Asociación encontrada entre mutaciones genéticas de novo y trastorno obsesivo-compulsivo

Fig. 1. Tasa de DNMS en regiones genómicas. (A y B) Distribución de la tasa de mutaciones por individuo dentro de (A) diferentes regiones genómicas funcionales y (B) diferentes estados de cromatina. Los valores de P representan la importancia de las diferencias en los controles o pacientes con otras enfermedades y se corrigieron para múltiples pruebas utilizando una tasa de descubrimiento falso. Los ejes X correspondieron a los OR estimados por las pruebas de Fishers y las barras de error representan intervalos de confianza del 95%. (C) Los gráficos del visor de genómica integradora y esquemática muestran dos dSV validados mediante la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR). (D) Comparación de intolerancia de genes afectados por los mismos cuatro tipos de DNM. control SSC, hermanos Simons Simplex Collection; pLI, la probabilidad de que un gen sea intolerante a una mutación LoF; dSV, de novo SV. Crédito: DOI: 10.1126/sciadv.abi6180

Un equipo de investigadores de la Universidad Jiao Tong de Shanghái y el Instituto de Bioinformática Novogene informan una asociación entre las mutaciones genéticas de novo y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). En su artículo publicado en la revista Science Advances, el grupo describe sus estudios genéticos con personas con TOC y sus padres.

El TOC se caracteriza por rasgos de conducta excesivos, ansiedad y estrés. En los últimos años, los científicos han descubierto que sus raíces son genéticas, aunque no se considera una condición hereditaria. En cambio, surge en personas que tienen mutaciones genéticas de primera generación, conocidas como mutaciones de novo. En este nuevo esfuerzo, los investigadores buscaron aprender más sobre tales mutaciones realizando un estudio genético de personas con el trastorno y sus padres. Para ello, consiguieron la ayuda de 53 familias formadas por dos padres y al menos un hijo con TOC. Las personas con el trastorno tenían entre 18 y 65 años. Los investigadores realizaron la secuenciación del genoma completo en muestras de tejido de todos los voluntarios. El estudio demostró una vez más que el trastorno no es hereditario: los padres no tenían evidencia genética de TOC, aunque sus hijos sí.

Los investigadores encontraron puntos en común en los genes de las personas con TOC, mutaciones de novo similares asociadas con el trastorno. . En todos los voluntarios con TOC, las mutaciones estaban relacionadas con los bucles de cromatina, que investigaciones anteriores han demostrado que desempeñan un papel importante en la transcripción, en la que el código de ADN se escribe en el ARN. Más específicamente, los investigadores encontraron que las mutaciones de novo estaban presentes en una mayor proporción de bucles de cromatina anclados al promotor en cierta parte de los genes. También encontraron la mutación en las marcas de histonas, que son regiones genéticas que también participan en la transcripción de genes. Sugieren que los genes modificadores de la cromatina son capaces de regular los genes de los neurotransmisores y que los problemas con dichas regulaciones debido a mutaciones pueden provocar alteraciones en los cerebros de las personas con TOC.

Los investigadores señalan que los genes que encontraron también tienen ha sido implicado en otras condiciones neurológicas como la depresión, la ansiedad, la anorexia y el síndrome de Tourette.

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El estudio genético de los defectos cardíacos y el autismo encuentra nuevos genes causantes Más información: Guan Ning Lin et al, Las mutaciones de novo identificadas mediante la secuenciación del genoma completo implican modificaciones de la cromatina en personas obsesivas -trastorno compulsivo, Science Advances (2022). DOI: 10.1126/sciadv.abi6180 Información de la revista: Science Advances

2022 Science X Network

Cita: Asociación encontrada entre mutaciones genéticas de novo y trastorno obsesivo-compulsivo (2022, 17 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-association-de-novo-genetic-mutations.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.