Conjunto mínimo de alelos farmacogenéticos para ayudar a estandarizar las pruebas de genotipado clínico para la respuesta a la warfarina
La Asociación de Patología Molecular (AMP), la principal sociedad profesional de diagnóstico molecular a nivel mundial, publicó hoy recomendaciones consensuadas basadas en la evidencia para ayudar en la diseño, validación e interpretación de pruebas clínicas de genotipado para la predicción de la respuesta a la warfarina. El manuscrito, «Recomendaciones para la selección de alelos de genotipado de sensibilidad clínica a la warfarina: una recomendación conjunta de la Asociación de Patología Molecular y el Colegio de Patólogos Estadounidenses», se publicó en línea antes de su publicación en The Journal of Molecular Diagnostics.
La nueva guía sobre la selección de alelos de genotipado de sensibilidad clínica a la warfarina completa una serie de tres informes destinados a facilitar las pruebas y promover la estandarización para los ensayos de genotipado de farmacogenética (PGx) de uso frecuente. Desarrollado por el Grupo de Trabajo AMP PGx con representación organizacional del Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP) y el Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC), el último informe se basa en las recomendaciones anteriores para la genotipificación clínica de CYP2C19 y CYP2C9. Las recomendaciones deben implementarse junto con otras pautas clínicas, como las emitidas por el CPIC, que se centran principalmente en la interpretación de los resultados de la prueba PGx y las recomendaciones terapéuticas para pares específicos de fármacos y genes.
«Ensayos clínicos de genotipado que ayudar a predecir la respuesta a la warfarina y optimizar los requisitos de dosis de un paciente han permitido algunas de las primeras historias de éxito de esta era de la medicina de precisión», dijo Victoria M. Pratt, Ph.D., FACMG, profesora y directora de Farmacogenética y Laboratorios de Genética Molecular, Universidad de Indiana Facultad de Medicina y presidente del grupo de trabajo AMP PGx. «Juntos, el grupo de trabajo de AMP PGx definió un conjunto estándar de recomendaciones basadas en la evidencia que ayudarán a aprovechar estos éxitos anteriores y mejorar la predicción del fenotipo y la interpretación de las pruebas para todos los futuros paneles de genotipificación de la sensibilidad a la warfarina».
Similar a En comparación con los informes anteriores de la serie, esta nueva guía de genotipado de warfarina ofrece una categorización de dos niveles de alelos que se recomienda incluir en los ensayos clínicos de genotipado de PGx. Usando criterios tales como frecuencias de alelos en diferentes poblaciones y etnias, la disponibilidad de materiales de referencia y otras consideraciones técnicas, el grupo de trabajo de AMP PGx recomendó un conjunto mínimo de alelos y sus variantes definitorias que deben incluirse en todas las pruebas clínicas de genotipado de sensibilidad a la warfarina (Tier 1). El equipo también definió una lista de Nivel 2 de alelos opcionales que actualmente no cumplen con uno o más de los criterios para la inclusión en el Nivel 1. Estas recomendaciones pretenden ser una guía de referencia y no deben interpretarse como una lista restrictiva. AMP tiene la intención de actualizar estas recomendaciones a medida que haya nuevos datos o materiales de referencia disponibles.
«Los miembros de AMP se encuentran entre los primeros en adoptar las pruebas farmacogenéticas en entornos clínicos», dijo Karen E. Weck, MD, profesora de Patología y Medicina de Laboratorio, Profesor de Genética y Director de Genética Molecular y Farmacogenómica en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, y Presidente de AMP y Miembro del Grupo de Trabajo de PGx. «Esta serie de pautas para las pruebas clínicas comunes de genotipado de PGx es otro ejemplo del compromiso continuo de AMP de compartir nuestra experiencia colectiva con la comunidad de laboratorios más amplia para mejorar la práctica profesional y la atención al paciente.
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AMP recomienda un mínimo conjunto de alelos para todas las pruebas clínicas de genotipado de CYP2C9 Journal of Molecular Diagnostics (2020). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.04.204 Información de la revista: Journal of Molecular Diagnostics
Proporcionado por Association for Molecular Pathology Cita: Conjunto mínimo de alelos farmacogenéticos para ayudar a estandarizar las pruebas de genotipado clínico para la respuesta a la warfarina (6 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2020 -05-minimum-pharmacogenetic-alleles-standardize-clinical.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.