Promesa temprana para la terapia contra la distrofia muscular de Duchenne
Una terapia génica experimental para la distrofia muscular de Duchenne se muestra promisoria, sugiere un pequeño estudio.
La forma grave de distrofia muscular, que afecta aproximadamente a uno de cada 3500 hombres nacidos cada año en los Estados Unidos, hace que los músculos se debiliten progresivamente y pierdan la capacidad de regenerarse después de una lesión.
El tejido muscular finalmente se reemplaza por grasa y colágeno. Muchos niños con la enfermedad requieren una silla de ruedas cuando son adolescentes, y su corazón y pulmones se ven afectados a medida que avanza.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína esencial para el crecimiento muscular. y salud. La terapia experimental administra una forma del gen de la distrofina directamente a los músculos.
Este estudio, realizado por un equipo de la Universidad de Florida (UF) en Gainesville, incluyó a seis niños, de 4 a 7 años, con Duchenne distrofia muscular. Tres recibieron la terapia génica y tres recibieron el tratamiento estándar.
Los niños del grupo de terapia génica tenían una menor infiltración de grasa en los músculos que los que recibieron el tratamiento estándar, según el informe publicado en línea recientemente en JAMA Network Open.
«Ver que las fracciones de grasa muscular de los niños permanecen tan bajas durante el período de estudio es realmente emocionante», dijo la autora principal Rebecca Willcocks, profesora asistente de investigación en el departamento de fisioterapia de la universidad.
Se necesitan más estudios, pero los resultados de este pequeño estudio son alentadores, según los investigadores.
Un estudio publicado el año pasado en JAMA Neurology encontró que cuatro niños con Duchenne que recibieron la terapia génica tuvieron mejoras en función física durante un año.
«Los resultados del ensayo clínico original mostraron que estos niños mejoraron funcionalmente, pero debido a que los niños son tan pequeños, es difícil saber qué parte de las mejoras en la función motora se debe al gen tratamiento de terapia y cuánto se deben al crecimiento y la maduración normales», dijo Willcocks en un comunicado de prensa de la universidad.
Ella y sus colegas fueron pioneros en el uso de nuevas mediciones en imágenes conocidas como biomarcadores de IRM para evaluar los cambios musculares en los niños.
La autora principal, Krista Vandenborne, dijo que el estudio proporciona evidencia de apoyo para la terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne y el valor de usar biomarcadores de resonancia magnética para evaluar terapias.
Vandenborne dirige el departamento de fisioterapia de la Facultad de Salud Pública y Profesiones de la Salud de la UF.
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Preguntas y respuestas: comprensión de la distrofia muscular de Duchenne Más información: El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. tiene más información sobre la distrofia muscular de Duchenne.
FUENTE: Universidad de Florida, comunicado de prensa, 20 de enero de 2021 Información de la revista: JAMA Network Open , Archives of Neurology