan los conjuntos de datos del Atlas del Genoma del Cáncer sobre la posible infradetección de variantes de la línea germinal y mutaciones somáticas entre los pueblos ancestralmente africanos.
«Estos datos resaltan la necesidad de considerar los factores epidemiológicos al diseñar y realizar futuros estudios genómicos y genéticos», concluye el Dr. Asmann. «La comunidad científica y The Cancer Genome Atlas pueden considerar la resecuenciación del ADN residual, si aún está disponible, de estos pacientes negros con cáncer con ascendencia africana confirmada, o pacientes africanos ancestrales adicionales podrían secuenciarse con una alta cobertura para compensar la disparidad actual».
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La falta de diversidad en las bases de datos genómicas puede afectar la selección de terapias para grupos minoritarios Más información: Daniel P Wickland et al, Cobertura de secuenciación del exoma inferior de pacientes ancestralmente africanos en el genoma del cáncer Atlas, Revista del Instituto Nacional del Cáncer (2022). DOI: 10.1093/jnci/djac054 Proporcionado por Mayo Clinic Cita: El estudio informa disparidades de datos genómicos entre grupos raciales (2022, 17 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022 -03-genomic-disparities-racial-groups.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.