Uso de datos de secuenciación de ADN con registros de salud electrónicos para encontrar variantes raras detrás de enfermedades hereditarias
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Un gran equipo de investigadores afiliados a un gran número de instituciones en los EE. UU. ha utilizado información y datos de secuenciación de ADN almacenados en bases de datos de registros de salud electrónicos para buscar variantes genéticas raras que pueden estar detrás de algunas enfermedades hereditarias. En su artículo publicado en la revista Nature Medicine, el grupo describe cómo analizaron los datos de secuenciación del ADN y los utilizaron para ayudar a buscar variantes genéticas desconocidas detrás de algunas enfermedades hereditarias y lo que encontraron.
Investigaciones anteriores han demostrado que la presencia de variantes genéticas puede conducir a enfermedades hereditarias como la diabetes tipo I. Pero investigaciones anteriores también han encontrado que es probable que existan muchas más variantes raras que aún no son conocidas por la ciencia médica. En este nuevo esfuerzo, los investigadores buscaron encontrar tales variantes utilizando bases de datos de registros de salud de información genética para un gran número de personas. En su esfuerzo, utilizaron datos de la base de datos Penn Medicine Biobanka creada y utilizada por el Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania. Durante varios años, se ha alentado a los estudiantes, profesores e incluso a los visitantes del campus a donar sangre o muestras de tejido para usar en los esfuerzos de investigación.
El equipo usó información de secuenciación de ADN para buscar datos de 10 900 voluntarios que habían donado al Biobanco, en busca de personas que fueran portadoras de genes que pudieran estar detrás de un sinfín de enfermedades genéticas. Luego, se analizaron los genes que tenían un mínimo de 25 portadores de variantes que se sabe que provocan enfermedades genéticas de pérdida de función para determinar si había algún fenotipo asociado. Esto condujo al descubrimiento de 97 asociaciones fenotípicas. Luego, los investigadores replicaron 26 de sus hallazgos originales en varias otras bases de datos de investigación. Se sabía que cinco de las asociaciones de fenotipo desempeñaban un papel en ciertas enfermedades. Los otros 21 representaron nuevos descubrimientos.
Los investigadores sugieren que sus hallazgos muestran el valor de usar bases de datos de registros médicos electrónicos como herramientas para buscar y encontrar variantes involucradas en enfermedades hereditarias.
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Los investigadores mapean variantes estructurales en 17.795 genomas humanos secuenciados Más información: Joseph Park et al. La evaluación de todo el exoma de variantes de codificación raras utilizando registros de salud electrónicos identifica nuevas asociaciones de fenotipos genéticos, Nature Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41591-020-1133-8 Información de la revista: Nature Medicine
2021 Science X Network
Cita: Uso de secuenciación de ADN datos con registros de salud electrónicos para encontrar variantes raras detrás de enfermedades hereditarias (2021, 12 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-dna-sequencing-electronic-health-rare.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.