Biomarcadores en el esperma de los padres vinculados al autismo en la descendencia
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Se han identificado biomarcadores en el esperma humano que pueden indicar una propensión a engendrar hijos con trastorno del espectro autista. Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica independiente de la secuencia de ADN, y pueden transmitirse a las generaciones futuras.
En un estudio publicado en la revista Clinical Epigenetics el 7 de enero, los investigadores identificaron un conjunto de características genómicas, llamadas regiones de metilación del ADN, en muestras de esperma de hombres que se sabía que tenían niños autistas. Luego, en una serie de pruebas a ciegas, los investigadores pudieron usar la presencia de estas características para determinar si otros hombres habían engendrado niños autistas con un 90 % de precisión.
«Ahora podemos potencialmente usar esto para evaluar si un hombre transmitirá el autismo a sus hijos», dijo Michael Skinner, profesor de ciencias biológicas en la Universidad Estatal de Washington y autor correspondiente del estudio. «También es un paso importante hacia la identificación de los factores que podrían promover el autismo».
La incidencia del trastorno del espectro autista ha aumentado drásticamente con el tiempo, de 1 de cada 5000 personas en 1975 a 1 de cada 68 en 2014. Si bien se mejoró el diagnóstico y la conciencia puede explicar parte de ese cambio, muchos investigadores creen que el aumento reciente en las últimas dos décadas puede deberse a factores ambientales y moleculares. Estudios previos también han demostrado que los niños pueden heredar el trastorno de sus padres, y que los padres están más frecuentemente relacionados con la transmisión del autismo que las madres.
En el estudio actual, investigadores de WSU, Valencia Clinical Research Center y Valencia University en España, analizó la epigenética del esperma, los procesos moleculares que afectan la expresión génica, en dos grupos de hombres: 13 que habían engendrado hijos con autismo y 13 que tenían hijos sin el trastorno. Analizaron específicamente la metilación del ADN, una modificación química que ocurre cuando un grupo metilo se une a una hebra de ADN y puede activar o desactivar genes.
Los investigadores identificaron 805 regiones diferentes de metilación del ADN que potencialmente pueden actuar como un biomarcador epigenético de susceptibilidad a engendrar hijos con autismo. Probaron sus hallazgos intentando identificar a los padres que tenían o no niños autistas solo a partir de sus muestras de esperma. En pruebas ciegas de 18 hombres, identificaron correctamente a todos los padres, excepto dos falsos negativos, una tasa de precisión de alrededor del 90 %.
Se necesita más trabajo y más ensayos para desarrollar los hallazgos del estudio en una herramienta médica potencial, y Skinner y sus colegas están trabajando en un estudio más extenso que involucra a más de 100 hombres.
Con más investigación, este biomarcador también podría usarse para rastrear cómo ocurrieron los cambios epigenéticos en la primera lugar, dijo Skinner.
«Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la línea germinal, el esperma o el óvulo, la epigenética», dijo Skinner. «Con esta herramienta, podríamos realizar estudios poblacionales más amplios para ver qué tipos de factores ambientales pueden inducir estos tipos con cambios epigenéticos».
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Padres prematuros vinculados a niños con autismo Más información: Nicols Garrido et al, Biomarcador de epimutación de metilación del ADN espermático para la susceptibilidad al autismo de la descendencia paterna, Epigenética clínica (2021). DOI: 10.1186/s13148-020-00995-2 Proporcionado por la Universidad Estatal de Washington Cita: Biomarcadores en el esperma de los padres vinculados al autismo de los hijos (2021, 11 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress .com/news/2021-01-biomarkers-fathers-sperm-linked-offspring.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.