El análisis revela que la enfermedad respiratoria rara PCD es más común de lo que se pensaba anteriormente
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Un gran análisis de datos dirigido por el profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, Benjamin Gaston, MD, muestra una enfermedad respiratoria rara llamada discinesia ciliar primaria( PCD) es más común de lo que se pensaba anteriormente.
Publicado recientemente en The Lancet Respiratory Medicine, el análisis tenía como objetivo medir la prevalencia global y la variación genética de la PCD, una condición genética que afecta una función protectora del sistema respiratorio. La PCD puede provocar problemas de salud crónicos, que incluyen tos y congestión crónicas y diarias, infecciones respiratorias y de oído recurrentes y daño pulmonar grave.
Usando información de dos bases de datos, el grupo evaluó las secuencias genéticas de 180 000 personas únicas en busca de variantes causantes de enfermedades de 29 genes que están vinculados a la PCD autosómica recesiva. Si bien anteriormente se estimó que la DCP solo se presentaba en aproximadamente 1 de cada 16 000 personas, el análisis de Gaston mostró que es más del doble de común, aproximadamente 1 de cada 7500.
«Esto es muy importante para los médicos. Dado que se ha pensado que la DCP como una enfermedad rara, es posible que no la reconozcan cuando ven a un paciente con síntomas de PCD», dijo Gaston, quien también es vicepresidente de investigación traslacional en el Departamento de Pediatría. “Pueden pensar: ‘Bueno, es poco probable porque es una enfermedad muy rara’. Pero en realidad, no es tan raro como pensábamos».
Los científicos también observaron la prevalencia de la enfermedad entre siete grupos étnicos, un factor para el cual los datos anteriores eran limitados. Descubrieron que las personas de ascendencia africana tenían una tasa más alta de variantes causantes de PCD que en otras poblaciones, seguidas por grupos europeos no finlandeses y personas de ascendencia hispana.
Es importante destacar que los datos mostraron que, de los De los 29 genes estudiados, los 5 genes más comunes con variantes causantes de PCD fueron diferentes en diferentes poblaciones étnicas. En conjunto, estos datos pueden ayudar a los médicos a reconocer y diagnosticar mejor la PCD en pacientes, especialmente en ciertas partes del mundo o al tratar a pacientes de diversos orígenes.
«Espero que los médicos tengan un umbral mucho más bajo para evaluar a las personas que podrían tener PCD», dijo Gaston.
Usar este tipo de análisis a gran escala para determinar la prevalencia de la enfermedad es un enfoque incipiente en el descubrimiento científico. Pero no es la primera vez que Gaston «trabaja al revés», aplicando los descubrimientos de su laboratorio a grandes cantidades de datos genéticos. Gaston dijo que espera que los investigadores continúen identificando nuevos genes asociados con PCD, incluidos los que este estudio omitió debido a su significado desconocido, para continuar mejorando el diagnóstico y la atención de las personas que tienen PCD.
Explore más a fondo
El estudio identifica 11 variantes genéticas candidatas para la enfermedad de Alzheimer Más información: William B Hannah et al, La prevalencia global y la heterogeneidad étnica de las variantes genéticas de la discinesia ciliar primaria: una base de datos genética análisis, The Lancet Respiratory Medicine (2022). DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7 Información de la revista: Lancet Respiratory Medicine
Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana Cita: El análisis revela problemas respiratorios raros enfermedad PCD es más común de lo que se pensaba (24 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-analysis-reveals-rare-respiratory-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.