Estudio de ALS revela una población única
Malta, un microestado soberano en medio del mar Mediterráneo, no tiene escasez de playas soleadas, pueblos de ladrillo color miel y paisajes escarpados. Más allá de su encanto mediterráneo, Malta es el hogar de una población geográfica y culturalmente aislada cuya composición genética única convierte a esta nación isleña en una mina de oro para la investigación genética.
Hace cuatro años, la Universidad de Malta creó un registro nacional de ELA y un biobanco para identificar a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y recopilar datos sobre su residencia, ocupación, estilo de vida y exposiciones ambientales. Las muestras de sangre donadas por los participantes permanecerán almacenadas en instalaciones de almacenamiento de alta tecnología en la Universidad durante muchos años.
ALS es una enfermedad neurológica progresiva que destruye los nervios que interactúan con los músculos del cuerpo. La enfermedad generalmente conduce a una parálisis completa del cuerpo, privando a los pacientes de su capacidad para caminar, hablar, comer y respirar. No hay cura para la ELA y, eventualmente, la enfermedad es fatal.
El Biobanco de ELA de Malta proporciona a los científicos un recurso invaluable para comprender las causas de la ELA. En el primer estudio histórico, los investigadores recuperaron y analizaron el ADN de las muestras de sangre para descubrir fallas en los genes relacionados con la ELA.
«Los resultados del ADN nos tomaron por sorpresa. Los genes de la ELA mutados con mayor frecuencia eran perfectos en pacientes malteses», dijo el investigador principal del estudio, el Dr. Ruben J. Cauchi, Ph.D., profesor titular de la Facultad de Medicina de la Universidad e investigador principal del Centro de Medicina Molecular y Biobancos de la Universidad.
En colaboración con científicos del Centro Médico Universitario (UMC) de Utrecht en los Países Bajos, los investigadores de la Universidad de Malta descubrieron que los pacientes de ELA en Malta no tenían fallas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS, que se sabe que contribuyen a un número importante de los casos de ELA en todo el mundo.
No obstante, el estudio reveló que, en comparación con otras poblaciones europeas, un mayor porcentaje de pacientes malteses sin antecedentes familiares de ELA tienen defectos dañinos en su ADN. Curiosamente, estos ocurren en genes que rara vez se dañan en europeos con ELA.
«Nuestros resultados subrayan la genética única de la población maltesa, moldeada por siglos de relativo aislamiento. También establecimos que los factores genéticos juegan un papel importante en la causa de la ELA en Malta», agregó el Dr. Cauchi.
En este momento, el equipo de investigación está a la caza de lo que desencadena la ELA en más de la mitad de los sujetos del estudio que no tenían fallas en los genes conocidos de la ELA. . Gracias a la participación de pacientes y voluntarios sanos, el Biobanco ALS de Malta se está convirtiendo rápidamente en un valioso tesoro de datos que se espera que revele información más fascinante sobre las causas de la ELA en los próximos años.
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Los científicos descubren un vínculo entre los genes de la ELA Más información: Rebecca Borg et al, Análisis genético de los casos de ELA en la población isleña aislada de Malta, European Journal of Human Genetics (2021) ). DOI: 10.1038/s41431-020-00767-9 Proporcionado por la Universidad de Malta Cita: El estudio ALS revela una población única (2021, 19 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/ news/2021-01-als-reveals-unique-population.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.