Nueva prueba para detectar trastornos genéticos raros en recién nacidos allana el camino para un diagnóstico y tratamiento más tempranos
Crédito: Evgeny Atamanenko
Una prueba recientemente desarrollada para detectar tres trastornos genéticos raros simultáneamente en recién nacidos fue factible, confiable y escalable, según un nuevo estudio
La investigación, dirigida por el Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), informó que la detección de los síndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q con el nuevo tipo de prueba abriría nuevas vías para un diagnóstico y tratamiento más tempranos, allanando el camino para los tres los trastornos de impronta del cromosoma 15 se agregarán por primera vez a los programas de detección de manchas de sangre en recién nacidos (prueba de punción en el talón).
El estudio, publicado en el Journal of the American Medical Association Network Open, fue el primero en validar la uso de un método de detección especializado de bajo costo llamado Análisis de fusión cuantitativo específico de metilación (MS-QMA), desarrollado por investigadores de MCRI, para estos trastornos a gran escala.
La prueba de un solo paso puede ser se utiliza para detectar las tres condiciones simultáneamente, observando la cantidad de modificaciones químicas o marcas llamadas metilación agregadas a los genes afectados, que no están presentes en niveles tan altos o bajos en niños sin estos trastornos.
El Gobierno del Estado pr otorgó una subvención de $ 100,000 a MCRI como parte del Fondo de Aceleración de Investigación Médica de Victoria de 2018 para apoyar el desarrollo del nuevo método de detección para los trastornos raros. La ministra de Investigación Médica, Jaala Pulford, visitó MCRI recientemente para ver cómo funcionaba la prueba y aprender más sobre su potencial.
Primero, el estudio verificó la precisión, y la prueba distinguió correctamente la mayoría de las 167 muestras de personas que tenían uno de los trastornos. Luego se probó en 16 579 recién nacidos en Victoria y la prueba identificó dos con Prader Willi, dos con Angelman y uno con Dup15q.
Los tres trastornos se caracterizan por diversos grados de discapacidad intelectual, autismo, problemas de conducta, convulsiones y/u obesidad severa. Alrededor de 135 bebés nacen con uno de estos trastornos cada año en Australia, pero los trastornos no están incluidos en los programas de detección de recién nacidos, y muchos no se diagnostican en el primer año de vida.
El profesor asociado de MCRI David Godler dijo una razón clave por la que estos trastornos no se incluyeron en los programas actuales de detección de recién nacidos fue la falta de una prueba con bajos costos de laboratorio que pudiera funcionar a escala poblacional.
«Actualmente, las pruebas solo se realizan en aquellos que se sospecha que tienen estos trastornos, y solo si las características son reconocidas por el médico de un niño y posteriormente remitidas para las pruebas correspondientes», dijo. «Este no es el caso de las pruebas de detección para recién nacidos, en las que se realizan pruebas en todos los recién nacidos antes de que los síntomas se manifiesten».
El profesor asociado Godler dijo que el estudio encontró el costo, la prevalencia del trastorno y la precisión de MS-QMA como primera La prueba de detección de nivel coincidía con otras condiciones incluidas actualmente en los programas de detección de recién nacidos.
El estudio informó que en los 16 579 recién nacidos evaluados, la probabilidad de que aquellos con una prueba de detección positiva realmente tuvieran la enfermedad usando MS-QMA fue del 67 %, 33 % y 44 % para Angelman, Prader Willi y la detección combinada de trastornos de impronta del cromosoma 15, respectivamente.
«Tener un alto valor predictivo positivo es importante para la detección de recién nacidos, ya que garantiza que haya menor cantidad de resultados falsos positivos que deben repetirse, lo que reduce los costos generales de laboratorio, menos trabajo para los servicios de maternidad para obtener una muestra de sangre repetida y minimiza el efecto psicológico en las familias», dijo el profesor asociado. dijo Godler.
El profesor de MCRI, David Amor, dijo que si estos hallazgos se replicaran en futuros estudios independientes, agregar estos trastornos de impronta del cromosoma 15 a los programas de detección de recién nacidos permitiría un diagnóstico más temprano y el uso de intervenciones específicas a medida que surjan, como como terapia génica para el síndrome de Angelman.
«Para Prader Willi, el diagnóstico en la infancia permite el inicio temprano del tratamiento con hormona de crecimiento para mejorar los resultados de salud a largo plazo», dijo. «Para Angelman y Dup15q, la mayoría de los bebés no reciben un diagnóstico temprano que permita una intervención en el primer año de vida. Pero dicho diagnóstico temprano, si está disponible a través de la evaluación del recién nacido, podría evitar la odisea del diagnóstico, reducir los costos médicos y el estrés y ansiedad experimentada actualmente por las familias mientras esperan un diagnóstico».
El hijo de Chrissy Cimino, Elliott, de 4 años, fue diagnosticado con síndrome de Angelman a los 14 meses.
Cuando era un bebé, Elliott no podía No se sentaba erguido, nunca lloraba ni balbuceaba y luchaba por engordar. Después de buscar un diagnóstico durante meses, Chrissy dijo que estaba aliviada de tener finalmente la respuesta.
«Hubo muchas señales de alerta que se pasaron por alto, y yo sabía en mi interior que algo no estaba bien ,» ella dijo. Seguí insistiendo con las citas médicas e hice mi propia investigación. Fue un gran alivio tener ese diagnóstico para que finalmente pudiéramos comenzar las intervenciones médicas».
Pero Chrissy dijo que si Elliott hubiera sido diagnosticado a través de un programa de detección de recién nacidos, sus habilidades motoras y cognitivas no serían tan malas. .
«No pudimos incluirlo en el NDIS hasta que tuvo dos años y medio, así que nos perdimos años de fisioterapia intensiva y terapias del habla y ocupacionales. Tiene casi cinco años y todavía no camina. Si lo hubieran diagnosticado antes, podríamos haberlo ayudado mucho antes».
El hijo de Doris Hamilton-Brown, Lewis, de 2 años, fue diagnosticado con Prader Willi a las cuatro semanas de edad.
Doris dijo que debido a que nació pequeño para la edad gestacional, Lewis fue llevado a la unidad neonatal pero no mejoró.
«Después de que Lewis no mejoró, los médicos comenzaron a buscar razones genéticas», dijo. » El diagnóstico fue inesperado y difícil de escuchar, pero obtener respuestas significó que pudimos intervenir temprano».
Lewis comenzó el tratamiento con hormona de crecimiento a los siete meses, lo que ayudará a aumentar la masa muscular, reducir la masa grasa, aumentar los niveles de actividad física y mejorar el logro de los hitos cognitivos y del desarrollo.
«Él acaba de empezar a caminar y, aunque no habla, puede entender las señales verbales y comunicar lo que necesita», dijo Doris.
Dijo que tener una prueba de Prader Willi y otros trastornos de impronta del cromosoma 15 en los programas de detección de recién nacidos eliminaría mucha angustia, culpa y d incertidumbre para los padres.
«Tuvimos suerte de que Lewis pudiera comenzar tratamientos y terapias bastante pronto, pero para muchas familias el diagnóstico puede llegar tarde y la intervención se retrasa», dijo Doris.
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El costo de criar a un niño con un trastorno genético raro es significativo, pero podría reducirse con un diagnóstico más temprano Más información: David E. Godler et al, Factibilidad de la detección del cromosoma 15 Impronta Trastornos en 16579 recién nacidos mediante el uso de un nuevo flujo de trabajo genómico, JAMA Network Open (2022). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2021.41911 Información de la revista: JAMA Network Open
Proporcionado por Murdoch Children’s Research Institute Cita: Nueva prueba para detectar trastornos genéticos raros en recién nacidos allana el forma de diagnóstico y tratamiento más tempranos (24 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-screen-newborns-rare-genetic-disorders.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.