Una nueva patología podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Huntington y otras enfermedades
Imagen que muestra la proteína SAFB1 (puntos amarillos) expresada en las células de Purkinje de los pacientes. Crédito: Universidad de Bristol
Los científicos de Bristol han descubierto una nueva patología que ocurre en varias enfermedades neurodegenerativas humanas, incluida la enfermedad de Huntington.
El artículo, publicado en Brain Pathology, describe cómo se produce la expresión de SAFB1 tanto en las ataxias espinocerebelosas como en la enfermedad de Huntington y puede ser un marcador común de estas afecciones, que tienen antecedentes genéticos similares.
SAFB1 es un importante proteína que controla la regulación génica en el cerebro y es similar en estructura a otras proteínas asociadas con enfermedades neurodegenerativas de la edad. El equipo, de Ciencias de la Salud Traslacionales de la Universidad de Bristol, quería averiguar si esta proteína podría estar asociada con ciertas afecciones neurodegenerativas.
Los investigadores analizaron la expresión de SAFB1 en el tejido cerebral post-mortem de ataxias espinocerebelosas ( SCA), enfermedad de Huntington (HD), esclerosis múltiple (EM), pacientes con enfermedad de Parkinson y controles. Descubrieron que SAFB se expresa de manera anormal en las células nerviosas de las regiones del cerebro asociadas con SCA y HD. Ambas condiciones están asociadas con una patología específica, llamada expansión de poliglutamina (una repetición de aminoácido), que solo ocurre en SCA y HD. Por lo tanto, no se observó la misma patología en el control de la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple.
«Estos nuevos hallazgos resaltan un mecanismo previamente desconocido que causa la enfermedad que, de manera importante, sugiere que SAFB1 puede ser un marcador de diagnóstico para enfermedades de expansión de poliglutamina, como como dijo HD el autor principal, James Uney, profesor de Neurociencia Molecular en la Universidad de Bristol.
«También pudimos demostrar cómo SAFB1 se une al gen SCA1 con la enfermedad que causa la expansión de poliglutamina (que causa ataxia espinocerebelosa 1). Además de identificar un posible marcador de diagnóstico, estos hallazgos abren la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos terapéuticos para estas raras pero devastadoras enfermedades neurodegenerativas.
«El próximo paso es establecer si la inhibición de la expresión de SAFB1 protege a los pacientes».
El profesor Uney dijo que había margen en el futuro para ampliar el estudio para incluir otras enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer.
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La arginina es un posible fármaco modificador de la enfermedad por poliglutamina Más información: Nicola Buckner et al, Expresión y localización anormales del factor de unión al andamio 1 en ataxias espinocerebelosas y corea de Huntington, Patología Cerebral (2020). DOI: 10.1111/bpa.12872 Proporcionado por la Universidad de Bristol Cita: Una nueva patología podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Huntington y otras enfermedades (30 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress. com/news/2020-06-pathology-diagnosis-treatment-huntington-diseases.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.