Atlas informados genéticamente revelan nuevos paisajes en la estructura del cerebro
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Un equipo internacional de científicos ha utilizado atlas del cerebro humano informados por la genética para identificar cientos de loci genómicos. Loci es plural para locus, y en genética indica la ubicación física de un gen o variante en un cromosoma.
El trabajo fue dirigido por Chi-Hua Chen, Ph.D., profesor asociado en el Departamento de Radiología de la Facultad de Medicina de UC San Diego. Los hallazgos se publican en la edición en línea del 3 de febrero de 2022 de Science.
«La complejidad del cerebro humano ha eludido y fascinado igualmente a los científicos durante siglos», dijo la primera autora Carolina Makowski, Ph.D., un becario postdoctoral que trabaja con Chen.
«Gran parte de la forma de nuestro cerebro se reduce a lo que está entrelazado en nuestro ADN. La última década ha visto un florecimiento en los estudios de mapeo de diferentes regiones del cerebro a códigos genéticos únicos que varían naturalmente en la población Sin embargo, la forma en que se definen estas regiones del cerebro puede tener un impacto importante en los hallazgos, algo que destacamos en este trabajo».
En general, la construcción del cerebro humano está determinada por la herencia, aunque factores como la exposición ambiental también juegan un papel, particularmente durante los períodos sensibles del desarrollo neurológico durante la infancia. Las resonancias magnéticas a gran escala y los conjuntos de datos genéticos han iluminado cada vez más las variantes genéticas comunes que ayudan a construir la corteza cerebral humana, la lámina externa en capas de tejido arrugado asociada con las capacidades mentales más altas de los humanos, como el lenguaje, la memoria, la percepción, la conciencia y la conciencia.
El estudio más reciente va más allá y utiliza atlas cerebrales informados genéticamente en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) del área de la superficie cortical regional y el grosor en 39 898 adultos y 9136 niños. Los GWAS son estudios que escanean conjuntos completos de ADN o genomas de muchas personas para encontrar variaciones genéticas, generalmente aquellas que pueden estar asociadas con una enfermedad en particular.
El equipo se centró en la corteza y utilizó atlas con límites definidos por la genética que habían desarrollado previamente los autores del estudio, incluidos William S. Kremen, Ph.D., profesor de psiquiatría, y Anders Dale, Ph.D., profesor de neurociencia y radiología, ambos en la Facultad de Medicina de UC San Diego.
«Imagínese que está planeando un viaje por carretera a través del país», dijo Makowski. «Es probable que recurra a un mapa de carreteras o GPS para orientarse, y estaría menos interesado en consultar otros mapas basados en la topografía o las características físicas del paisaje para llegar a su destino.
» Del mismo modo, la forma en que definimos las regiones del cerebro debería depender de la pregunta de investigación en cuestión. Con este enfoque de usar atlas definidos genéticamente, pudimos descubrir la mayor cantidad de variantes genéticas hasta la fecha asociadas con el tamaño y el grosor de la corteza».
Los investigadores encontraron 440 loci significativos en todo el genoma en la cohorte de descubrimiento y 800 en un metanálisis combinado post-hoc.
«Curiosamente, muchos de los genes a los que se asignan estos loci también están asociados con trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, la epilepsia y la discapacidad intelectual, y demencia», dijo Chen.
«Hasta cierto punto, la maquinaria molecular para el desarrollo normal del cerebro y los trastornos se superponen, lo que podría reflejar un espectro continuo de efectos genéticos en la variación estructural del cerebro normal al neurodesarrollo aberrante. Un posible mecanismo es que ciertas composiciones genéticas provoquen un desarrollo cerebral anormal, lo que conduce a trastornos del neurodesarrollo. Los investigadores pueden usar los loci que descubrimos para realizar más estudios mecánicos sobre cómo los genes afectan el cerebro y las enfermedades».
Los coautores incluyen: Weixiu Dong, Hao Wang, Yan Wu, Jingjing Zou, Cin Liu, Sara B. Rosenthal, Donald J. Hagler Jr., Chun Chieh Fan, Terry L. Jernigan y Kun Zhang, todos en UC San Diego, Dennis van der Meer y Ole A. Andreassen, Universidad de Oslo, Noruega, Peter M. Visscher , Universidad de Queensland, Australia; Jian Yang, Universidad de Westlake, China.
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Investigadores descubren genes que dan forma a la superficie del cerebro humano Más información: Carolina Makowski et al, Discovery of genomic loci de la corteza cerebral humana utilizando atlas cerebrales informados genéticamente, Science (2022). DOI: 10.1126/science.abe8457 Información de la revista: Science
Proporcionado por la Universidad de California – San Diego Cita: Los atlas genéticamente informados revelan nuevos paisajes en la estructura del cerebro (2022, 7 de febrero) consultado el 29 de agosto julio de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-genetically-atlases-reveal-landscapes-brain.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.