Encuesta sobre el genoma de Ucrania agrega piezas faltantes al rompecabezas de la diversidad humana
El autor principal, el Dr. Taras Oleksyk, en su laboratorio de la Universidad de Oakland, Rochester, MI. Crédito: Universidad de Oakland
Hoy se publicó el mayor estudio sobre diversidad genética en Ucrania en la revista de ciencia abierta GigaScience. El proyecto fue un esfuerzo internacional que reunió a investigadores de Ucrania, EE. UU. y China y es el primer fruto de esta colaboración para establecer un nuevo Centro de Europa Central para la Investigación Genómica en Ucrania. Dirigido por investigadores de la Universidad Nacional de Uzhhorod y la Universidad de Oakland en los EE. UU., el trabajo proporciona una comprensión genética de los asentamientos migratorios históricos y prehistóricos en una de las intersecciones clave del comercio humano y la migración entre los pueblos euroasiáticos, así como la identificación de genes variantes de interés médico en la población ucraniana que se diferencian de otras poblaciones europeas.
Hace dos décadas, tras la publicación del borrador del genoma humano, se inició uno de los mayores proyectos de exploración en la era de la genómica: el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGDP). Este es un enorme esfuerzo internacional para mapear el patrón completo de variación genética humana en todo el mundo. Para construir este mapa, se han realizado numerosas encuestas globales de genomas individuales en una variedad de regiones geográficas y poblaciones, pero aún quedan lagunas cruciales. Uno de los más notables se encuentra en Europa del Este y las estepas euroasiáticas.
El centro de esto es Ucrania, que es el país más grande ubicado completamente en Europa. Se compone de una población formada a través de milenios de migración. Este territorio sirvió como una encrucijada prehistórica e histórica clave para la expansión de los humanos por Europa y Asia. Los eventos de migración aquí incluyeron la expansión humana moderna en el territorio neandertal, el movimiento de nómadas y los primeros agricultores que recién comenzaban a domesticar plantas y animales, las grandes migraciones humanas durante la Edad Media y las rutas de intercambio comercial de la Ruta de la Seda.
El investigador principal, Taras Oleksyk de la Universidad de Oakland, dice: «Nuestro estudio muestra que existe una diversidad genética significativa en Ucrania, un país que no había sido priorizado en las encuestas genómicas. Encontramos más de 13 millones de variantes genéticas entre las muestras de ADN, casi 500 000 de que antes no estaban documentados».
Estas variantes, comúnmente conocidas como mutaciones, son el resultado de factores evolutivos y demográficos que han dado forma a la composición genética de los ucranianos a lo largo de la historia.
Oleksyk explica: » A medida que los humanos se movían por el mundo durante milenios, adquirieron mutaciones genéticas, a menudo debido a la adaptación a sus entornos específicos. Estas mutaciones se han transmitido de generación en generación, por lo que cuando observamos genomas de ucranianos y otras poblaciones, lo que vemos es un reflejo de sus historias evolutivas únicas».
La encuesta es una parte importante para comprender la diversidad humana, ya que muestra la gran amplitud de la diversidad genética en Ucrania, una nación alguna vez se pensó que carecía de relevancia genética.
Oleksyk destaca esto y dice que su estudio muestra que «Ucrania representa aproximadamente una cuarta parte de la variación genética documentada en Europa». Es una parte del mundo que no puede ser ignorada en futuros estudios genéticos y biomédicos».
La investigación de la diversidad genética, además de brindar información sobre la historia humana, también juega un papel importante en la identificación de mutaciones médicamente relevantes que difieren entre poblaciones. En este estudio, los investigadores buscaron variantes en la población de Ucrania cuya prevalencia difería significativamente en comparación con otras secuencias genómicas europeas disponibles abiertamente a través del HGDP.
En particular, el estudio identificó mutaciones médicamente relevantes cuya la prevalencia en los genomas ucranianos difería significativamente en comparación con otras secuencias genómicas europeas que están disponibles abiertamente como parte del proyecto HGDP y los genomas 1000. Algunas de las mutaciones identificadas se han relacionado con afecciones como el cáncer de mama, el autismo y la amaurosis congénita de Leber (LCA ), una rara enfermedad ocular hereditaria.
En comparación con los otros europeos, los ucranianos en el estudio tenían muchos menos portadores de o f una mutación vinculada al cáncer de mama y LCA. Sin embargo, con mayor frecuencia tenían una mutación asociada con el autismo. Otra mutación, conocida por inhibir un fármaco utilizado para tratar trastornos óseos, fue menos frecuente en los ucranianos en comparación con los demás europeos. Estos hallazgos contribuyen a un creciente cuerpo de conocimiento que podría revolucionar la medicina moderna y proporcionar una evaluación más informada de los requisitos médicos y los recursos necesarios en diferentes áreas, poblaciones y pueblos.
«Con una comprensión más profunda de cómo las mutaciones influyen en la enfermedad, los médicos pueden adaptar los tratamientos al perfil genético de las personas», dijo Oleksyk. «Por eso es importante tener descripciones detalladas de los genomas del mundo. Este conocimiento podría tener un impacto profundo en la salud humana e incluso salvar vidas».
Además, la encuesta de Ucrania identificó mutaciones que prevalecían en genes asociados a enfermedades , pero cuyo efecto preciso se desconoce. Estas mutaciones podrían ser candidatas principales para futuras investigaciones.
Con estos datos ahora disponibles, además de los hallazgos de este trabajo, los investigadores de todo el mundo ahora pueden acceder a estos datos para llevar a cabo sus propios estudios en áreas de biología humana y medicina para desentrañar la historia humana y la prehistoria.
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El nuevo genoma de referencia de mamíferos ayuda a identificar variantes genéticas para la salud humana Más información: GigaScience (2021). academic.oup.com/gigascience/a … /gigascience/giaa159 Información de la revista: GigaScience
Proporcionado por GigaScience Cita: El estudio del genoma de Ucrania agrega piezas faltantes al rompecabezas de la diversidad humana (2021, 13 de enero) consultado el 30 de agosto 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-ukraine-genome-survey-pieces-human.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.