Gen de alto riesgo para trastornos del neurodesarrollo relacionado con problemas de sueño en moscas
La mutación de un gen (ISWI) que se ha asociado con trastornos del neurodesarrollo como el trastorno del espectro autista condujo a marcadas alteraciones del sueño en moscas de la fruta. Crédito: Matthew Kayser, Penn Medicine
La mutación de un gen que se ha asociado con trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista, provocó alteraciones marcadas del sueño en las moscas de la fruta, según un nuevo estudio de científicos de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania. Los hallazgos, publicados el miércoles en Science Advances, brindan más evidencia de que el sueño está relacionado con los primeros procesos de desarrollo neurológico y podría guiar futuros tratamientos para los pacientes.
Si bien la interrupción del sueño es un síntoma comúnmente informado en los trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo, a menudo se trata clínicamente como un «efecto secundario» de otros problemas cognitivos o conductuales, según el autor principal Matthew Kayser, MD, Ph.D., profesor asistente de Psiquiatría y Neurociencia en Penn, quien dirigió el estudio con Natalie Gong y Leela Chakravarti Dilley, ambas MD/Ph.D. estudiantes.
«Nuestro artículo muestra que los problemas del sueño no surgen debido a estos otros problemas, sino que este gen actúa en diferentes circuitos cerebrales, en diferentes períodos de tiempo durante el desarrollo, para dar lugar de forma independiente a cada uno de ellos». de estos síntomas», aseguró Kayser. «Es decir, suponemos que la constelación genética o la vía de señalización que conduce a trastornos como el autismo o la depresión también puede provocar problemas de sueño en los humanos».
Para identificar una correlación entre el sueño y el neurodesarrollo , Kayser y su equipo de investigación manipularon genéticamente a Drosophila, o moscas de la fruta, «derribando» individualmente cada uno de los 218 genes que se han asociado fuertemente con el riesgo de trastornos del desarrollo neurológico en humanos. Luego observaron cómo reaccionaban las moscas, un modelo notablemente poderoso para la investigación biomédica.
Después de observar los patrones de comportamiento de las moscas, vieron que al anular el gen Imitation SWItch/SNF (ISWI) hacía que las moscas de la fruta fueran casi completamente incapaces de dormir. ISWI en moscas de la fruta es homólogo a los genes SMARCA1 y SMARCA5 en humanos que se han relacionado con varios trastornos del neurodesarrollo. Además de los déficits de sueño, los investigadores descubrieron que derribar ISWI también provocaba problemas de memoria y disfunción social. Sorprendentemente, se descubrió que el gen ISWI actúa en diferentes células del cerebro de la mosca durante distintos momentos de desarrollo para afectar de forma independiente cada uno de estos comportamientos.
Es importante destacar que, aunque los déficits de sueño parecen surgir directamente de la disfunción de un determinado gen, Kayser dijo que investigaciones anteriores sugieren que es probable que tratamientos como la terapia conductual cognitiva para el insomnio sigan siendo efectivos.
«Incluso si problemas como la interrupción del sueño o el insomnio surgen de problemas muy tempranos en el cableado del cerebro, tenemos todas las razones para creer que podemos usar los tratamientos existentes», dijo Kayser.
Los hallazgos respaldan la idea de que tratar los problemas del sueño en niños con trastornos del neurodesarrollo podría mejorar potencialmente otros síntomas. El trabajo futuro examinará el potencial para aprovechar el sueño como un factor de riesgo modificable para mitigar la gravedad de los trastornos del neurodesarrollo.
«Ahora que sabemos que los déficits de sueño son una característica principal del origen temprano del desarrollo en los trastornos del neurodesarrollo, puede comenzar a preguntarse», dijo Kayser, «si mejorar el sueño también mejorará la memoria y la función social».
Explore más
Trastornos del sueño: los pacientes a menudo subestiman su tiempo total de sueño Más información: NN Gong el al., «El remodelador de cromatina ISWI actúa durante el desarrollo de Drosophila para regular el sueño de los adultos». Avances científicos (2021). advances.sciencemag.org/lookup … .1126/sciadv.abe2597 Información de la revista: Science Advances
Proporcionado por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita: gen de alto riesgo para trastornos del neurodesarrollo vinculado para dormir problemas en moscas (2021, 17 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-high-risk-gene-neurodevelopmental-disorders-linked.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.