Investigadores identifican nuevas variantes genéticas relacionadas con la diabetes tipo 2
Crédito: CC0 Public Domain
Después de examinar los genes de más de 200 000 personas en todo el mundo que tienen diabetes tipo 2, investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la la Universidad de Pensilvania y el Cabo Michael J. Crescenz del Centro Médico de Asuntos de Veteranos (CMCVAMC) de la Administración de Salud de Veteranos (VHA) encontraron cientos de variantes genéticas nunca antes relacionadas con la enfermedad.
El estudio también identificó variantes genéticas que varían según el origen étnico, así como variantes vinculadas a afecciones relacionadas con la diabetes tipo 2, como la enfermedad coronaria y la enfermedad renal crónica. Esta amplia investigación genética, la más grande de su tipo, tiene el potencial de impactar dramáticamente en la atención de millones de personas en todo el mundo que padecen esta enfermedad. El estudio se publica en la última edición de la revista Nature Genetics.
Usando datos del biobanco más grande del mundo, el Million Veteran Program (MVP) en VHAplus, DIAGRAM Consortium, UK Biobank, Penn Medicine Biobank, y Biobank Japan, los investigadores analizaron una población de estudio de 1,4 millones de personas en todo el mundo, de las cuales casi 230 000 tenían diabetes tipo 2.
A partir de ahí, desglosaron la composición genética de esos cientos de miles de personas y encontraron 558 variantes genéticas independientes que se distribuyen de manera diferencial entre personas con y sin diabetes tipo 2, 21 de las cuales son específicas de la ascendencia europea. y siete específicos de ascendencia afroamericana. De las 588 variantes encontradas, 286 nunca antes se habían descubierto. Luego, los investigadores se propusieron ver si ciertas variantes genéticas entre este grupo de personas podrían vincularse con enfermedades específicas relacionadas con la diabetes tipo 2.
«En última instancia, tres se vincularon con enfermedad coronaria, dos con enfermedad aguda accidente cerebrovascular isquémico, cuatro a retinopatía, dos a enfermedad renal crónica y uno a neuropatía», dijo Marijana Vujkovic, Ph.D., bioestadística de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, CMCVAMC de VHA y codirectora para el grupo de trabajo cardiometabólico MVP nacional de la VHA. «Sobre la base de esta investigación, la comunidad científica puede evaluar cuál de los genes cercanos a las variantes genéticas identificadas es probable que sea el gen causal que altera el riesgo de diabetes tipo 2, y eso podría conducir a intervenciones tempranas para limitar los riesgos controlables de desarrollar la afección».
Si bien se encontraron tantas variantes genéticas en personas con diabetes tipo 2, ninguna variante fue implicada como «peor» o «más peligrosa», dijo el coautor principal Benjamin F. Voight, Ph.D., profesor asociado de Farmacología de Sistemas y Terapéutica Traslacional en Penn, y co-líder del Grupo de Trabajo Cardiometabólico MVP nacional de la VHA. «Sin embargo, al igual que las enfermedades cardíacas, la esquizofrenia o la obesidad, es la acumulación de una gran cantidad de estas variantes lo que puede sumar un aumento considerable del riesgo. Esperamos que este estudio no solo pueda ayudar a encontrar ese subgrupo de pacientes con riesgo, sino también para motivar nuevos estudios futuros para tratamientos basados en estos hallazgos».
Estos investigadores de Penn y VHA dicen que un mayor conocimiento sobre las variantes genéticas relacionadas con la diabetes tipo 2 puede ayudar a identificar objetivos terapéuticos potenciales para el tipo -2 diabetes. También dicen que puede ayudar a guiar los planes de tratamiento para las personas con la afección que también pueden estar predispuestas a complicaciones diabéticas específicas.
«Conocer la susceptibilidad genética a las complicaciones diabéticas en un paciente ya diagnosticado con diabetes tipo 2, por ejemplo, a través de una puntuación de riesgo genético acumulativo, podría ayudar a guiar la atención de ese paciente», dijo el coautor principal Kyong-Mi Chang, MD, profesor de Medicina en Penn, Jefe Asociado de Personal para Investigación en CMCVAMC de VHA y el Co- PI para el Premio al Mérito MVP de la VHA que apoyó este trabajo. «Como médicos, esperamos que estos hallazgos se puedan aplicar en última instancia para mejorar los resultados de salud de nuestros pacientes, incluidos los veteranos».
El seguimiento de los pacientes de este análisis a largo plazo ayudará a aclarar el riesgo asociado con estos variantes genéticas, dicen los autores del estudio. En consecuencia, planean realizar un examen a largo plazo de cómo la genética influye en la progresión de la enfermedad entre los pacientes con diabetes tipo 2 y trastornos metabólicos asociados. Las estadísticas resumidas de este trabajo también se han publicado a través del repositorio dbGaP para uso público para facilitar nuevos descubrimientos. Además, los investigadores están utilizando actualmente la lista de genes recién descubiertos para investigar las interacciones de los medicamentos.
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Nuevos marcadores genéticos de diabetes tipo 2 identificados en asiáticos orientales Más información: Vujkovic, M. et al. Descubrimiento de 318 nuevos loci de riesgo para la diabetes tipo 2 y resultados vasculares relacionados entre 1,4 millones de participantes en un metanálisis de ascendencia múltiple. Nat Genet (2020). doi.org/10.1038/s41588-020-0637-y Información de la revista: Nature Genetics
Proporcionado por la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania Cita: Investigadores identificar nuevas variantes genéticas vinculadas a la diabetes tipo 2 (23 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetic-variants-linked-type-diabetes.html Este documento está sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.