Buscando impulsores de la devastadora condición del síndrome de Down
Dr. Cathy Franklin y Ursula. Crédito: Universidad de Queensland
Cuando la psiquiatra clínica e investigadora de la Universidad de Queensland, la Dra. Cathy Franklin, vio a su primer paciente con catatonia y regresión aguda en el síndrome de Down en 2009, se sorprendió.
La afección afecta a los jóvenes con síndrome de Down, que anteriormente podrían haber sido activos y de alto rendimiento, lo que les hace retroceder repentinamente.
«Estos jóvenes pueden pasar de ser capaces de hablar, tal vez a trabajar en parte -tiempo, bailar, cantar y participar en su comunidad a ser repentinamente no verbales y muy lentos», dijo el Dr. Franklin.
«A veces pueden tomar de tres a cuatro horas solo para desayunar.
«Esta condición es devastadora para la persona y su familia y no sabemos qué la causa».
Desde su primer paciente en 2009, la Dra. Franklin ha visto a unas 15 personas con la condición, lo que la impulsó a lanzar el Estudio de Investigación de Catatonia y Regresión Aguda en el Síndrome de Down (ICARDS) en Mater Research, en colaboración con el Instituto Australiano de Bioingeniería y Nanotecnología (AIBN) de la UQ y el Instituto del Cerebro de Queensland (QBI).
La afección suele presentarse cuando las personas con síndrome de Down tienen entre 15 y 25 años, pero la causa es desconocido.
En 2020, la familia de Úrsula notó que su hija de 22 años, anteriormente sociable y productiva, se estaba volviendo cada vez más retraída.
«Primero, notamos un ritmo errático y espasmódico, especialmente en eventos sociales y ya no podía concentrarse», dijo su madre Fiona Steele.
«Entonces dejó de hablar y necesitó ayuda con las actividades diarias básicas, como vestirse».
«El cambio Ursula ocurrió tan rápido en solo cuatro meses.
«Ha sido horrible ver a nuestra hermosa y vibrante joven convertirse en un caparazón de sí misma y no tener idea de por qué.
«Nos unimos el estudio para encontrar respuestas para Úrsula y para alertar a la comunidad de síndrome de Down para que ninguna otra familia necesite ver a su hijo pasar por lo que tiene Úrsula».
Dr. Franklin dijo que si bien el proceso de atención médica con el síndrome de Down a veces puede ser difícil, esta afección es una de las peores experiencias que enfrentan los pacientes y sus familias.
«Como psiquiatra, lo último que quiero es perderme una condición médicamente tratable, y me temo que este podría ser el caso con Cataluña y la regresión aguda en el síndrome de Down», dijo el Dr. Franklin.
«Sabemos que podemos usar medicamentos psiquiátricos para tratar los síntomas, pero tenemos no encontró la causa que podría estar relacionada con una condición autoinmune o con el amiloide en la enfermedad de Alzheimer.
«Las personas con síndrome de Down están predispuestas a desarrollar ambos».
El estudio, ahora en su último año, tiene como objetivo reclutar a 30 personas con síndrome de Down, 15 personas con regresión y catatonia y 15 personas que estén bien.
Se les pedirá a los participantes que proporcionen información médica, muestras de sangre (para genética, marcadores inflamatorios y para el análisis utilizando células madre pluripotentes inducidas) y someterse a psicologica l pruebas.
«Casi hemos alcanzado nuestro objetivo para el grupo de regresión, pero todavía estamos buscando más personas para unirse al estudio, especialmente personas con síndrome de Down que están bien», dijo el Dr. Franklin.
«Si bien es raro, es importante que hagamos lo que podamos para encontrar la causa y, con suerte, mejores tratamientos para ayudar a estos valiosos miembros de nuestra sociedad y sus familias a evitar o recuperarse de la catatonia y la regresión aguda en el síndrome de Down».
Explorar más
Identificada la causa de la regresión en personas con síndrome de Down Más información: Las familias interesadas en participar en el estudio pueden comunicarse con el Servicio Mater de Discapacidad Intelectual y Autismo al 07 3163 2412 o enviar un correo electrónico a midas @mater.org.au. Proporcionado por la Cita de la Universidad de Queensland: Búsqueda de impulsores de la devastadora condición del síndrome de Down (22 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-drivers-devastating -syndrome-condition.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.