Criterios clínicos para diagnosticar autismo inadecuados para personas con condiciones genéticas

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Es probable que las personas con ciertas condiciones genéticas tengan síntomas significativos de autismo, incluso si no cumplen con todos los criterios de diagnóstico, concluye un estudio.

Los investigadores de la Universidad de Cardiff dicen que sus hallazgos muestran que los servicios clínicos deben adaptarse para que a las personas diagnosticadas con afecciones genéticas relacionadas con el autismo no se les niegue el acceso a intervenciones y apoyo vitales.

Publicado en The American Journal of Psychiatry , el estudio internacional analizó datos de 547 personas a las que se les había diagnosticado una de cuatro afecciones genéticas, también conocidas como variantes del número de copias (CNV), asociadas con una alta probabilidad de autismo Deleción 22q11.2, duplicación 22q11.2, eliminación 16p11.2 y la duplicación 16p11.2.

Las CNV ocurren cuando falta o se duplica una pequeña sección del ADN de una persona. Ciertas CNV se han relacionado con una variedad de problemas de salud y desarrollo. Pueden ser heredados pero también pueden ocurrir al azar.

Los resultados mostraron una alta prevalencia de autismo en personas con estas cuatro condiciones genéticas, que van del 23 % al 58 %. La prevalencia del autismo en la población general es del 1 %. Utilizando límites clínicos, el equipo también encontró que el 54 % de las personas con estas afecciones genéticas que no cumplían con los criterios diagnósticos completos del autismo, sin embargo, tenían niveles elevados de síntomas autistas. También hubo una variabilidad considerable en los síntomas del autismo entre aquellos que tenían la misma condición genética.

Dr. Samuel Chawner, del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, dijo: «Nuestro estudio muestra que se necesita un enfoque individualizado al evaluar las necesidades de las personas con afecciones genéticas. Aunque muchos de los que se incluyeron en este estudio no habrían cumplido todos los criterios que definen a alguien con autismo, más de la mitad de las personas con estas condiciones genéticas tenían síntomas significativos asociados, como dificultades sociales y de comunicación o comportamientos repetitivos.

«Existe el peligro de que ser demasiado prescriptivo con la forma en que se diagnostica el autismo dará como resultado que estas personas se deslicen a través de la red y se les nieguen servicios importantes. Lamentablemente, muchas familias que hemos conocido a través de esta investigación describen luchas de larga data para acceder a apoyo de autismo para su hijo. Esto a menudo se debe a la falta de integración entre los servicios de pruebas genéticas y los servicios de diagnóstico del autismo.

«La poca conciencia de las condiciones genéticas también puede ser una barrera. Es importante que los médicos sean conscientes del riesgo de autismo asociado con ciertas condiciones genéticas para mejorar las oportunidades de diagnóstico temprano y apoyo».

Los datos para el estudio se recopilaron de ocho centros de investigación clínica de todo el mundo, que habían utilizado la «Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R )» y pruebas de coeficiente intelectual en los participantes del estudio.

El ADI-R se usa internacionalmente en investigación, así como en entornos clínicos para hacer diagnósticos de autismo. Implica una entrevista con el padre o tutor y pregunta sobre el historial de desarrollo del niño en áreas de habilidades sociales, habilidades de comunicación y comportamientos repetitivos.

Se estima que el 15 % de las personas autistas y el 60 % de las personas con retraso en el desarrollo tiene una condición genética.

Hermione, la hija de 16 años de Helen Hyde, fue diagnosticada con deleción 22q.11.2 cuando tenía cuatro años. Su diagnóstico genético salió a la luz por primera vez después de que se descubrió que tenía paladar hendido, lo que afecta su habla. Ella tiene Dispraxia Verbal del Desarrollo (DVD), lo que causa dificultades con la forma en que procesa y comunica el lenguaje. Como consecuencia, Mini asiste a una escuela para alumnos con trastornos del lenguaje donde recibe apoyo total en su educación. También se le ha diagnosticado ansiedad comórbida.

Mini, como la conoce su familia, no fue diagnosticada formalmente con autismo hasta el año pasado, a pesar de que los investigadores de la Universidad de Cardiff y su escuela habían señalado previamente que ella tenía rasgos autistas. La familia ha estado involucrada en estudios con el grupo de investigación Variante del número de copia de la Universidad de Cardiff durante ocho años.

«En muchos sentidos, el diagnóstico físico del paladar hendido de Mini ha sido más fácil de tratar que el autismo y la salud mental. problemas», dijo Helen, también madre de Olivia, de 19 años, y de Edward, de 23.

«La gente tiene menos comprensión de los rasgos autistas de Mini y ha sido mucho más difícil conseguir el apoyo adecuado para ella».

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«Es por eso que la investigación de la Universidad de Cardiff en esta área es tan vital. Nos está dando las herramientas para poder luchar contra el rincón de Mini para que ella alcance su potencial».

Mini dijo: «Al principio no sabía qué era 22q, pero ahora entiendo más. Mi principal problema es mi habla. A veces la gente no me entiende y eso me puede enfadar. A veces encuentro difíciles las lecciones y necesito mucha ayuda en la escuela. Sé que pueden aprender muchas cosas de estos estudios y esto ayudará a las personas con 22q en el futuro».

Tracy Elliot, directora de investigación e información de la organización benéfica Cerebra, dijo: «Conocemos a muchos niños y las familias suelen tener problemas para acceder a los servicios de apoyo para el autismo o se enfrentan a retrasos muy prolongados. Damos la bienvenida a los hallazgos de esta investigación que indican que las personas con diferentes condiciones genéticas podrían beneficiarse del mismo apoyo para el autismo. Esto refuerza el caso de un mejor apoyo y debería facilitar el camino para los padres y los niños con enfermedades raras». American Journal of Psychiatry

Proporcionado por la Universidad de Cardiff Cita: Criterios clínicos para diagnosticar el autismo inadecuado para personas con afecciones genéticas (2021, 1 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com /news/2021-01-clinical-criteria-autism-inadequate-people.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.