Bioinformáticos rastrean señales moleculares de la enfermedad de Parkinson
Profesor de bioinformática Andreas Keller. Crédito: Oliver Dietze
La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en el mundo, pero se sabe poco acerca de sus causas y progresión. Para diagnosticarla precozmente, hacer pronósticos y desarrollar terapias, se necesitan biomarcadores que indiquen el desarrollo y curso de la enfermedad. Los bioinformáticos de la Universidad de Saarland han estado buscando tales biomarcadores, centrándose en los ácidos ribonucleicos (ARN).
En su estudio, que ahora se publica en la revista Nature Aging, muestran que el nivel de ARN no codificante en la sangre de un paciente con Parkinson puede usarse para seguir el curso de la enfermedad. Para su estudio, el equipo dirigido por el profesor de bioinformática Andreas Keller y su estudiante de doctorado Fabian Kern crearon y analizaron los perfiles moleculares de más de 5000 muestras de sangre de más de 1600 pacientes con Parkinson. Esto resultó en alrededor de 320 mil millones de puntos de datos, que los investigadores analizaron en busca de biomarcadores de la enfermedad de Parkinson utilizando métodos de inteligencia artificial. «Nuestro proyecto se encuentra entre los estudios de biomarcadores de ARN más grandes del mundo», dice Andreas Keller, director del grupo de investigación de bioinformática clínica de la Universidad de Saarland y portavoz del Centro de Bioinformática del Campus de Informática de Saarland.
De especial interés fue el nivel de una clase específica de ácidos ribonucleicos en las muestras de sangre, los llamados microARN. Los microARN son segmentos cortos de ARN no codificantes que desempeñan un papel regulador importante en la traducción de la información genética. «Dado que los microARN son estables en el torrente sanguíneo, contienen diversa información para el diagnóstico y el pronóstico, y su influencia en los genes de un organismo ha sido bien estudiada, los consideramos candidatos prometedores para biomarcadores robustos, también en el contexto de la enfermedad de Parkinson», dice Fabian Kern. , primer autor del estudio y estudiante de doctorado en el grupo de investigación de Keller. El grupo ya ha identificado con éxito los microARN como biomarcadores de diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer y el cáncer de pulmón en otros estudios a gran escala.
Con respecto a la enfermedad de Parkinson, los bioinformáticos de Saarbrücken ahora han demostrado que la enfermedad progresa de manera particularmente fuerte. ondas moleculares durante la tercera década de la vida y alrededor de los 70 años. «La indicación de este efecto es el aumento de la concentración de microARN desregulados que encontramos en las muestras de sangre de las cohortes de estudio correspondientes», explica Andreas Keller. Los investigadores obtuvieron las muestras de sangre de uno de los estudios de Parkinson más grandes del mundo, la «Iniciativa de marcadores de progresión de Parkinson (PPMI)» de los EE. UU. Dado que el conjunto de datos de PPMI es un estudio longitudinal, pudieron investigar en particular si la concentración de microARN varía a lo largo del eje de tiempo y, por lo tanto, sacan conclusiones sobre la progresión de la enfermedad. Los investigadores replicaron sus resultados utilizando muestras recolectadas de forma independiente de una segunda cohorte de más de 1,000 pacientes que les proporcionó el Centro de Biomedicina de Sistemas en Luxemburgo.
En el estudio actual, los bioinformáticos de la Universidad de Saarland trabajaron con análisis de sangre completa y examinaron la concentración total de microARN en todas las células sanguíneas. Al hacerlo, pudieron demostrar que el contenido de información de ciertos tipos de células varía dependiendo de la edad del sujeto y la etapa de la enfermedad «. En el futuro, queremos analizar la sangre hasta el nivel de una sola célula, lo que permitirá nos permitirán hacer afirmaciones mucho más precisas», dice Keller con respecto a futuros proyectos de investigación.
Un total de once instituciones participaron en el estudio actual, entre ellas la Universidad de Stanford, donde Andreas Keller fue profesor invitado. en 2019 y 2020, el Translational Genomics Research Institute (TGen) en Phoenix, la Universidad del Sur de California en Los Ángeles y la Universidad de California en San Diego. «El hecho de que nuestra experiencia en el campo de los microARN y la bioinformática sea reconocida a nivel internacional y de que desempeñemos un papel de liderazgo en un estudio predominantemente estadounidense demuestra la calidad de la investigación en el Campus de Informática de Saarland», dice Andreas Keller.
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Muestras de sangre del zoológico ayudan a predecir enfermedades en humanos Más información: La secuenciación profunda de sncRNA revela características y módulos reguladores del transcriptoma durante la progresión de la enfermedad de Parkinson, Nature Aging, DOI : 10.1038/s43587-021-00042-6 , dx.doi.org/10.1038/s43587-021-00042-6 Información de la revista: Nature Aging
Proporcionado por la Universidad de Saarland Cita : Los bioinformáticos trazan las señales moleculares de la enfermedad de Parkinson (15 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-bioinformaticians-molecular-parkinson-disease.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.