Cómo la rara mutación de un paciente ayudó a resolver un misterio micobacteriano
Resumen gráfico. Crédito: Celular (2020). DOI: 10.1016/j.cell.2020.10.046
El hecho de que esté expuesto a un patógeno no significa que se enfermará. Cada vez más, los científicos han demostrado que la genética juega un papel central para determinar si los patógenos que causan una amplia gama de enfermedades, incluidas la influenza, las verrugas y el COVID-19, terminan causando enfermedades graves.
El laboratorio de Jean-Laurent Casanova, que ha dedicado 25 años a estudiar la interacción entre los genes humanos y las enfermedades micobacterianas, continúa descubriendo los defectos genéticos que separan a quienes desarrollan infecciones graves de quienes permanecen asintomáticos después de haber estado expuestos a las micobacterias. Sus últimos conocimientos, publicados en Cell, provienen de la observación de un solo paciente en Marruecos que vivía con una enfermedad micobacteriana grave.
Al examinar el genoma del paciente, los investigadores encontraron una mutación en un solo gen responsable de la producción de interferón. , un componente clave de la respuesta inmune. Como resultado, esta persona tenía niveles bajos de células inmunitarias específicas que normalmente ayudan a eliminar las células infectadas y retardan la propagación de infecciones micobacterianas. Aunque la mutación es muy rara, el descubrimiento puede explicar por qué algunos pacientes sufren reacciones más graves a las infecciones por micobacterias que otros, acercándonos un paso más a la comprensión de cómo nuestro ADN, en general, influye en nuestra susceptibilidad a muchas otras enfermedades.
«El estudio arroja luz sobre los mecanismos del sistema inmunológico y puede ayudarnos a comprender mejor por qué solo ciertas personas son vulnerables a otras enfermedades como la tuberculosis», dice Yang.
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Las mutaciones en un solo gen subyacen a la vulnerabilidad a dos tipos de infecciones no relacionadas Más información: Rui Yang et al. La T-bet humana gobierna la inmunidad adaptativa innata e innata del IFN-contra las micobacterias, Cell (2020). DOI: 10.1016/j.cell.2020.10.046 Información de la revista: Cell
Proporcionado por la Universidad Rockefeller Cita: cómo la rara mutación de un paciente ayudó a resolver un misterio micobacteriano ( 2021, 10 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-patient-rare-mutation-mycobacterial-mystery.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.