Enfermedades mentales inesperadas encontradas en un espectro de un trastorno genético raro
Crédito: CC0 Dominio público
Investigadores del Instituto MIND de UC Davis encontraron un conjunto inesperado de enfermedades mentales en pacientes con un espectro de un trastorno genético raro. Su estudio reveló la necesidad de que los médicos consideren las complejidades de las condiciones coexistentes en pacientes con trastornos psicológicos y asociados con X frágil.
Casos de espectro X frágil de doble impacto
Los pacientes tenían una condición de «doble impacto» que combinaba características y síntomas del síndrome de X frágil y el trastorno de premutación.
Síndrome de X frágil (FXS), un raro trastorno de un solo gen, es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual. Es causado por la falta de la proteína de retraso mental X frágil (FMRP) que resulta de un cambio, llamado mutación, en el gen FMR1.
En la mayoría de las personas, la sección CGG del gen FMR1 se repite entre 10 a 40 veces. En algunos casos raros, las personas tienen trastorno de premutación cuando su gen FMR1 tiene de 55 a 200 repeticiones CGG. Cuando esta sección se expande a más de 200 repeticiones, hay una mutación completa en el gen. Esta mutación completa causa una incapacidad para producir FMRP y conduce a FXS.
El estudio presentó 14 casos de pacientes masculinos con mutaciones del gen FMR1 y una variedad de trastornos psiquiátricos. Estos pacientes, con edades comprendidas entre los nueve y los 58 años, tenían características parecidas al SXF y síntomas comunes entre los portadores de premutación.
Los síntomas del SXF incluyen aleteo de manos, hiperactividad, infecciones de oído recurrentes, ansiedad severa y rabietas. Las personas con FXS con frecuencia tienen retrasos en el habla y el lenguaje, problemas de comportamiento y síntomas del trastorno del espectro autista (TEA).
La premutación, por otro lado, está asociada con el desarrollo de problemas neurológicos asociados con el envejecimiento. Un ejemplo de estos problemas relacionados con la edad es el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). FXTAS es una enfermedad caracterizada por temblores progresivamente intensos y dificultad para caminar y mantener el equilibrio. La premutación también se asocia con problemas médicos y psiquiátricos como migrañas, hipertensión, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, ansiedad y depresión.
Problemas neurológicos y de desarrollo
El estudio encontró que los pacientes con premutación tuvo un inicio mucho más temprano de problemas neurológicos. Algunos incluso tenían síntomas anteriores de neurodegeneración, particularmente si tenían retraso en el desarrollo o TEA durante su infancia. También mostraron problemas con su procesamiento emocional.
«Los niveles más bajos de FMRP pueden causar una variedad de problemas de procesamiento emocional», dijo Andrea Schneider, científica investigadora asociada en el Departamento de Pediatría y en el Instituto MIND de UC Davis y el autor principal del estudio. «Algunos de los trastornos comunes relacionados con las emociones que encontramos son los trastornos del estado de ánimo, la ansiedad y las características psicóticas».
Los investigadores pidieron más estudios sobre la asociación de la psicosis y los niveles más bajos de FMRP, especialmente en pacientes con una condición de doble golpe. . La serie de casos también destacó la necesidad de que los médicos consideren diagnósticos adicionales posibles para mutaciones FMR1 en pacientes psiquiátricos.
«Los médicos deben ser conscientes del costo físico y mental de los pacientes con una mutación FMR1 que también muestran síntomas de psicosis o aparición temprana de problemas neurológicos», dijo Paul Hagerman, profesor de bioquímica y medicina molecular en UC Davis y coautor del estudio. «Esta comprensión ayuda a desarrollar planes de tratamiento que aborden las múltiples necesidades de estos pacientes».
El estudio, titulado «FMR1-mRNA elevado y FMRP reducido: un mecanismo de doble impacto para las características psiquiátricas en hombres con premutaciones de FMR1, aparece en el último número de la revista Translational Psychiatry.
Explore más
La investigación evalúa la neurodegeneración vinculada a FXTAS midiendo el comportamiento motor Más información: Andrea Schneider et al, Elevated FMR1-mRNA and lowered FMRP A double-hit mecanismo for psychiatric Features in hombres con premutaciones FMR1, Translational Psychiatry (2020). DOI: 10.1038/s41398-020-00863-w Información de la revista: Translational Psychiatry
Proporcionado por UC Davis Cita: Enfermedades mentales inesperadas encontradas en un espectro de un trastorno genético (2020, 25 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-unexpected-mental-illnesses-spectrum-rare.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.