Abordar un mundo complejo de dolor en una sola diferencia genética
Células sanguíneas normales junto a una célula de sangre falciforme, imagen de microscopio electrónico de barrido en color. Crédito: Wikipedia/Ilustración de Anatomy & Physiology
La diferencia de una sola letra en un solo gen, heredado de ambos padres, significa una vida de anemia y dolor para 20 millones de personas, en su mayoría de ascendencia africana, en todo el mundo. La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) hace que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz y se atasquen en los capilares, cortando el oxígeno a los pulmones, el cerebro, los huesos y otros órganos. A pesar del único origen genético de la SCD, la experiencia de la enfermedad de cada persona e incluso la esperanza de vida dependen del lugar donde vivan y de los factores sociales, físicos y ambientales que encuentren.
Ahora, una nueva revisión publicada por Wiley en la revista Advanced Genetics propone que no solo es posible y necesario analizar todas estas influencias para comprender las disparidades en la experiencia y el tratamiento de esta enfermedad, sino que este enfoque hará avanzar la comprensión y la atención médica. para todas las enfermedades con un componente hereditario. La investigación y esta nueva perspectiva surgen de la revisión de la investigación existente sobre SCD junto con los datos preliminares recopilados por una colaboración internacional que estudia las relaciones de los factores sociodemográficos, clínicos, genéticos y ambientales con el dolor entre adultos con SCD de tres países de África y el continente africano. Diáspora Camerún, Jamaica y los Estados Unidos.
SCD es la primera enfermedad molecular y puede convertirse en la primera en tener una cura molecular aprobada a partir de la edición de genes. Mientras tanto, debemos continuar intensificando los esfuerzos para desarrollar nuevas herramientas y técnicas para reducir y prevenir complicaciones en los millones de personas en todo el mundo que padecen SCD, la mayoría de las cuales es poco probable que tengan acceso inmediato a curas de alta tecnología cuando estén disponibles. . Las necesidades insatisfechas de las personas con SCD son frecuentes, incluso en países europeos y norteamericanos. Los autores escriben que «se necesitan grandes estudios integradores nacionales y multinacionales para comprender mejor la SCD a nivel mundial y catalizar el desarrollo, la traducción y la implementación de intervenciones y políticas localmente apropiadas».
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Dos ensayos muestran resultados prometedores con terapias génicas dirigidas a la anemia de células falciformes Más información: Charmaine DM Royal et al, La enfermedad de células falciformes es un prototipo global para la investigación integradora y salud, Genética Avanzada (2021). DOI: 10.1002/ggn2.10037 Proporcionado por Wiley Cita: Abordar un mundo complejo de dolor en una sola diferencia genética (2021, 1 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news /2021-03-complex-world-pain-gene-difference.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.