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El aprendizaje automático puede ayudar a identificar a las personas en riesgo de aneurisma de la aorta torácica

El aprendizaje automático puede ayudar a identificar a las personas en riesgo de aneurisma de la aorta torácica

Aneurisma de la aorta torácica. Crédito: BruceBlaus/Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0

Una aorta anormalmente agrandada, también llamada aneurisma aórtico, puede desgarrarse o romperse y causar muerte cardíaca súbita. Desafortunadamente, los pacientes a menudo no muestran signos ni síntomas antes de que falle la aorta, que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) utilizó recientemente un tipo de inteligencia artificial llamada aprendizaje profundo para descubrir información sobre la base genética de la variación en el tamaño de la aorta. Además de identificar a las personas en riesgo, los hallazgos pueden señalar nuevos objetivos preventivos y terapéuticos.

La investigación, que se publica en Nature Genetics, se basó en datos del Biobanco del Reino Unido, un estudio que realizó múltiples pruebas de imágenes por resonancia magnética del corazón y la aorta en más de 40 000 personas. «El Biobanco del Reino Unido no proporcionó mediciones aórticas y queríamos leer el diámetro aórtico en todas las imágenes recopiladas», explica el autor principal James Pirruccello, MD, cardiólogo del MGH e instructor de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard. «Es muy difícil para un humano hacerlo porque llevaría mucho tiempo, lo que motivó nuestro uso de modelos de aprendizaje profundo para realizar este proceso a gran escala».

Los investigadores entrenaron modelos de aprendizaje profundo para evaluar las dimensiones de las secciones ascendente y descendente de la aorta en 4,6 millones de imágenes cardíacas. Luego analizaron los genes de los participantes del estudio para identificar variaciones en 82 regiones genéticas (o loci) vinculadas al diámetro de la aorta ascendente y 47 vinculadas al diámetro de la aorta descendente. Algunos de los loci estaban cerca de genes con asociaciones conocidas con la enfermedad aórtica.

«Cuando sumamos las variantes genéticas en lo que se llama una puntuación poligénica, las personas con una puntuación más alta tenían más probabilidades de recibir un diagnóstico de aneurisma aórtico por un médico», dice Pirruccello. «Esto sugiere que, después de un mayor desarrollo y pruebas, tal puntaje algún día podría ser útil para ayudarnos a identificar a las personas con alto riesgo de un aneurisma. Los loci genéticos que descubrimos también ofrecen un punto de partida útil para tratar de identificar nuevos objetivos farmacológicos. para el agrandamiento aórtico».

Pirruccello agrega que los hallazgos también brindan evidencia de apoyo de que el aprendizaje profundo y otros métodos de aprendizaje automático pueden ayudar a acelerar los análisis científicos de datos biomédicos complejos, como los resultados de imágenes.

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Se identificaron nuevos genes de aneurisma aórtico abdominal que podrían ayudar a identificar a los que están en riesgo Más información: James P. Pirruccello et al, Deep learning permite el análisis genético de la aorta torácica humana, Genética de la naturaleza (2021). DOI: 10.1038/s41588-021-00962-4 Información de la revista: Nature Genetics

Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita: El aprendizaje automático puede ayudar a identificar a las personas en riesgo de aneurisma de la aorta torácica (2 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-machine-people-thoracic-aortic-aneurisma.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.