El microARN humano inhibe la expresión del gen patógeno subyacente a la distrofia muscular facioescapulohumeral

Fig. 1: miR-675 apunta a DUX4 ORF y 3UTR. un reportero de luciferasa dual RenLuc-DUX4-FL y construcciones CMV.H19, y miARN U6.MIR675, H1.MIR675, U6.MIR675-3p y U6.MIR675-5p. RenLuc-DUX4-FL contiene secuencias DUX4 ORF y 3UTR fusionadas con Renilla luciferase después del codón de parada. Se indican los exones 13 (Ex1,2,3). *SD5 indica una mutación silenciosa de un donante de empalme críptico en la luciferasa de Renilla. Luciferasa de luciérnaga se utiliza como control de transfección. b U6.MIR675 redujo la actividad relativa de la luciferasa de Renilla en construcciones que contenían DUX4 de longitud completa, solo DUX4 ORF o solo DUX4 3 UTR (353 %, 342 % y 245 %, respectivamente; P