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El estudio más grande y diverso jamás realizado sobre la genética del cáncer de próstata pone de relieve las disparidades

El estudio más grande y diverso jamás realizado sobre la genética del cáncer de próstata pone de relieve las disparidades

Micrografía que muestra el adenocarcinoma acinar prostático (la forma más común de cáncer de próstata) Credit: Wikipedia

Algunos grupos raciales y étnicos sufren relativamente más a menudo y les va peor , de dolencias comunes en comparación con otras. El cáncer de próstata es una enfermedad en la que ocurren tales disparidades de salud: el riesgo de la enfermedad es aproximadamente un 75 por ciento más alto y el cáncer de próstata es más del doble de mortal en los negros que en los blancos. Sin embargo, los blancos a menudo están sobrerrepresentados como participantes en la investigación, lo que hace que estas diferencias sean difíciles de entender y, en última instancia, abordar.

Con este problema en mente, los científicos del Centro de Epidemiología Genética de la USC y el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, dirigieron un estudio que reúne datos de la mayoría de los estudios genómicos sobre el cáncer de próstata a nivel mundial. El estudio, que incluye a más de 200 000 hombres de ascendencia europea, africana, asiática e hispana de todo el mundo, es el análisis genético más grande y diverso jamás realizado para el cáncer de próstata y posiblemente para cualquier otro cáncer.

El artículo aparece hoy en Nature Genetics.

Los autores del estudio identificaron 86 nuevas variaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer de próstata, no descubiertas previamente, elevando el número total de loci de riesgo para el cáncer de próstata a 269. Aplicar un modelo para evaluar la próstata riesgo de cáncer basado en la interacción de estos factores genéticos, los investigadores demostraron que los hombres de ascendencia africana heredan aproximadamente el doble de riesgo de cáncer de próstata en promedio en comparación con los hombres de ascendencia europea, mientras que los hombres de ascendencia asiática heredan alrededor de tres cuartas partes del riesgo de cáncer de próstata de los hombres de ascendencia blanca. contraparte evidencia de que la genética juega algún papel en las diferencias en la frecuencia con la que se presenta el cáncer en diferentes grupos raciales.

Esta investigación también es un paso hacia la aplicación de la medicina de precisión a la detección temprana.

«Nuestro objetivo a largo plazo es desarrollar una puntuación de riesgo genético que pueda usarse para determinar el riesgo de un hombre de desarrollar cáncer de próstata», dijo el autor correspondiente Christopher Haiman, ScD, profesor de prevención medicina en la Escuela de Medicina Keck de la USC y director del Centro de Epidemiología Genética de la USC. «Los hombres con mayor riesgo pueden beneficiarse de exámenes de detección más tempranos y frecuentes, de modo que la enfermedad pueda identificarse cuando sea más tratable».

El estudio aborda las disparidades de salud

Elogios por el potencial del estudio en El aumento de la equidad en la salud provino de Jonathan W. Simons, MD, presidente y director ejecutivo de Prostate Cancer Foundation. La fundación financia el otro trabajo de Haiman que lidera la iniciativa RESPOND que explora la enfermedad entre los hombres afroamericanos.

«PCF cree que los hallazgos de la investigación del Dr. Haiman conducirán a estrategias de detección de cáncer de próstata más efectivas para hombres con ascendencia de África occidental. ”, dijo Simons. «PCF está seguro de que la identificación de estas personas de muy alto riesgo tendrá un impacto positivo en esta importante disparidad en la atención médica».

Haiman y sus colegas utilizaron conjuntos de datos genómicos de países como EE. UU., Reino Unido y Suecia. , Japón y Ghana para comparar 107 247 hombres con cáncer de próstata con un grupo de control compuesto por 127 006 hombres. Al examinar un espectro de razas y etnias, los autores del estudio pretenden hacer que la puntuación de riesgo genético sea más útil para más personas.

«No solo encontramos nuevos marcadores de riesgo, sino que también demostramos que, al combinar información entre poblaciones, pudimos identificar un perfil de riesgo que se puede aplicar entre poblaciones», dijo Haiman. «Esto enfatiza el valor de agregar múltiples poblaciones raciales y étnicas a los estudios genéticos».

La puntuación de riesgo podría contribuir a una mejor detección

Las pautas de detección actuales para el cáncer de próstata sugieren que las personas mayores de 55 años con riesgo promedio pueden optar por hacerse la prueba del antígeno prostático específico (PSA) en consulta con sus médicos. Los niveles altos de PSA están asociados con el cáncer de próstata, pero la prueba de PSA tiende a detectar tumores de crecimiento lento. Con su uso generalizado, con demasiada frecuencia conduce a un tratamiento innecesario.

El valor de la prueba de PSA como herramienta de detección aumentaría si se implementara de forma selectiva para controlar a las personas que se encuentran en alto riesgo de cáncer de próstata, que es donde la genética puntuación de riesgo podría entrar en juego. Aquellos con un riesgo particularmente alto podrían incluso comenzar a hacerse la prueba antes de los 55 años.

Para traducir los hallazgos de la investigación actual en una mejor detección temprana, se necesitaría un ensayo clínico a gran escala.

«Lo que es más importante, a diferencia de los ensayos de detección anteriores, este debería ser más representativo de la diversidad que vemos en el mundo», dijo Haiman. «Ninguna población debería quedarse atrás».

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Mutación heredada vinculada a un mayor riesgo de cáncer de próstata en familias afroamericanas Más información: El metanálisis de asociación transancestral del genoma completo del cáncer de próstata identifica nuevos loci de susceptibilidad e informa predicción del riesgo genético, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-020-00748-0 , www.nature.com/articles/s41588-020-00748-0 Información de la revista: Nature Genetics

Proporcionado por la Escuela de Medicina Keck Cita: El estudio más grande y diverso jamás realizado sobre la genética del cáncer de próstata pone de relieve las disparidades (4 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-01-largest-diverse -prostate-cancer-genetics.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.