Anomalía genética rara vinculada al 20 % de los casos de leucemia mieloide aguda infantil
Leucemia mielocítica aguda (LMA). Crédito: Unsplash/CC0 Dominio público
Es un diagnóstico que nunca querrá escuchar: leucemia mieloide aguda (LMA). Estas tres palabras representan un diagnóstico devastador de cáncer infantil con consecuencias nefastas para muchas familias.
En Australia, la AML es la forma más común de leucemia aguda en adultos y es responsable de una quinta parte de todos los casos de leucemia infantil (alrededor de 50 niños) cada año.
Ahora, los expertos en cáncer de la Universidad de Australia Meridional se esfuerzan por cambiar estos resultados, ya que una nueva investigación genética muestra que hasta el 19 % de los casos de LMA infantil están relacionados con cambios genéticos raros que pueden heredarse a través de líneas sanguíneas familiares.
Estas aberraciones genéticas pueden indicar una mayor predisposición a la AML y una sensibilidad potencial a los tratamientos de quimioterapia, por lo que identificarlos permite a los médicos orientar mejor los tratamientos en niños con AML.
El investigador principal, el profesor Richard D’Andrea del Laboratorio de Leucemia Aguda de UniSA, dice que el El descubrimiento es un paso importante en el viaje hacia una cura duradera para la LMA infantil.
«La LMA es un cáncer agudo de la sangre y la médula ósea que se propaga muy rápidamente y es difícil de curar», dijo el profesor D’ dice Andrea.
«Tratamiento rápido y preciso nt es fundamental para la supervivencia, sin embargo, la AML es una enfermedad compleja con muchos subtipos y es difícil tratar a los niños pequeños que tienen una AML muy agresiva.
«Estos niños a menudo necesitan un trasplante de células madre sanguíneas, por lo general donado por un miembros de la familia, por lo que es absolutamente vital que sepamos si existe un riesgo familiar elevado de LMA o si el niño tiene alguna condición genética que lo haga hipersensible a la quimioterapia utilizada en el procedimiento de trasplante.
«El Las tecnologías genéticas sofisticadas ahora disponibles nos permiten prever algunos de estos desafíos, pero aún quedan muchos más obstáculos por venir si queremos vencer este cáncer devastador y complejo».
Durante los últimos cinco años, el Prof. D Andrea y el equipo del Centro de Biología del Cáncer han estado trabajando con el oncólogo pediátrico Dr. Andy Moore de la Universidad de Queensland para analizar las mutaciones del ADN y comprender mejor las causas de la LMA infantil. También están investigando nuevos enfoques para mejorar la selección y destrucción de las células de AML.
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Cómo el cuerpo lucha contra el cáncer Más información: Saumya E. Samaraweera et al, La leucemia mieloide aguda infantil muestra un alto nivel de predisposición de la línea germinal, Sangre (2021). DOI: 10.1182/blood.2021012666 Información de la revista: Blood
Proporcionado por la Universidad de Queensland Cita: Anomalía genética rara vinculada al 20 % de los casos de leucemia mieloide aguda infantil ( 2022, 21 de marzo) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-rare-genetic-anomaly-linked-childhood.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.