Avance científico hacia el tratamiento del síndrome X frágil
Crédito: CC0 Dominio público
Científicos del Hotchkiss Brain Institute (HBI), el Alberta Children’s Hospital Research Institute (ACHRI) y el Centro Owerko de la Cumming School of Medicine (CSM) de UCalgary han realizado un descubrimiento revolucionario que podría conducir al tratamiento del síndrome de X frágil (SXF), la principal causa genética del trastorno del espectro autista. El estudio, que involucra modelos de ratones, promete traducirse en tratamiento para personas diagnosticadas con FXS.
FXS causa discapacidades intelectuales y comportamiento hiperactivo, generalmente más comúnmente visto en hombres que en mujeres. A los niños y adultos con FXS les falta una proteína vital para el desarrollo del cerebro llamada FMRP. Entre otras funciones, FMRP ayuda a desarrollar sinapsis entre las neuronas del cerebro.
Dr. Raymond W. Turner, Ph.D., y miembros de su equipo de estudio, incluidos los Dres. Xiaoqin Zhan, Ph.D., Hadhimulya Asmara, Ph.D., y Ning Cheng, Ph.D., hicieron el descubrimiento mientras estudiaban los canales iónicos en el cerebroproteínas especiales que conducen corrientes a través de las células, lo que permite la comunicación dentro del cerebro.
«Si tuviera que hacer una analogía, podría ser similar a la insulina y la diabetes. Con FXS, a las personas les falta esta proteína, intentemos reincorporarla», dice Turner, líder del estudio y profesor en los departamentos de Biología Celular y Anatomía, y Fisiología y Farmacología en el CSM. «En 30 minutos, la proteína se distribuyó por todo el cerebro y logró lo que se supone que debe hacer a nivel de una sola célula».
A diferencia de la insulina inyectada, que ayuda a las personas con diabetes a controlar el azúcar en la sangre durante unos horas, la inyección de FMRP ayuda a restablecer los niveles de proteína en el cerebelo y el cerebro hasta un día después de la inyección. «La hiperactividad se redujo durante casi 24 horas», dice Zhan, becaria postdoctoral en el laboratorio de Turner. «Hicimos una inyección y la probamos un día después, y tres proteínas clave que se sabe que están en X frágil todavía estaban en niveles normales restaurados».
En otros intentos fallidos de inyectar modelos de ratones con FMRP para mitigar FXS, los científicos usaron la molécula completa. Pero Turner y sus colegas usaron un fragmento de FMRP que pudo cruzar la barrera hematoencefálica. «No es una molécula completa de FMRP en absoluto, sino más bien un fragmento con características estructurales importantes y componentes funcionales que están activos para hacer cosas como controlar los canales de iones o los niveles de otras proteínas», dice Cheng, investigador asociado en el laboratorio de Turner. /p>
En la próxima fase, los investigadores investigarán el uso de otras partes de la molécula FMRP para mitigar los trastornos cognitivos asociados con FXS. «A diferencia de muchas terapias farmacológicas en las que espera poder llevar su fármaco a un grupo específico de células, FMRP se expresa en casi todas las células del cerebro, por lo que lo que desea es una aplicación amplia que abarque todo», dice Turner.
Más allá de los tratamientos potenciales para FXS, la investigación podría ayudar a desarrollar tratamientos para compensar los síntomas conductuales característicos de otros trastornos del espectro autista.
Los hallazgos se publican en Nature Communications.
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El estudio analiza las células madre para obtener respuestas sobre cómo se desarrolla un tipo de autismo Más información: Xiaoqin Zhan et al, FMRP(1297)-tat restaura el canal de iones y la función sináptica en un modelo del síndrome X frágil, Nature Communications (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-16250-4 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por la Universidad de Calgary Cita: Avance científico hacia el tratamiento del síndrome X frágil ( 2020, 3 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-scientific-breakthrough-treatment-fragile-syndrome.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.