Los científicos desarrollan una prueba rápida para el diagnóstico de un conjunto raro de condiciones genéticas
Crédito: CC0 Public Domain
Las telomeropatías son causadas por el acortamiento prematuro de las puntas de los cromosomas, las moléculas de ADN que contienen nuestra información genética.
Pueden provocar una variedad de síntomas, que incluyen insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar, cáncer y enfermedad hepática en adultos y niños. Actualmente, hay alrededor de 1000 personas que viven con telomeropatías en el Reino Unido, muchas de las cuales no se detectan.
Ahora, los investigadores han desarrollado una prueba de laboratorio rápida para diagnosticar a los pacientes que muestran los diferentes tipos de síntomas que pueden surgir de las telomeropatías. .
La técnica, denominada análisis de longitud de telómero único de alto rendimiento (HT-STELA), es un análisis de sangre basado en el ADN que proporciona información de alta resolución. Los investigadores dicen que se puede aplicar a una gama más amplia de muestras que las pruebas existentes, incluidas muestras de sangre fresca o congelada, así como ADN.
La investigación fue dirigida por el profesor Tom Vulliamy en el Instituto Blizard de Queen Mary y el profesor Duncan Baird en la Universidad de Cardiff y se publica en la revista Human Genetics.
El profesor Vulliamy dijo: «Este es un enorme paso adelante para poder identificar a más adultos y niños con enfermedades genéticas raras y debilitantes que permanecen no detectados y actualmente viven sin un diagnóstico.
«Muchas de estas afecciones son graves y potencialmente mortales, por lo que cualquier herramienta que nos permita identificar rápidamente a quienes requieren atención clínica es de gran ayuda».
El profesor Baird agregó: «Si un paciente presenta un síntoma grave, como insuficiencia de la médula ósea, ahora podemos evaluar, con mayor precisión y rapidez que nunca, si es el resultado de una telomeropatía, lo que acelera el proceso de proporcionar un diagnóstico para estos e pacientes.
«Creemos que la velocidad y la precisión de esta tecnología proporcionarán un cambio radical en la utilidad clínica de las pruebas de telómeros».
Los telómeros son estructuras que protegen los extremos de los cromosomas y se acortan con la edad. Cuando se vuelven demasiado cortos, las células ya no pueden dividirse, y los científicos creen que esto puede ser la base del proceso natural de envejecimiento en los humanos.
En las telomeropatías, se acortan demasiado pronto debido a defectos en su mantenimiento causados por mutaciones en genes específicos.
La disqueratosis congénita (DC) es una telomeropatía que afecta muchas partes del cuerpo, incluidas anomalías en la piel, las uñas de las manos y los pies y la boca, tanto en adultos como en niños.
Para probar la eficacia de la nueva herramienta, los investigadores la usaron para comparar la longitud de los telómeros en 171 individuos sanos con 172 pacientes que tenían diagnósticos de DC y otros trastornos relacionados.
Encontraron el grupo con estos diagnósticos , particularmente los pacientes más jóvenes, mostraron una longitud de telómero más corta.
HT-STELA también permitió a los investigadores identificar un grupo más pequeño de pacientes en los que los telómeros, más cortos de lo esperado por la edad, causaron un riesgo cinco veces mayor de muerte.
«Creemos que es la primera vez que se ha demostrado que la extensión del acortamiento de los telómeros tiene un impacto tan significativo en la esperanza de vida», dijo el profesor Baird.
La prueba es proporcionada por la empresa derivada de la Universidad de Cardiff, TeloNostiX, que ha establecido la tecnología en un laboratorio de pruebas clínicas.
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Investigadores desarrollan un nuevo sistema para realizar perfiles de telómeros precisos en menos de 3 horas Más información: Kevin Norris et al. STELA de alto rendimiento proporciona una prueba rápida para el diagnóstico de trastornos de la biología de los telómeros, Genética humana (2021). DOI: 10.1007/s00439-021-02257-4 Información de la revista: Human Genetics
Proporcionado por Queen Mary, Universidad de Londres Cita: Los científicos desarrollan una prueba rápida para el diagnóstico de un conjunto raro de condiciones genéticas (2021, 17 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-scientists-rapid-diagnosis-rare-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.