Estudio encuentra cáncer de colon provocado por mutaciones genéticas hereditarias en 1 de cada 6 pacientes
Cancer Imagen histopatológica de carcinoide colónico. Crédito: Wikipedia/CC BY-SA 3.0
Un nuevo estudio de Mayo Clinic refuerza la evidencia de que el cáncer colorrectal a menudo está impreso en los genes familiares y se transmite de una generación a la siguiente.
En el estudio, publicado en Clinical Gastroenterology and Hepatology, los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic encontraron que 1 de cada 6 pacientes con cáncer colorrectal tenía una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer, que probablemente los predispone a la enfermedad. Además, los investigadores descubrieron que el 60 % de estos casos no se habrían detectado si se hubieran basado en un enfoque estándar basado en pautas.
«Encontramos que el 15,5 % de los 361 pacientes con cáncer colorrectal tenían una enfermedad hereditaria mutación en un gen asociado con el desarrollo de su cáncer», dice Niloy Jewel Samadder, MD, gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic, quien es el autor principal del estudio. «También descubrimos que más de 1 de cada 10 de estos pacientes tuvieron modificaciones en su terapia médica o quirúrgica según los hallazgos genéticos».
Los pacientes fueron evaluados con un panel de secuenciación que incluyó más de 80 cánceres o genes predisponentes. En comparación, los paneles estándar para el cáncer colorrectal solo incluyen 20 genes o menos.
Los pacientes con cáncer colorrectal formaban parte de una cohorte más grande de 3000 pacientes que participaron en el estudio de dos años Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing ( INTERCEPT) y fueron diagnosticados recientemente con varios tipos de cáncer en las ubicaciones del Centro Oncológico de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota.
«A través del estudio INTERCEPT, el Centro de Medicina Individualizada ha abordado una pregunta de relevancia para todos pacientes con cáncer», dice Aleksandar Sekulic, MD, Ph.D., director asociado del Centro. «Los hallazgos publicados por el Dr. Samadder y sus colegas arrojan nueva luz sobre el papel que juegan nuestros genes en el desarrollo del cáncer de colon».
El estudio del cáncer colorrectal enfatiza que descubrir mutaciones genéticas heredadas ocultas mediante una prueba universal El enfoque y los paneles genéticos más amplios podrían generar oportunidades para el control del cáncer en las familias y terapias específicas contra el cáncer que pueden salvar vidas.
El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer en los EE. UU., según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. . A diferencia de muchos otros tipos de cáncer que son difíciles de descubrir en las primeras etapas, el cáncer de colon comienza como un pólipo, que puede detectarse en una colonoscopia y extirparse para evitar que el cáncer se desarrolle y se propague. La Sociedad Estadounidense del Cáncer recomienda que las personas con un riesgo promedio de cáncer colorrectal comiencen las pruebas de detección regulares a los 45 años.
«La prueba de detección del cáncer colorrectal es una modalidad importante para prevenir esta enfermedad mortal y muchas muertes innecesarias resultantes», dice el Dr. Samadder . «La detección se puede realizar con una colonoscopia, pruebas de heces o incluso tomografías computarizadas especializadas».
En el estudio, el Dr. Samadder y su equipo examinaron las variantes genéticas (mutaciones) con las que nació el paciente y que predispusieron ellos a desarrollar cáncer. Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen. Una mutación genética puede afectar a la célula de muchas maneras, incluida la interferencia con proteínas o la activación de un gen.
Aunque muchas mutaciones que causan cáncer colorrectal ocurren por casualidad en una sola célula, incluso debido a factores ambientales, dieta, tabaquismo y consumo de alcohol: el estudio confirma que muchas son mutaciones hereditarias que desencadenan un ciclo de eventos que pueden conducir al cáncer.
«Aunque las mutaciones más comunes se encontraron en genes típicamente asociados con el cáncer colorrectal, descubrimos que una una cantidad sustancial de mutaciones estaban presentes en los genes típicamente asociados con el cáncer de mama y de ovario», explica el Dr. Samadder. «Esto puede dar lugar a nuevas terapias dirigidas basadas en la base genética única del cáncer. Por ejemplo, donde un medicamento para el cáncer de mama se puede usar en un paciente con cáncer de colon».
Igualmente importante para el descubrimiento de un paciente La mutación hereditaria del cáncer es la posibilidad de que los pacientes compartan la causa hereditaria de su enfermedad con sus parientes consanguíneos, lo que les permite buscar atención para la detección temprana de la enfermedad y el control del cáncer.
«El poder de la genética es que puede prever el cáncer que se desarrollará en otros miembros de la familia», dice el Dr. Samadder. «Esto puede permitirnos dirigir las pruebas de detección del cáncer a las personas de alto riesgo y, con suerte, prevenir el cáncer por completo en la próxima generación de la familia».
En el estudio, todos los familiares consanguíneos de los pacientes encontraron tienen una mutación genética se les ofreció pruebas genéticas gratuitas. En general, solo el 16 % de estos miembros de la familia se sometieron a pruebas, lo que puede sugerir que existen barreras no financieras para las pruebas genéticas.
Dr. Samadder dice que los próximos pasos serán incorporar los hallazgos del estudio en la atención de todos los pacientes con cáncer en Mayo Clinic.
«Se están tomando medidas para garantizar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genómica para comprender mejor los genes que condujo al desarrollo de su cáncer y cómo enfocar con precisión el tratamiento y mejorar la supervivencia», dice el Dr. Samadder.
La secuenciación genética, el análisis de deleción y duplicación y la interpretación de variantes se realizaron en Invitae Corp. en San Francisco. El Dr. Nussbaum es el director médico de Invitae. El apoyo para este proyecto fue proporcionado por Mayo Transform the Practice Grant, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, Desert Mountain Members’ CARE Foundation y David and Twila Woods Foundation.
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Un estudio encuentra que 1 de cada 8 pacientes con cáncer albergan mutaciones genéticas heredadas Información de la revista: Clinical Gastroenterology and Hepatology
Proporcionado por Mayo Clinic Cita: Un estudio encuentra cáncer de colon impulsado por mutaciones genéticas hereditarias en 1 de cada 6 pacientes (20 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-colon-cancer-driven-hereditary-gene .html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.