El primer tratamiento mundial para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob muestra resultados preliminares prometedores

Crédito: Unsplash/CC0 Public Domain

Un primer tratamiento mundial para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), desarrollado por científicos del Consejo de Investigación Médica (MRC) Prion Unit en UCL, ha mostrado resultados iniciales «muy alentadores» después de su uso en seis pacientes en University College London Hospitals (UCLH) NHS Foundation Trust.

CJD es una enfermedad rara pero devastadora que causa daño cerebral y para la cual actualmente no existe un tratamiento autorizado. Siempre es fatal y, lamentablemente, la mayoría de los pacientes mueren a los pocos meses del diagnóstico.

Los investigadores de la Unidad de priones MRC en UCL han desarrollado un anticuerpo monoclonal, llamado PRN100, que se administró a seis pacientes de UCLH con CJD entre Octubre de 2018 y julio de 2019.

Los resultados, publicados en Lancet Neurology, muestran que el tratamiento es seguro y puede acceder al cerebro. En tres pacientes, la progresión de la enfermedad pareció estabilizarse cuando los niveles de dosificación estaban dentro del rango objetivo.

Dada la pequeña cantidad de pacientes tratados, los investigadores dicen que los hallazgos deben considerarse preliminares y que se necesitan más estudios para obtener resultados más completos. conclusiones.

Ninguno de los seis pacientes experimentó efectos secundarios mientras recibía el tratamiento, pero lamentablemente todos fallecieron como resultado de su condición.

Profesor John Collinge, Director de la Unidad de Priones MRC en El neurólogo consultor de UCL y UCLH, que dirigió el desarrollo del tratamiento PRN100, dijo: «Los medicamentos utilizados para tratar otras enfermedades se han probado experimentalmente en el tratamiento de la ECJ en el pasado, pero ninguno ha tenido un impacto en la progresión de la enfermedad o la mortalidad».

«Esta es la primera vez en el mundo que se utiliza en humanos un fármaco diseñado específicamente para tratar la ECJ y los resultados son muy alentadores.

«Aunque el número de pacientes que tratamos era demasiado pequeño para determinar si la droga alteró el curso de la enfermedad, sin embargo, este es un importante paso adelante en la lucha contra las infecciones priónicas.

«Ha sido un gran desafío alcanzar este hito y todavía tenemos un largo camino por recorrer, pero hemos aprendido mucho y estos resultados ahora justifican el desarrollo de un ensayo clínico formal en un mayor número de pacientes».

Mirando más hacia el futuro, el profesor Collinge agregó: «Esperamos que el medicamento también tenga el potencial de prevenir la aparición de síntomas en personas con riesgo de enfermedad por priones debido a mutaciones genéticas o exposición accidental a priones y puede contribuir al desarrollo de terapias para demencias más comunes, como la enfermedad de Alzheimer».

En un comentario publicado junto con los resultados en The Lancet Neurology, la profesora Inga Zerr, del Departamento de Neurología de la Universidad Georg-August de Gottingen, Alemania, también solicitó más estudios en esta área.

«Estos resultados son muy alentadores y esperados desde hace mucho tiempo, pero , a la luz de las limitaciones, tales como Debido al pequeño número de pacientes incluidos y al uso de controles históricos, estos resultados deben considerarse preliminares», dijo.

UCLH proporcionó el fármaco PRN100 a pacientes bajo una exención «Especial», en lugar de una clínica regulada. prueba. Una exención «Especiales» permite que un profesional de la salud trate a un paciente individual con un medicamento sin licencia cuando sus necesidades clínicas especiales no pueden ser satisfechas por un producto con licencia en el mercado.

Tres de los seis pacientes pudieron dar su consentimiento a recibir ellos mismos el anticuerpo PRN100. Los otros tres no tenían la capacidad de consentir, por lo que con el apoyo de sus familias, UCLH buscó la opinión de un juez en el Tribunal de Protección para poder proceder.

UCLH creó un grupo de supervisión, independiente de la Unidad de priones MRC en UCL y los médicos tratantes, para considerar los numerosos y complejos problemas clínicos, de seguridad, legales y éticos que surgen del uso potencial de este tratamiento sin licencia. El grupo estuvo compuesto por expertos líderes en el mundo de una variedad de disciplinas y se reunió regularmente con abogados y defensores de pacientes de la Campaña Cure CJD.

Profesor Bryan Williams, director del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) UCLH Biomedical Research Center (BRC), dijo: «UCLH es una institución de salud audaz que, junto con su socio académico UCL, siempre busca ampliar las fronteras de la medicina y la ciencia para ofrecer tratamientos innovadores a los pacientes».

» La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una enfermedad rara y cruel que destruye rápidamente el cerebro y para la que actualmente no existe cura ni tratamiento autorizado. Era extremadamente importante para nosotros encontrar un camino a través de los muchos desafíos que surgen del uso potencial de este novedoso tratamiento para ofrecerlo a un pequeño grupo de pacientes.

«Nos sentimos alentados por estos resultados que demostrar que el tratamiento es seguro y que hay alguna señal de beneficio. La esperanza es que esto pueda allanar el camino para nuevos tratamientos para otras enfermedades neurodegenerativas».

Historia de un paciente

Carole Kiralyfi fue una de los seis pacientes que recibieron el anticuerpo PRN100.

Su esposo, Laszlo, dijo que una caída durante un partido de tenis en enero de 2019 fue una de las primeras señales de que algo no andaba bien con Carole, que en ese momento tenía 70 años. Luego, su visión comenzó a deteriorarse y tenía dificultades para realizar las tareas cotidianas.

Cuando a Carole le diagnosticaron ECJ esporádica en marzo de 2019, Laszlo dijo que toda la familia estaba «absolutamente devastada».

«Fue tan impactante, todo sucedió tan rápido. Carole siempre había sido tan saludable y activa. Siempre pensé que me sobreviviría».

Con el apoyo de Laszlo, Carole decidió recibir el medicamento PRN100 después de haber estado completamente evaluados por neurólogos en la Clínica Nacional de Priones de UCLH.

«Carole aceptó su diagnóstico mucho mejor que nosotros (su familia) ella no tenía miedo. El medicamento era nuestra única opción, así que decidimos seguir adelante». .»

Lamentablemente, Carole murió a causa de su afección en abril de 2019 antes de que se alcanzara el nivel objetivo de PRN100, pero Laszlo se consuela con el hecho de que pudo haber contribuido al desarrollo de un posible tratamiento en el futuro.

«Obviamente, desearía que hubiera un tratamiento para Carole, pero si somos un paso cl Más que lograrlo ahora, significa que su muerte no fue en vano.

«El equipo que la cuidó fue tan cariñoso y compasivo que han dedicado sus vidas a encontrar una cura para esta terrible enfermedad, así que quiero esta para ellos también.

«La ECJ puede ser rara, pero es devastadora y por eso es tan importante que se realicen más investigaciones en esta área».

Rindiendo homenaje a su esposa de 28 años, Laszlo, quien ahora tiene 74, agregó: “Era una persona extraordinaria con un gran corazón; una esposa maravillosa y una madre fantástica. Era muy popular y tenía muchos amigos. Cuando entraba en una habitación, se iluminaba y cuando salía, la luz permanecía. Permanecerá para siempre en nuestros corazones».

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Inga Zerr, Investigación de nuevos tratamientos para la enfermedad de CreutzfeldtJakob, The Lancet Neurología (2022). DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00083-7 Información de la revista: Lancet Neurology