Diagnósticos más precisos gracias a la secuenciación del genoma completo
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Más de 1200 personas con enfermedades raras han recibido un diagnóstico gracias a la integración de la genómica a gran escala en el sistema de salud de la región de Estocolmo. Esto es según un estudio del Instituto Karolinska en Suecia que analizó el resultado de los primeros cinco años de colaboración en la secuenciación del genoma completo entre el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab. El trabajo, publicado en Genome Medicine, constituye un gran avance en el campo emergente de la medicina de precisión.
«Hemos establecido una forma de trabajo en la que el hospital y la universidad colaboran en la secuenciación del genoma completo de cada paciente para encontrar explicaciones genéticas para diferentes enfermedades», dice el primer autor del artículo, Henrik Stranneheim, investigador del Departamento de Medicina Molecular. y Cirugía, Karolinska Institutet. «Este es un ejemplo de cómo se puede usar la medicina de precisión para hacer diagnósticos y tratamientos personalizados para pacientes individuales».
Tecnología de secuenciación del genoma completo a gran escala, que es el proceso de determinar el conjunto completo de características genéticas de un individuo. material, ha hecho rápidos avances en la última década. A pesar de esto, pocas clínicas en todo el mundo lo utilizan de forma rutinaria para diagnosticar pacientes.
Hace poco más de cinco años, el Laboratorio de la Universidad de Karolinska y la instalación de Genómica Clínica en SciLifeLab lanzaron el Centro de Medicina Genómica Karolinska-Enfermedades Raras (GMCK-RD ), en el que participan investigadores, entre otros, del Karolinska Institutet y el KTH Royal Institute of Technology.
En los primeros cinco años, el centro llevó a cabo la secuenciación del genoma de 3219 pacientes, lo que condujo al diagnóstico molecular de 1287 pacientes (40 por ciento) con enfermedades raras. Los resultados se describen en el artículo que ahora se publica.
Los investigadores encontraron mutaciones patogénicas en más de 750 genes y descubrieron 17 nuevos genes de enfermedades. En algunos casos, los hallazgos han permitido un tratamiento personalizado para pacientes con, por ejemplo, enfermedades metabólicas hereditarias, epilepsias raras e inmunodeficiencias primarias.
«La secuenciación clínica del genoma completo ha tenido enormes implicaciones en el área de las enfermedades raras ”, dice Anna Wedell, profesora del Departamento de Medicina y Cirugía Molecular del Instituto Karolinska, y una de las autoras correspondientes del artículo. «Usados de la manera correcta, dirigidos a la situación clínica específica de cada paciente, nuevos grupos de pacientes pueden recibir el diagnóstico y el tratamiento correctos de una manera que no ha sido posible antes».
Uno de los principales desafíos de la secuenciación del genoma completo es gestionar e interpretar los millones de variantes genéticas que existen en cada individuo. Por ello, el centro ha desarrollado un modelo que dirige el análisis inicial a variantes patogénicas en genes que se consideran relevantes para la sintomatología clínica de cada paciente. Esto significa que los médicos tienen un papel importante que desempeñar para decidir qué análisis genéticos se deben realizar primero.
Si la primera evaluación no produce un resultado, el análisis se amplía a más paneles de genes hasta que se pueda establecer un diagnóstico. se establece y/o se secuencia todo el genoma. Este proceso también ha permitido la identificación de varios genes de enfermedades previamente desconocidos, lo que presenta nuevas oportunidades para la exploración en profundidad de los mecanismos patogénicos.
Actualmente se está llevando a cabo una importante tarea para implementar un método de trabajo similar en un frente más amplio. en el sector sanitario sueco. Por ejemplo, Karolinska Institutet y Karolinska University Hospital establecieron recientemente un centro conjunto de medicina de precisión (PMCK) que consolidará y ampliará la colaboración en torno a la medicina de precisión.
«Para que tengamos éxito con la medicina de precisión, una colaboración multidisciplinaria entre la atención médica y la academia son esenciales», dice la segunda autora correspondiente del artículo, Anna Lindstrand, profesora del Departamento de Medicina y Cirugía Molecular del Instituto Karolinska y consultora del Departamento de Genética Clínica del Hospital Universitario Karolinska. «A través de estas iniciativas, combinamos la experiencia clínica con herramientas bioinformáticas y juntos brindamos diagnósticos precisos y tratamientos individualizados».
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Un nuevo análisis genético mejora el diagnóstico de la discapacidad intelectual Más información: «Integración de la secuenciación del genoma completo en un entorno de atención médica: altas tasas de diagnóstico en múltiples entidades clínicas en 3219 enfermedades raras pacientes», Medicina Genómica (2021). DOI: 10.1186/s13073-021-00855-5 Información de la revista: Genome Medicine
Proporcionado por Karolinska Institutet Cita: Diagnósticos más precisos posibles con la secuenciación del genoma completo ( 2021, 16 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-precise-genome-sequencing.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.