Commons de datos genómicos proporciona un recurso de datos sobre el cáncer sin precedentes

Crédito: CC0 Dominio público

Commons de datos genómicos (GDC) del Instituto Nacional del Cáncer, lanzado en 2016 por el entonces vicepresidente Joseph Biden y alojado en la Universidad de Chicago, se ha convertido en uno de los recursos más grandes y más utilizados en genómica del cáncer, con más de 3,3 petabytes de datos de más de 65 proyectos y más de 84 000 casos de pacientes anónimos, que atienden a más de 50 000 usuarios únicos cada mes.

En nuevos artículos publicados el 22 de febrero en Nature Communications y Nature Genetics, el equipo de investigación con sede en UChicago comparte nuevos detalles sobre el GDC, que está financiado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), a través de un subcontrato con el Laboratorio Nacional de Frederick para Cancer Research, actualmente operado por Leidos Biomedical Research, Inc. Uno de los documentos describe el diseño y el funcionamiento del GDC. El otro describe las canalizaciones utilizadas por la GDC para la armonización de los datos enviados a la GDC y la generación de conjuntos de datos utilizados por la comunidad de investigación de la GDC.

El objetivo de la GDC es proporcionar a la comunidad de investigación del cáncer un depósito de datos de datos clínicos asociados y genómicos procesados de manera uniforme que permite el intercambio de datos y el análisis colaborativo en apoyo de la medicina de precisión.

La producción de datos para lo que se convertiría en el GDC comenzó en junio de 2015 utilizando una nube privada. Después de solo un año, el GDC había analizado más de 50,000 entradas de datos de secuenciación sin procesar. La GDC incluye datos genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos, clínicos y de imágenes. Los canales de procesamiento descritos en el artículo de Nature han producido más de 1660 TB de datos sobre más de dos docenas de tipos de cánceres primarios. Estos datos se almacenan en el Portal de datos de GDC, donde están disponibles para su visualización y descarga.

Junto con el portal de datos, el GDC también ofrece recursos adicionales para el usuario, incluido el Análisis, visualización y exploración de datos de GDC (DAVE) Herramientas para la exploración interactiva de datos por variante genómica o alteración específica; el Portal de envío de datos de GDC para enviar datos; la herramienta de transferencia de datos (DTT) de GDC para descargar grandes conjuntos de datos genómicos; y el sistema de armonización de datos de GDC, que permite a los usuarios ejecutar los datos enviados a GDC a través de las canalizaciones de procesamiento de armonización.

«Estos datos tienen un papel fundamental que desempeñar», dijo Robert Grossman, Ph.D., investigador principal de GDC y director del Center for Translational Data Science en UChicago. «A medida que se acumulan los datos, será más fácil identificar nuevas señales como objetivos importantes para comprender la biología del cáncer. Además, la infraestructura de intercambio de datos puede servir para informar los estudios de investigación, brindando nuevos conocimientos sobre la variación genética entre individuos y cómo puede afectar a los pacientes con cáncer. resultados.»

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Genomic Data Commons de la Universidad de Chicago lanza una nueva era de intercambio de datos sobre el cáncer Más información: Zhenyu Zhang et al, Análisis uniforme de datos genómicos en NCI Genomic Data Commons, Nature Comunicaciones (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-21254-9

Allison P. Heath et al. Los comunes de datos genómicos del NCI, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-021-00791-5 Información de la revista: Nature Communications , Nature Genetics