El uso de puntajes de riesgo poligénico en las pruebas genéticas previas a la implantación no está probado y es poco ético, dice ESHG
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Algunas clínicas privadas de fertilidad han comenzado a vender análisis de puntajes de riesgo poligénico (PRS) en embriones a prospectos padres. Esta práctica genera muchas preocupaciones, dijeron representantes de la Sociedad Europea de Genética Humana en una rueda de prensa en Londres hoy (martes 25 de enero). En un artículo publicado en el European Journal of Human Genetics, dicen que no hay evidencia de que las PRS puedan predecir la probabilidad de que los niños aún no nacidos sean propensos a una enfermedad específica en el futuro.
Si bien es bastante normal que los padres consideren los riesgos genéticos que pueden transmitir a sus hijos, esto generalmente se hace mediante la realización de pruebas genéticas para condiciones genéticas típicas, como el síndrome de Down o la fibrosis quística. En estos casos, la enfermedad tiene una sola causa genética y, por lo tanto, la capacidad de la prueba para predecir su desarrollo en cualquier descendencia es alta.
«Los PRS son un asunto completamente diferente. Muchas condiciones son causadas por una combinación de la genética y el medio ambiente, y las PRS solo pueden capturar partes de cualquiera de los componentes genéticos relevantes, que probablemente sean muy complejos y difíciles de analizar. población (donde la variabilidad genética es muy amplia) no hay evidencia de que puedan ser útiles para una pareja a la hora de determinar la elección de un embrión sobre otro, ya que la variabilidad genética dentro de una familia individual es limitada», dice la Dra. Francesca Forzano, presidenta del Comité de Políticas Públicas y Profesionales de ESHG.
Además, se han realizado y continúan investigaciones sobre PRS en individuos nacidos vivos, en su mayoría adultos, con el objetivo de descifrar los mecanismos patológicos que Derlying enfermedades multifactoriales complejas. No se dispone de información sobre el valor de las PRS para predecir el desarrollo de enfermedades en la vida posnatal para los embriones. De hecho, tales estudios serían casi imposibles de realizar en embriones, dado que habría que esperar décadas para que aparezca o no el trastorno previsto.
En la actualidad, realizar una prueba de PRS para la selección de embriones sería prematuro. en el mejor de los casos, dicen los autores, se debe proporcionar información adecuada e imparcial sobre los riesgos y las limitaciones de esta práctica a los futuros padres y al público, y se debe llevar a cabo un debate social antes de cualquier posible aplicación de la técnica en la selección de embriones. Tal debate debe centrarse particularmente en lo que se consideraría aceptable con respecto a la selección de rasgos individuales. Sin la adecuada participación y supervisión del público, la práctica de implementar pruebas de PRS para la selección de embriones podría conducir fácilmente a la discriminación y la estigmatización de ciertas condiciones.
«También es vital brindarles a los futuros padres una comprensión clara de las diferencia entre asesoramiento y marketing», dice el profesor Maurizio Genuardi, presidente de ESHG. «Y en un momento en que los recursos de atención médica están bajo presión, es importante que el dinero limitado disponible se gaste en pruebas que se sabe que son efectivas. Actualmente, los recursos de investigación se gastarían mejor en mejorar el conocimiento sobre cómo las PRS interactúan con el medio ambiente». en el que vivimos, más bien en la aplicación prematura a nuestros futuros hijos de una prueba evaluada inadecuadamente con resultados potencialmente engañosos».
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Las puntuaciones de riesgo genético pueden ayudar a un diagnóstico preciso de la epilepsia Más información: Francesca Forzano et al, El uso de puntuaciones de riesgo poligénico en pruebas genéticas previas a la implantación: una prueba no probada y poco ética práctica, European Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41431-021-01000-x Proporcionado por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) Cita: El uso de puntajes de riesgo poligénico en las pruebas genéticas previas a la implantación no está probado y no es ético, dice ESHG (2022) , 25 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-polygenic-scores-pre-implantation-genetic-unproven.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.