Descubrimiento de una proteína esencial que controla el desarrollo y las funciones de los vasos sanguíneos del cerebro
Esta imagen ilustra que una deficiencia de MFSD7c provoca graves defectos en el desarrollo de los vasos sanguíneos y microcefalia, una forma de cerebro pequeño. Crédito: Long N. Nguyen
Los vasos sanguíneos del cerebro son redes críticas para mantener las funciones cerebrales. Estos vasos sanguíneos controlan el intercambio de nutrientes, gases y desechos entre las células neuronales y la sangre. Los defectos en estos vasos sanguíneos provocan enfermedades potencialmente mortales, como derrames cerebrales y hemorragias cerebrales. La forma en que los vasos sanguíneos absorben los nutrientes para sus propias funciones y cómo suministran al cerebro los nutrientes esenciales aún no se comprende completamente.
El 5 de mayo, investigadores de la Escuela de Medicina Yong Loo Lin de la Universidad Nacional de Singapur informaron en el Journal of Clinical Investigation (JCI) que habían descubierto una proteína llamada MFSD7c en las células de los vasos sanguíneos del cerebro que es fundamental para el desarrollo de los vasos sanguíneos y el crecimiento del cerebro. Sus hallazgos pueden allanar el camino hacia una mejor comprensión de los nutrientes esenciales necesarios para la salud de los vasos sanguíneos y el crecimiento del cerebro.
MFSD7c es un transportador de proteínas huérfanas que se ha relacionado con el síndrome de Fowler. Los sujetos afectados con variaciones en el gen Mfsd7c muestran signos de defectos neurológicos graves. Las características típicas de esta enfermedad son la hidrocefalia congénita, la hidranencefalia, la hipervascularización y el adelgazamiento de las cortezas en el sistema nervioso central (SNC). Estas anomalías del desarrollo se asocian con una alta letalidad prenatal. En este estudio innovador, los investigadores de la NUS revelaron los efectos de la deficiencia de Mfsd7c en ratones y los compararon con hallazgos fenotípicos en humanos con mutaciones bialélicas de Mfsd7c. Descubrieron que se requiere MFSD7c para el crecimiento normal de los vasos sanguíneos del cerebro y que la ablación de este gen da como resultado una vasculopatía asociada a la microcefalia en ratones y humanos.
En el estudio, dirigido por el profesor asistente Long Nam Nguyen del Departamento de Bioquímica y su equipo (los becarios posdoctorales Pazhanichamy Kalailingam y Toan Quoc Nguyen, y los estudiantes universitarios Xiu Ru Toh y Kai Qi Wang), los investigadores descubrieron que MFSD7c no solo es esencial para el desarrollo de los vasos sanguíneos del cerebro, sino también esencial para el crecimiento del cerebro . La pérdida de MFSD7c provoca una reducción grave de la densidad y las funciones de los vasos sanguíneos, lo que provoca hipoxia y muerte de las células neuronales. La deficiencia de MFSD7c también causa microcefalia (cerebro pequeño) en ratones y humanos. Aunque los mecanismos detallados por los cuales MFSD7c regula estos dos procesos aparentemente relacionados requieren más investigaciones, su estudio sugirió que las moléculas transportadas al cerebro por MFSD7c son fundamentales para el desarrollo y las funciones cerebrales.
Los investigadores notaron que muchos transportadores de proteínas son se expresa en los vasos sanguíneos del cerebro. Sin embargo, lo que sabemos sobre el cerebro humano aún es limitado. Los nutrientes que el cerebro necesita durante el desarrollo temprano y en la edad adulta aún no se han descubierto por completo. «Nuestro estudio ayudó a revelar que Mfsd7c es una puerta de entrada crítica en los vasos sanguíneos, probablemente al traer nutrientes esenciales al cerebro», dijo el Dr. Nguyen. «Este estudio abre nuevas vías de investigación destinadas a identificar los nutrientes esenciales transportados a través de los vasos sanguíneos del SNC para el crecimiento y las funciones del cerebro. Estamos investigando activamente estas preguntas científicas con la esperanza de que los resultados de nuestra investigación puedan utilizarse para el tratamiento de enfermedades neuronales mediante la manipulación de nutrientes esencialmente nutricionales. moléculas requeridas por el cerebro».
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La proteína clave puede afectar el riesgo de accidente cerebrovascular Información de la revista: Journal of Clinical Investigation
Proporcionado por la Universidad Nacional de Singapur Cita: Discovery de una proteína esencial que controla el desarrollo y las funciones de los vasos sanguíneos cerebrales (6 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-discovery-essential-protein-brain-blood.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.