Científicos descubren gen que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer
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Investigadores de la Universidad de Columbia Británica (UBC) y la Universidad Central del Sur (CSU) en China han identificado por primera vez un gen que aumenta el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
En el estudio, publicado recientemente en la revista JCI Insight, los investigadores encontraron dos mutaciones en el gen de la enzima convertidora de endotelina 2 (ECE2) que afectaron su capacidad para descomponer la proteína beta amiloide. Estas mutaciones estuvieron presentes significativamente más a menudo en personas con Alzheimer que en los controles, lo que sugiere que las variantes genéticas en ECE2 podrían estar causando, o al menos contribuyendo a, los síntomas de Alzheimer.
«Dado que la proteína beta amiloide es exclusiva de la enfermedad de Alzheimer , la mayor parte del desarrollo de fármacos se centró aquí», dice el Dr. Weihong Song, presidente de investigación de Canadá en la enfermedad de Alzheimer, profesor Jack Brown and Family, y director de Townsend Family Laboratories de la UBC. «Si podemos prevenir la acumulación de proteína beta amiloide o al menos encontrar una forma de eliminar parte de ella, podríamos prevenir y tratar la enfermedad».
El laboratorio de Song en la UBC colaboró con el Dr. Lu equipo de Shen en el Hospital Xiangya en CSU para el estudio. El autor principal del estudio es el Dr. Xinxin Lio, quien completó un doctorado conjunto. en UBC y CSU.
Los científicos observaron a 741 personas con Alzheimer de inicio tardío y las compararon con controles. A diferencia del Alzheimer de inicio temprano que afecta a personas de hasta 30 años, el Alzheimer de inicio tardío es la forma más común de esta enfermedad y generalmente afecta a personas mayores de 65 años.
El laboratorio de Song centra sus esfuerzos en observar el El papel que juega la proteína beta amiloide en el Alzheimer. Está bien establecido que el aumento de la producción (o la reducción de la degradación) de la proteína beta amiloide da como resultado la formación de placas neuríticas en el cerebro, que es un sello distintivo de la neuropatología de la enfermedad de Alzheimer.
El equipo inyectó las formas mutadas de la gen ECE2 en ratones. Descubrieron que los ratones con la mutación tenían niveles elevados de proteína beta amiloide y formación de placa, y también mostraban algunos signos de Alzheimer, como pérdida de memoria. Cuando expresaron la forma salvaje del gen en los ratones (es decir, la forma no mutada), los niveles de proteína beta amiloide disminuyeron y los ratones recuperaron algunos de sus déficits de aprendizaje y memoria.
«Estos hallazgos significan que ECE2 es un gen de riesgo para que las personas desarrollen la enfermedad de Alzheimer en el futuro», dice Song. «En el futuro, podemos tratar de apuntar a este gen y aumentar su expresión como una forma de tratar el Alzheimer».
Los investigadores ahora están analizando más mutaciones genéticas en un conjunto de datos más grande como una forma de validar estos hallazgos. y para buscar otras variantes en el gen ECE2 que podrían estar contribuyendo a los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.
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Los genes de riesgo de Alzheimer convergen en la microglía Más información: Xinxin Liao et al, Identificación de variantes de codificación raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer en el gen ECE2, JCI Insight (2020). DOI: 10.1172/jci.insight.135119 Proporcionado por la Universidad de Columbia Británica Cita: Los científicos descubren un gen que aumenta el riesgo de la enfermedad de Alzheimer (2020, 1 de abril) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress. com/news/2020-04-scientists-gene-alzheimer-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.